773642001: Painful orbital and systemic neurofibroma, marfanoid habitus syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con la observación general de la apariencia (hallazgo)\hallazgo relacionado con la estructura corporal\hábito marfanoide\síndrome de dolor orbitario y neurofibromas sistémicos, y hábito marfanoide

\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Neoplastic disease (disorder)\...

\Neoplasm of nerve sheath origin (disorder)\Benign neoplasm of nerve sheath origin (disorder)\Neurofibroma (disorder)\Plexiform neurofibroma (disorder)\síndrome de dolor orbitario y neurofibromas sistémicos, y hábito marfanoide

\Benign neoplastic disease\Benign neoplasm of nerve sheath origin (disorder)\Neurofibroma (disorder)\Plexiform neurofibroma (disorder)\síndrome de dolor orbitario y neurofibromas sistémicos, y hábito marfanoide

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1503751000209118 síndrome de dolor orbitario y neurofibromas sistémicos, y hábito marfanoide es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1503761000209116 síndrome de dolor orbitario y neurofibromas sistémicos, y hábito marfanoide (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3725342018 Painful orbital and systemic neurofibroma, marfanoid habitus syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725343011 Painful orbital and systemic neurofibroma, marfanoid habitus syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1503771000209110 Trastorno benigno infrecuente por tumor de la vaina de los nervios periféricos caracterizado neurofibromas plexiformes dolorosos, ricos en mucina, localizados en las órbitas, cráneo, nervios raquídeos principales y mucosa. El trastorno se asocia con hábito marfanoide, nervios corneales engrosados, anomalías congénitas de la migración neuronal y dismorfia facial, que incluye ptosis, exoftalmía, nariz prominente, labios rellenos, hiperplasia gingival y múltiples nódulos subcutáneos y submucosos en los labios y la región sublingual. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3725340014 A rare benign peripheral nerve sheath tumour disorder characterised by multiple painful mucin-rich plexiform neurofibromas located in the orbits, cranium, large spinal nerves and mucosa. Also associated with a marfanoid habitus, enlarged corneal nerves, congenital neuronal migration anomalies and facial dysmorphism which includes ptosis, proptosis, prominent nose, full lips, gingival hyperplasia and multiple subcutaneous and submucosal nodules in the lips and sublingual zone. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725341013 A rare benign peripheral nerve sheath tumor disorder characterized by multiple painful mucin-rich plexiform neurofibromas located in the orbits, cranium, large spinal nerves and mucosa. Also associated with a marfanoid habitus, enlarged corneal nerves, congenital neuronal migration anomalies and facial dysmorphism which includes ptosis, proptosis, prominent nose, full lips, gingival hyperplasia and multiple subcutaneous and submucosal nodules in the lips and sublingual zone. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405342018 Painful orbital and systemic neurofibromas-marfanoid habitus syndrome is a rare, benign, peripheral nerve sheath tumor disorder characterized by multiple, painful, mucin-rich plexiform neurofibromas located in the orbits, cranium, large spinal nerves and mucosa, associated with a marfanoid habitus, enlarged corneal nerves, congenital neuronal migration anomalies and facial dysmorphism which includes ptosis, proptosis, prominent nose, full lips, gingival hyperplasia, and multiple subcutaneous and submucosal nodules in the lips and sublingual zone. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405343011 Painful orbital and systemic neurofibromas-marfanoid habitus syndrome is a rare, benign, peripheral nerve sheath tumour disorder characterised by multiple, painful, mucin-rich plexiform neurofibromas located in the orbits, cranium, large spinal nerves and mucosa, associated with a marfanoid habitus, enlarged corneal nerves, congenital neuronal migration anomalies and facial dysmorphism which includes ptosis, proptosis, prominent nose, full lips, gingival hyperplasia, and multiple subcutaneous and submucosal nodules in the lips and sublingual zone. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de dolor orbitario y neurofibromas sistémicos, y hábito marfanoide	morfología asociada	Plexiform neurofibroma	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de dolor orbitario y neurofibromas sistémicos, y hábito marfanoide	es un[a]	hábito marfanoide	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dolor orbitario y neurofibromas sistémicos, y hábito marfanoide	es un[a]	Plexiform neurofibroma (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dolor orbitario y neurofibromas sistémicos, y hábito marfanoide	interpreta	constitución física	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1503751000209118	síndrome de dolor orbitario y neurofibromas sistémicos, y hábito marfanoide	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1503761000209116	síndrome de dolor orbitario y neurofibromas sistémicos, y hábito marfanoide (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3725342018	Painful orbital and systemic neurofibroma, marfanoid habitus syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725343011	Painful orbital and systemic neurofibroma, marfanoid habitus syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1503771000209110	Trastorno benigno infrecuente por tumor de la vaina de los nervios periféricos caracterizado neurofibromas plexiformes dolorosos, ricos en mucina, localizados en las órbitas, cráneo, nervios raquídeos principales y mucosa. El trastorno se asocia con hábito marfanoide, nervios corneales engrosados, anomalías congénitas de la migración neuronal y dismorfia facial, que incluye ptosis, exoftalmía, nariz prominente, labios rellenos, hiperplasia gingival y múltiples nódulos subcutáneos y submucosos en los labios y la región sublingual.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3725340014	A rare benign peripheral nerve sheath tumour disorder characterised by multiple painful mucin-rich plexiform neurofibromas located in the orbits, cranium, large spinal nerves and mucosa. Also associated with a marfanoid habitus, enlarged corneal nerves, congenital neuronal migration anomalies and facial dysmorphism which includes ptosis, proptosis, prominent nose, full lips, gingival hyperplasia and multiple subcutaneous and submucosal nodules in the lips and sublingual zone.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725341013	A rare benign peripheral nerve sheath tumor disorder characterized by multiple painful mucin-rich plexiform neurofibromas located in the orbits, cranium, large spinal nerves and mucosa. Also associated with a marfanoid habitus, enlarged corneal nerves, congenital neuronal migration anomalies and facial dysmorphism which includes ptosis, proptosis, prominent nose, full lips, gingival hyperplasia and multiple subcutaneous and submucosal nodules in the lips and sublingual zone.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405342018	Painful orbital and systemic neurofibromas-marfanoid habitus syndrome is a rare, benign, peripheral nerve sheath tumor disorder characterized by multiple, painful, mucin-rich plexiform neurofibromas located in the orbits, cranium, large spinal nerves and mucosa, associated with a marfanoid habitus, enlarged corneal nerves, congenital neuronal migration anomalies and facial dysmorphism which includes ptosis, proptosis, prominent nose, full lips, gingival hyperplasia, and multiple subcutaneous and submucosal nodules in the lips and sublingual zone.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405343011	Painful orbital and systemic neurofibromas-marfanoid habitus syndrome is a rare, benign, peripheral nerve sheath tumour disorder characterised by multiple, painful, mucin-rich plexiform neurofibromas located in the orbits, cranium, large spinal nerves and mucosa, associated with a marfanoid habitus, enlarged corneal nerves, congenital neuronal migration anomalies and facial dysmorphism which includes ptosis, proptosis, prominent nose, full lips, gingival hyperplasia, and multiple subcutaneous and submucosal nodules in the lips and sublingual zone.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)