773643006: Multiple congenital anomalies, hypotonia, seizures syndrome type 2 (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2
• \Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2
• \enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2
• \enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1498461000209114	síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1498481000209117	síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3725344017	Multiple congenital anomalies, hypotonia, seizures syndrome type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725345016	MCAHS (multiple congenital anomalies, hypotonia, seizures syndrome) type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725346015	Multiple congenital anomalies, hypotonia, seizures syndrome type 2 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1498471000209115	Síndrome genético infrecuente de malformación neurometabólica letal caracterizado por múltiples malformaciones cardíacas congénitas (soplo sistólico, defecto del tabique auricular), urinarias (duplicación congénita del sistema colector renal, reflujo vesicoureteral) y del sistema nervioso central congénitas (cuerpo calloso delgado, hipoplasia cerebelosa), asociadas con hipotonía neonatal, encefalopatía epiléptica de inicio temprano y convulsiones mioclónicas. También se observan dismorfia craneofacial (occipucio prominente, fontanela agrandada, sutura metópica fusionada, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, oreja en copa, puente nasal deprimido, nariz antevertida, aplanamiento malar, secuencia de Pierre-Robin, paladar ojival, cuello corto) y otras manifestaciones (contracturas articulares, hiperreflexia, uñas displásicas, retraso del desarrollo). Es causado por una mutación en el gen PIGA del cromosoma Xp22.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3725347012	A rare genetic lethal neurometabolic malformation syndrome with characteristics of multiple variable congenital cardiac (systolic murmur, atrial septal defect), urinary (duplicated collecting system, vesicoureteral reflux) and central nervous system (thin corpus callosum, cerebellar hypoplasia) malformations associated with neonatal hypotonia, early-onset epileptic encephalopathy and myoclonic seizures. Craniofacial dysmorphism (prominent occiput, enlarged fontanelle, fused metopic suture, upslanted palpebral fissures, over folded helix, depressed nasal bridge, anteverted nose, malar flattening, Pierre-Robin sequence, high arched palate, short neck) and other manifestations (joint contractures, hyperreflexia, dysplastic nails, developmental delay) are also observed. Caused by mutation in the PIGA gene on chromosome Xp22.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405344017	A rare, genetic, lethal, neurometabolic malformation syndrome characterized by multiple, variable, congenital cardiac (systolic murmur, atrial septal defect), urinary (duplicated collecting system, vesicoureteral reflux) and central nervous system (thin corpus callosum, cerebellar hypoplasia) malformations associated with neonatal hypotonia, early-onset epileptic encephalopathy, and myoclonic seizures. Craniofacial dysmorphism (prominent occiput, enlarged fontanel, fused metopic suture, upslanted palpebral fissures, overfolded helix, depressed nasal bridge, anteverted nose, malar flattening, microstomia with downturned corners, Pierre-Robin sequence, high arched palate, short neck) and other manifestations (joint contractures, hyperreflexia, dysplastic nails, developmental delay) are also observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405345016	A rare, genetic, lethal, neurometabolic malformation syndrome characterised by multiple, variable, congenital cardiac (systolic murmur, atrial septal defect), urinary (duplicated collecting system, vesicoureteral reflux) and central nervous system (thin corpus callosum, cerebellar hypoplasia) malformations associated with neonatal hypotonia, early-onset epileptic encephalopathy, and myoclonic seizures. Craniofacial dysmorphism (prominent occiput, enlarged fontanel, fused metopic suture, upslanted palpebral fissures, overfolded helix, depressed nasal bridge, anteverted nose, malar flattening, microstomia with downturned corners, Pierre-Robin sequence, high arched palate, short neck) and other manifestations (joint contractures, hyperreflexia, dysplastic nails, developmental delay) are also observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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