773649005: Transient infantile hypertriglyceridemia and hepatosteatosis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\esteatosis hepática\hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis

\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\esteatosis hepática\hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno agudo del aparato digestivo\hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\esteatosis hepática\hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\esteatosis hepática\hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\esteatosis hepática\hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\esteatosis hepática\hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\esteatosis hepática\hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\...

\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\lípidos fuera del rango de referencia\nivel de lípidos por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperlipidaemia\hipertrigliceridemia\hipertrigliceridemia primaria\Familial hypertriglyceridaemia\hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis

\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\nivel de lípidos por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperlipidaemia\hipertrigliceridemia\hipertrigliceridemia primaria\Familial hypertriglyceridaemia\hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis
\Measurement finding outside reference range\lípidos fuera del rango de referencia\nivel de lípidos por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperlipidaemia\hipertrigliceridemia\hipertrigliceridemia primaria\Familial hypertriglyceridaemia\hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis
\enfermedad\trastorno degenerativo\esteatosis\esteatosis hepática\hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno agudo del aparato digestivo\hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\esteatosis hepática\hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\esteatosis hepática\hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno metabólico agudo\hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del depósito y metabolismo de lipoproteínas\Hyperlipidaemia\hipertrigliceridemia\hipertrigliceridemia primaria\Familial hypertriglyceridaemia\hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis
\enfermedad\Acute disease\trastorno metabólico agudo\hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis
\enfermedad\Acute disease\trastorno agudo del aparato digestivo\hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1514941000209116 hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1514951000209119 hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3725388012 Transient infantile hypertriglyceridemia and hepatosteatosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725389016 Transient infantile hypertriglyceridemia and fatty liver en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725390013 Transient infantile hypertriglyceridemia and hepatosteatosis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725391012 Transient infantile hypertriglyceridaemia and hepatosteatosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725392017 Transient infantile hypertriglyceridaemia and fatty liver en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514961000209117 Una enfermedad hepática rara, de causa genética, caracterizada por hepatomegalia masiva, hipertrigliceridemia transitoria moderada a severa y esteatosis hepática (seguida de fibrosis), que se manifiesta en la lactancia con falta de progreso, vómitos, aumento de tamaño del abdomen e hígado graso. A medida que avanza la edad disminuye o se normalizan los niveles séricos de triglicéridos. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen GPD1 en el cromosoma 12q13. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3725393010 A rare genetic hepatic disease characterised by massive hepatomegaly, moderate to severe transient hypertriglyceridaemia and hepatic steatosis (followed by fibrosis) manifesting in infancy with failure to thrive, vomiting, an enlarged abdomen and a fatty liver. Reduction or normalisation of triglyceride serum levels occurs with advancing age. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the GPD1 gene on chromosome 12q13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725394016 A rare genetic hepatic disease characterized by massive hepatomegaly, moderate to severe transient hypertriglyceridemia and hepatic steatosis (followed by fibrosis) manifesting in infancy with failure to thrive, vomiting, an enlarged abdomen and a fatty liver. Reduction or normalization of triglyceride serum levels occurs with advancing age. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the GPD1 gene on chromosome 12q13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405356016 Transient infantile hypertriglyceridemia and hepatosteatosis is a rare, genetic, hepatic disease characterized by massive hepatomegaly, moderate to severe, transient hypertriglyceridemia and hepatic steatosis (followed by fibrosis), manifesting in infancy with failure to thrive, vomiting, an enlarged abdomen and a fatty liver. Reduction or normalization of triglyceride serum levels occurs with advancing age. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405357013 Transient infantile hypertriglyceridaemia and hepatosteatosis is a rare, genetic, hepatic disease characterised by massive hepatomegaly, moderate to severe, transient hypertriglyceridaemia and hepatic steatosis (followed by fibrosis), manifesting in infancy with failure to thrive, vomiting, an enlarged abdomen and a fatty liver. Reduction or normalisation of triglyceride serum levels occurs with advancing age. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis	morfología asociada	Fatty degeneration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis	sitio del hallazgo	Liver structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis	es un[a]	trastorno agudo del aparato digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis	interpreta	medición de lípidos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis	es un[a]	esteatosis hepática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis	es un[a]	Familial hypertriglyceridaemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis	ocurrencia	Infancy (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis	es un[a]	trastorno metabólico agudo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis	curso clínico	Transitory	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1514941000209116	hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1514951000209119	hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3725388012	Transient infantile hypertriglyceridemia and hepatosteatosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725389016	Transient infantile hypertriglyceridemia and fatty liver	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725390013	Transient infantile hypertriglyceridemia and hepatosteatosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725391012	Transient infantile hypertriglyceridaemia and hepatosteatosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725392017	Transient infantile hypertriglyceridaemia and fatty liver	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514961000209117	Una enfermedad hepática rara, de causa genética, caracterizada por hepatomegalia masiva, hipertrigliceridemia transitoria moderada a severa y esteatosis hepática (seguida de fibrosis), que se manifiesta en la lactancia con falta de progreso, vómitos, aumento de tamaño del abdomen e hígado graso. A medida que avanza la edad disminuye o se normalizan los niveles séricos de triglicéridos. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen GPD1 en el cromosoma 12q13.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3725393010	A rare genetic hepatic disease characterised by massive hepatomegaly, moderate to severe transient hypertriglyceridaemia and hepatic steatosis (followed by fibrosis) manifesting in infancy with failure to thrive, vomiting, an enlarged abdomen and a fatty liver. Reduction or normalisation of triglyceride serum levels occurs with advancing age. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the GPD1 gene on chromosome 12q13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725394016	A rare genetic hepatic disease characterized by massive hepatomegaly, moderate to severe transient hypertriglyceridemia and hepatic steatosis (followed by fibrosis) manifesting in infancy with failure to thrive, vomiting, an enlarged abdomen and a fatty liver. Reduction or normalization of triglyceride serum levels occurs with advancing age. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the GPD1 gene on chromosome 12q13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405356016	Transient infantile hypertriglyceridemia and hepatosteatosis is a rare, genetic, hepatic disease characterized by massive hepatomegaly, moderate to severe, transient hypertriglyceridemia and hepatic steatosis (followed by fibrosis), manifesting in infancy with failure to thrive, vomiting, an enlarged abdomen and a fatty liver. Reduction or normalization of triglyceride serum levels occurs with advancing age.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405357013	Transient infantile hypertriglyceridaemia and hepatosteatosis is a rare, genetic, hepatic disease characterised by massive hepatomegaly, moderate to severe, transient hypertriglyceridaemia and hepatic steatosis (followed by fibrosis), manifesting in infancy with failure to thrive, vomiting, an enlarged abdomen and a fatty liver. Reduction or normalisation of triglyceride serum levels occurs with advancing age.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)