773627004: Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder)

\lesión neurológica\lesión encefálica\Congenital porencephaly\síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata bilateral congénita

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1513481000209115 síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata bilateral congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1513491000209117 síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata bilateral congénita (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3724874010 Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724875011 Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1513501000209112 Síndrome genético infrecuente de malformación del sistema nervioso central, caracterizado por cataratas bilaterales congénitas y destrucción hemorrágica severa del parénquima cerebral con degeneración quística masiva, ventrículos agrandados y calcificación subependimaria. Los pacientes suelen presentar espasticidad generalizada, hiperreflexia de tendones profundos y convulsiones. También se han informado hepatomegalia y anomalías renales. Es causado por una mutación homocigota en el gen JAM3 del cromosoma 11q25. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3724876012 A rare genetic central nervous system malformation syndrome characterized by bilateral congenital cataracts and severe hemorrhagic destruction of the brain parenchyma with associated massive cystic degeneration, enlarged ventricles and subependymal calcification. Patients typically present generalized spasticity, increased deep tendon reflexes and seizures. Hepatomegaly and renal anomalies have also been reported. Caused by homozygous mutation in the JAM3 gene on chromosome 11q25. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724877015 A rare genetic central nervous system malformation syndrome characterised by bilateral congenital cataracts and severe haemorrhagic destruction of the brain parenchyma with associated massive cystic degeneration, enlarged ventricles and subependymal calcification. Patients typically present generalised spasticity, increased deep tendon reflexes and seizures. Hepatomegaly and renal anomalies have also been reported. Caused by homozygous mutation in the JAM3 gene on chromosome 11q25. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405334019 A rare, genetic, central nervous system malformation syndrome characterized by bilateral congenital cataracts and severe hemorrhagic destruction of the brain parenchyma with associated massive cystic degeneration, enlarged ventricles and subependymal calcification. Patients typically present generalized spasticity, increased deep tendon reflexes and seizures. Hepatomegaly and renal anomalies have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405335018 A rare, genetic, central nervous system malformation syndrome characterised by bilateral congenital cataracts and severe haemorrhagic destruction of the brain parenchyma with associated massive cystic degeneration, enlarged ventricles and subependymal calcification. Patients typically present generalised spasticity, increased deep tendon reflexes and seizures. Hepatomegaly and renal anomalies have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata bilateral congénita	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata bilateral congénita	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata bilateral congénita	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata bilateral congénita	morfología asociada	cavidad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata bilateral congénita	sitio del hallazgo	estructura del cristalino del ojo izquierdo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata bilateral congénita	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata bilateral congénita	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata bilateral congénita	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata bilateral congénita	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata bilateral congénita	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata bilateral congénita	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata bilateral congénita	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata bilateral congénita	es un[a]	catarata congénita de ambos ojos (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata bilateral congénita	sitio del hallazgo	estructura del cristalino del ojo derecho	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata bilateral congénita	es un[a]	Congenital porencephaly	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata bilateral congénita	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata bilateral congénita	morfología asociada	catarata	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata bilateral congénita	morfología asociada	catarata	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata bilateral congénita	sitio del hallazgo	estructura del cristalino del ojo izquierdo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata bilateral congénita	morfología asociada	opacidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata bilateral congénita	morfología asociada	dilatación quística	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata bilateral congénita	morfología asociada	opacidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata bilateral congénita	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata bilateral congénita	sitio del hallazgo	estructura del cristalino del ojo derecho	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata bilateral congénita	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1513481000209115	síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata bilateral congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1513491000209117	síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata bilateral congénita (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3724874010	Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724875011	Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1513501000209112	Síndrome genético infrecuente de malformación del sistema nervioso central, caracterizado por cataratas bilaterales congénitas y destrucción hemorrágica severa del parénquima cerebral con degeneración quística masiva, ventrículos agrandados y calcificación subependimaria. Los pacientes suelen presentar espasticidad generalizada, hiperreflexia de tendones profundos y convulsiones. También se han informado hepatomegalia y anomalías renales. Es causado por una mutación homocigota en el gen JAM3 del cromosoma 11q25.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3724876012	A rare genetic central nervous system malformation syndrome characterized by bilateral congenital cataracts and severe hemorrhagic destruction of the brain parenchyma with associated massive cystic degeneration, enlarged ventricles and subependymal calcification. Patients typically present generalized spasticity, increased deep tendon reflexes and seizures. Hepatomegaly and renal anomalies have also been reported. Caused by homozygous mutation in the JAM3 gene on chromosome 11q25.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724877015	A rare genetic central nervous system malformation syndrome characterised by bilateral congenital cataracts and severe haemorrhagic destruction of the brain parenchyma with associated massive cystic degeneration, enlarged ventricles and subependymal calcification. Patients typically present generalised spasticity, increased deep tendon reflexes and seizures. Hepatomegaly and renal anomalies have also been reported. Caused by homozygous mutation in the JAM3 gene on chromosome 11q25.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405334019	A rare, genetic, central nervous system malformation syndrome characterized by bilateral congenital cataracts and severe hemorrhagic destruction of the brain parenchyma with associated massive cystic degeneration, enlarged ventricles and subependymal calcification. Patients typically present generalized spasticity, increased deep tendon reflexes and seizures. Hepatomegaly and renal anomalies have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405335018	A rare, genetic, central nervous system malformation syndrome characterised by bilateral congenital cataracts and severe haemorrhagic destruction of the brain parenchyma with associated massive cystic degeneration, enlarged ventricles and subependymal calcification. Patients typically present generalised spasticity, increased deep tendon reflexes and seizures. Hepatomegaly and renal anomalies have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)