773648002: Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder)

\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\síndrome de catarata congénita, hipoacusia y retraso severo del desarrollo

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1148231000209114 síndrome de catarata congénita, hipoacusia y retraso severo del desarrollo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1148241000209117 síndrome de catarata congénita, hipoacusia y retraso severo del desarrollo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3725382013 Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725383015 Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725384014 Congenital cataract, deafness, severe developmental delay syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725385010 Lethal neurodegenerative disorder due to copper transport defect en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1148251000209115 Una enfermedad neurometabólica rara, letal, de causa genética, caracterizada por cataratas congénitas, hipoacusia neurosensorial, retraso severo del desarrollo psicomotor, hipotonía muscular generalizada severa y anomalías del sistema nervioso central (incluyendo hipoplasia cerebral y del cerebelo, hipomielinización, espacios subaracnoideos amplios) en presencia de niveles séricos bajos de cobre y ceruloplasmina. También se informaron nistagmo y convulsiones. La enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compleja en el gen SLC33A1 en el cromosoma 3q25. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3725386011 A rare genetic lethal neurometabolic disease characterized by congenital cataracts, sensorineural hearing loss, severe psychomotor developmental delay, severe generalized muscular hypotonia and central nervous system abnormalities (including cerebellar and cerebral hypoplasia, hypomyelination, wide subarachnoid spaces) in the presence of low serum copper and ceruloplasmin. Nystagmus and seizures have also been reported. The disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the SLC33A1 gene on chromosome 3q25. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725387019 A rare genetic lethal neurometabolic disease characterised by congenital cataracts, sensorineural hearing loss, severe psychomotor developmental delay, severe generalised muscular hypotonia and central nervous system abnormalities (including cerebellar and cerebral hypoplasia, hypomyelination, wide subarachnoid spaces) in the presence of low serum copper and ceruloplasmin. Nystagmus and seizures have also been reported. The disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the SLC33A1 gene on chromosome 3q25. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405354018 Congenital cataract-hearing loss-severe developmental delay syndrome is a rare, genetic, lethal, neurometabolic disease characterized by congenital cataracts, sensorineural hearing loss, severe psychomotor developmental delay, severe, generalized muscular hypotonia, and central nervous system abnormalities (including cerebellar and cerebral hypoplasia, hypomyelination, wide subarachnoid spaces), in the presence of low serum copper and ceruloplasmin. Nystagmus and seizures have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405355017 Congenital cataract-hearing loss-severe developmental delay syndrome is a rare, genetic, lethal, neurometabolic disease characterised by congenital cataracts, sensorineural hearing loss, severe psychomotor developmental delay, severe, generalised muscular hypotonia, and central nervous system abnormalities (including cerebellar and cerebral hypoplasia, hypomyelination, wide subarachnoid spaces), in the presence of low serum copper and ceruloplasmin. Nystagmus and seizures have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de catarata congénita, hipoacusia y retraso severo del desarrollo	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, hipoacusia y retraso severo del desarrollo	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, hipoacusia y retraso severo del desarrollo	es un[a]	pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, hipoacusia y retraso severo del desarrollo	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de catarata congénita, hipoacusia y retraso severo del desarrollo	es un[a]	catarata congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, hipoacusia y retraso severo del desarrollo	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de catarata congénita, hipoacusia y retraso severo del desarrollo	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de catarata congénita, hipoacusia y retraso severo del desarrollo	es un[a]	retraso congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, hipoacusia y retraso severo del desarrollo	es un[a]	Congenital sensorineural hearing loss (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, hipoacusia y retraso severo del desarrollo	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, hipoacusia y retraso severo del desarrollo	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, hipoacusia y retraso severo del desarrollo	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de catarata congénita, hipoacusia y retraso severo del desarrollo	sitio del hallazgo	estructura del oído	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de catarata congénita, hipoacusia y retraso severo del desarrollo	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de catarata congénita, hipoacusia y retraso severo del desarrollo	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de catarata congénita, hipoacusia y retraso severo del desarrollo	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de catarata congénita, hipoacusia y retraso severo del desarrollo	morfología asociada	catarata	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de catarata congénita, hipoacusia y retraso severo del desarrollo	morfología asociada	opacidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de catarata congénita, hipoacusia y retraso severo del desarrollo	es un[a]	trastorno del oído	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, hipoacusia y retraso severo del desarrollo	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1148231000209114	síndrome de catarata congénita, hipoacusia y retraso severo del desarrollo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1148241000209117	síndrome de catarata congénita, hipoacusia y retraso severo del desarrollo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3725382013	Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725383015	Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725384014	Congenital cataract, deafness, severe developmental delay syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725385010	Lethal neurodegenerative disorder due to copper transport defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1148251000209115	Una enfermedad neurometabólica rara, letal, de causa genética, caracterizada por cataratas congénitas, hipoacusia neurosensorial, retraso severo del desarrollo psicomotor, hipotonía muscular generalizada severa y anomalías del sistema nervioso central (incluyendo hipoplasia cerebral y del cerebelo, hipomielinización, espacios subaracnoideos amplios) en presencia de niveles séricos bajos de cobre y ceruloplasmina. También se informaron nistagmo y convulsiones. La enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compleja en el gen SLC33A1 en el cromosoma 3q25.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3725386011	A rare genetic lethal neurometabolic disease characterized by congenital cataracts, sensorineural hearing loss, severe psychomotor developmental delay, severe generalized muscular hypotonia and central nervous system abnormalities (including cerebellar and cerebral hypoplasia, hypomyelination, wide subarachnoid spaces) in the presence of low serum copper and ceruloplasmin. Nystagmus and seizures have also been reported. The disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the SLC33A1 gene on chromosome 3q25.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725387019	A rare genetic lethal neurometabolic disease characterised by congenital cataracts, sensorineural hearing loss, severe psychomotor developmental delay, severe generalised muscular hypotonia and central nervous system abnormalities (including cerebellar and cerebral hypoplasia, hypomyelination, wide subarachnoid spaces) in the presence of low serum copper and ceruloplasmin. Nystagmus and seizures have also been reported. The disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the SLC33A1 gene on chromosome 3q25.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405354018	Congenital cataract-hearing loss-severe developmental delay syndrome is a rare, genetic, lethal, neurometabolic disease characterized by congenital cataracts, sensorineural hearing loss, severe psychomotor developmental delay, severe, generalized muscular hypotonia, and central nervous system abnormalities (including cerebellar and cerebral hypoplasia, hypomyelination, wide subarachnoid spaces), in the presence of low serum copper and ceruloplasmin. Nystagmus and seizures have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405355017	Congenital cataract-hearing loss-severe developmental delay syndrome is a rare, genetic, lethal, neurometabolic disease characterised by congenital cataracts, sensorineural hearing loss, severe psychomotor developmental delay, severe, generalised muscular hypotonia, and central nervous system abnormalities (including cerebellar and cerebral hypoplasia, hypomyelination, wide subarachnoid spaces), in the presence of low serum copper and ceruloplasmin. Nystagmus and seizures have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)