773626008: Joint contracture, webbed neck, micrognathia, hypoplastic nipple syndrome (disorder)

\lesión de cuello (trastorno)\Neck webbing\síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico

\Congenital anomaly of neck\Neck webbing\síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1434601000209114 síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1434611000209112 síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3724869019 Joint contracture, webbed neck, micrognathia, hypoplastic nipple syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724870018 Dinno syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724872014 Joint contracture, webbed neck, micrognathia, hypoplastic nipple syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724873016 Contractures, webbed neck, micrognathia, hypoplastic nipples syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1434621000209117 Síndrome extremadamente infrecuente de anomalías congénitas múltiples/dismorfia, caracterizado por micrognatismo, cuello corto alado, pezones hipoplásicos y contracturas (que mejoran con el tiempo) de las articulaciones de rodilla y codo. Otras características asociadas incluyen hombros caídos, hipoacusia leve a moderada, alteración leve del habla y facies con hipertelorismo, filtro corto y labio superior evertido en forma de carpa. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3724871019 An extremely rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of micrognathia, short webbed neck, hypoplastic nipples and joint contractures (which improve over time) of the knees and elbows. In addition, sloping shoulders, mild to moderate hearing loss, mild speech impairment and facies with hypertelorism, short philtrum and tented upper lip may be associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405332015 Contractures-webbed neck-micrognathia-hypoplastic nipples syndrome is an extremely rare, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by micrognathia, a short, webbed neck, hypoplastic nipples and joint contractures (which improve over time) of the knees and elbows. In addition, sloping shoulders, mild to moderate hearing loss, mild speech impairment and facies with hypertelorism, short philtrum and tented upper lip may be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405333013 Contractures-webbed neck-micrognathia-hypoplastic nipples syndrome is an extremely rare, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by micrognathia, a short, webbed neck, hypoplastic nipples and joint contractures (which improve over time) of the knees and elbows. In addition, sloping shoulders, mild to moderate hearing loss, mild speech impairment and facies with hypertelorism, short philtrum and tented upper lip may be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico	morfología asociada	membrana congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico	es un[a]	hipoplasia de pezón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico	es un[a]	Congenital micrognathism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico	es un[a]	Neck webbing	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico	es un[a]	artrogriposis (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico	sitio del hallazgo	Skin structure of neck (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico	sitio del hallazgo	Joint structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico	sitio del hallazgo	Nipple structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico	sitio del hallazgo	estructura ósea de maxilar inferior (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico	morfología asociada	Contracture (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico	sitio del hallazgo	estructura de región articular (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico	interpreta	amplitud de movimiento articular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico	es un[a]	deformidad congénita de extremidad inferior (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico	es un[a]	deformidad congénita de extremidad superior (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico	es un[a]	Disorder of elbow (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico	es un[a]	Disorder of knee (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico	es un[a]	deficiencia longitudinal de parte de miembro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico	es un[a]	Contracture of joint	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico	sitio del hallazgo	estructura de región de codo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico	sitio del hallazgo	estructura de región de rodilla (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico	morfología asociada	Contracture (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1434601000209114	síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1434611000209112	síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3724869019	Joint contracture, webbed neck, micrognathia, hypoplastic nipple syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724870018	Dinno syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724872014	Joint contracture, webbed neck, micrognathia, hypoplastic nipple syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724873016	Contractures, webbed neck, micrognathia, hypoplastic nipples syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1434621000209117	Síndrome extremadamente infrecuente de anomalías congénitas múltiples/dismorfia, caracterizado por micrognatismo, cuello corto alado, pezones hipoplásicos y contracturas (que mejoran con el tiempo) de las articulaciones de rodilla y codo. Otras características asociadas incluyen hombros caídos, hipoacusia leve a moderada, alteración leve del habla y facies con hipertelorismo, filtro corto y labio superior evertido en forma de carpa.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3724871019	An extremely rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of micrognathia, short webbed neck, hypoplastic nipples and joint contractures (which improve over time) of the knees and elbows. In addition, sloping shoulders, mild to moderate hearing loss, mild speech impairment and facies with hypertelorism, short philtrum and tented upper lip may be associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405332015	Contractures-webbed neck-micrognathia-hypoplastic nipples syndrome is an extremely rare, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by micrognathia, a short, webbed neck, hypoplastic nipples and joint contractures (which improve over time) of the knees and elbows. In addition, sloping shoulders, mild to moderate hearing loss, mild speech impairment and facies with hypertelorism, short philtrum and tented upper lip may be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405333013	Contractures-webbed neck-micrognathia-hypoplastic nipples syndrome is an extremely rare, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by micrognathia, a short, webbed neck, hypoplastic nipples and joint contractures (which improve over time) of the knees and elbows. In addition, sloping shoulders, mild to moderate hearing loss, mild speech impairment and facies with hypertelorism, short philtrum and tented upper lip may be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)