773644000: Progeroid and marfanoid aspect, lipodystrophy syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Subcutaneous tissue finding (finding)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Subcutaneous tissue finding (finding)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\Congenital anomaly of subcutaneous tissue (disorder)\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\Congenital anomaly of subcutaneous tissue (disorder)\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia

\hallazgo en el sistema tegumentario\Subcutaneous tissue finding (finding)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\hallazgo en el sistema tegumentario\Subcutaneous tissue finding (finding)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\Congenital anomaly of subcutaneous tissue (disorder)\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\Congenital anomaly of subcutaneous tissue (disorder)\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\Congenital anomaly of subcutaneous tissue (disorder)\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia

\enfermedad\enfermedad genética\lipodistrofia genética\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\Marfan's syndrome\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Marfan's syndrome\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\Congenital anomaly of subcutaneous tissue (disorder)\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno congénito del tejido conjuntivo\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\Congenital anomaly of subcutaneous tissue (disorder)\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\enfermedad\trastorno degenerativo\lipodistrofia\lipodistrofia genética\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\Congenital anomaly of subcutaneous tissue (disorder)\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\Congenital anomaly of subcutaneous tissue (disorder)\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\Marfan's syndrome\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno congénito del tejido conjuntivo\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\Congenital anomaly of subcutaneous tissue (disorder)\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\Congenital anomaly of subcutaneous tissue (disorder)\síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1514051000209115 síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1514061000209118 síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3725348019 Progeroid and marfanoid aspect, lipodystrophy syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725349010 Progeroid and marfanoid aspect, lipodystrophy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514071000209112 Enfermedad sistémica infrecuente caracterizada por un aspecto progeroide neonatal (no asociado con otras manifestaciones de envejecimiento prematuro) asociado con dismorfia facial (por ejemplo, macrocefalia o hidrocefalia detenida, exoftalmía, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, rectrognatismo), ausencia congénita extrema y generalizada de tejido graso subcutáneo (excepto en mamas y región ilíaca) y signos incompletos de síndrome de Marfan (principalmente miopía severa, hiperextensibilidad articular y aracnodactilia). No se asocia con trastornos metabólicos. . La evidencia muestra que la enfermedad es causada por una mutación heterocigota en el gen FBN1 en el cromosoma 15q21. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3725350010 A rare systemic disease characterised by a neonatal progeroid appearance (not associated with other manifestations of premature ageing) associated with facial dysmorphism (for example macrocephaly or arrested hydrocephaly, proptosis, downslanting palpebral fissures, retrognathia), generalised extreme congenital lack of subcutaneous fat tissue (except in the breast and iliac region) and incomplete signs of Marfan syndrome (mainly severe myopia, joint hyperextensibility and arachnodactyly). Metabolic disturbances are not associated. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the FBN1 gene on chromosome 15q21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725351014 A rare systemic disease characterized by a neonatal progeroid appearance (not associated with other manifestations of premature aging) associated with facial dysmorphism (for example macrocephaly or arrested hydrocephaly, proptosis, downslanting palpebral fissures, retrognathia), generalized extreme congenital lack of subcutaneous fat tissue (except in the breast and iliac region) and incomplete signs of Marfan syndrome (mainly severe myopia, joint hyperextensibility and arachnodactyly). Metabolic disturbances are not associated. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the FBN1 gene on chromosome 15q21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405346015 A rare systemic disease characterized by a neonatal progeroid appearance (not associated with other manifestations of premature aging) associated with facial dysmorphism (e.g. macrocephaly or arrested hydrocephaly, proptosis, downslanting palpebral fissures, retrognathia), generalized, extreme, congenital lack of subcutaneous fat tissue (except in the breast and iliac region) and incomplete signs of Marfan syndrome (mainly severe myopia, joint hyperextensibility and arachnodactyly). Metabolic disturbances are not associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405347012 A rare systemic disease characterised by a neonatal progeroid appearance (not associated with other manifestations of premature aging) associated with facial dysmorphism (e.g. macrocephaly or arrested hydrocephaly, proptosis, downslanting palpebral fissures, retrognathia), generalised, extreme, congenital lack of subcutaneous fat tissue (except in the breast and iliac region) and incomplete signs of Marfan syndrome (mainly severe myopia, joint hyperextensibility and arachnodactyly). Metabolic disturbances are not associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia	es un[a]	Congenital anomaly of subcutaneous tissue (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia	es un[a]	Premature aging syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia	sitio del hallazgo	tejido adiposo subcutáneo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia	es un[a]	Marfan's syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia	es un[a]	lipodistrofia genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia	es un[a]	trastorno congénito del tejido conjuntivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1514051000209115	síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1514061000209118	síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3725348019	Progeroid and marfanoid aspect, lipodystrophy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725349010	Progeroid and marfanoid aspect, lipodystrophy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514071000209112	Enfermedad sistémica infrecuente caracterizada por un aspecto progeroide neonatal (no asociado con otras manifestaciones de envejecimiento prematuro) asociado con dismorfia facial (por ejemplo, macrocefalia o hidrocefalia detenida, exoftalmía, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, rectrognatismo), ausencia congénita extrema y generalizada de tejido graso subcutáneo (excepto en mamas y región ilíaca) y signos incompletos de síndrome de Marfan (principalmente miopía severa, hiperextensibilidad articular y aracnodactilia). No se asocia con trastornos metabólicos. . La evidencia muestra que la enfermedad es causada por una mutación heterocigota en el gen FBN1 en el cromosoma 15q21.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3725350010	A rare systemic disease characterised by a neonatal progeroid appearance (not associated with other manifestations of premature ageing) associated with facial dysmorphism (for example macrocephaly or arrested hydrocephaly, proptosis, downslanting palpebral fissures, retrognathia), generalised extreme congenital lack of subcutaneous fat tissue (except in the breast and iliac region) and incomplete signs of Marfan syndrome (mainly severe myopia, joint hyperextensibility and arachnodactyly). Metabolic disturbances are not associated. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the FBN1 gene on chromosome 15q21.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725351014	A rare systemic disease characterized by a neonatal progeroid appearance (not associated with other manifestations of premature aging) associated with facial dysmorphism (for example macrocephaly or arrested hydrocephaly, proptosis, downslanting palpebral fissures, retrognathia), generalized extreme congenital lack of subcutaneous fat tissue (except in the breast and iliac region) and incomplete signs of Marfan syndrome (mainly severe myopia, joint hyperextensibility and arachnodactyly). Metabolic disturbances are not associated. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the FBN1 gene on chromosome 15q21.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405346015	A rare systemic disease characterized by a neonatal progeroid appearance (not associated with other manifestations of premature aging) associated with facial dysmorphism (e.g. macrocephaly or arrested hydrocephaly, proptosis, downslanting palpebral fissures, retrognathia), generalized, extreme, congenital lack of subcutaneous fat tissue (except in the breast and iliac region) and incomplete signs of Marfan syndrome (mainly severe myopia, joint hyperextensibility and arachnodactyly). Metabolic disturbances are not associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405347012	A rare systemic disease characterised by a neonatal progeroid appearance (not associated with other manifestations of premature aging) associated with facial dysmorphism (e.g. macrocephaly or arrested hydrocephaly, proptosis, downslanting palpebral fissures, retrognathia), generalised, extreme, congenital lack of subcutaneous fat tissue (except in the breast and iliac region) and incomplete signs of Marfan syndrome (mainly severe myopia, joint hyperextensibility and arachnodactyly). Metabolic disturbances are not associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)