773663004: Rapid-onset childhood obesity, hypothalamic dysfunction, hypoventilation, autonomic dysregulation syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno límbico (trastorno)\Disorder of hypothalamus (disorder)\síndrome hipotalámico\síndrome de obesidad infantil de inicio temprano, disfunción hipotalámica, hipoventilación y desregulación autónoma
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno límbico (trastorno)\Disorder of hypothalamus (disorder)\síndrome hipotalámico\síndrome de obesidad infantil de inicio temprano, disfunción hipotalámica, hipoventilación y desregulación autónoma

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en el peso\peso corporal elevado (hallazgo)\Obese (finding)\Obesity (disorder)\...

\trastorno de obesidad de causa genética\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad infantil sindrómica de causa genética\síndrome de obesidad infantil de inicio temprano, disfunción hipotalámica, hipoventilación y desregulación autónoma

\Childhood obesity (disorder)\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad infantil sindrómica de causa genética\síndrome de obesidad infantil de inicio temprano, disfunción hipotalámica, hipoventilación y desregulación autónoma

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno límbico (trastorno)\Disorder of hypothalamus (disorder)\síndrome hipotalámico\síndrome de obesidad infantil de inicio temprano, disfunción hipotalámica, hipoventilación y desregulación autónoma
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad funcional del sistema nervioso central con trastornos neuroendocrinos\síndrome hipotalámico\síndrome de obesidad infantil de inicio temprano, disfunción hipotalámica, hipoventilación y desregulación autónoma
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno límbico (trastorno)\Disorder of hypothalamus (disorder)\síndrome hipotalámico\síndrome de obesidad infantil de inicio temprano, disfunción hipotalámica, hipoventilación y desregulación autónoma

\enfermedad\enfermedad genética\trastorno de obesidad de causa genética\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad infantil sindrómica de causa genética\síndrome de obesidad infantil de inicio temprano, disfunción hipotalámica, hipoventilación y desregulación autónoma
\enfermedad\Obesity (disorder)\trastorno de obesidad de causa genética\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad infantil sindrómica de causa genética\síndrome de obesidad infantil de inicio temprano, disfunción hipotalámica, hipoventilación y desregulación autónoma
\enfermedad\Obesity (disorder)\Childhood obesity (disorder)\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad infantil sindrómica de causa genética\síndrome de obesidad infantil de inicio temprano, disfunción hipotalámica, hipoventilación y desregulación autónoma
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\enfermedad funcional del sistema nervioso central con trastornos neuroendocrinos\síndrome hipotalámico\síndrome de obesidad infantil de inicio temprano, disfunción hipotalámica, hipoventilación y desregulación autónoma
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad funcional del sistema nervioso central con trastornos neuroendocrinos\síndrome hipotalámico\síndrome de obesidad infantil de inicio temprano, disfunción hipotalámica, hipoventilación y desregulación autónoma
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno límbico (trastorno)\Disorder of hypothalamus (disorder)\síndrome hipotalámico\síndrome de obesidad infantil de inicio temprano, disfunción hipotalámica, hipoventilación y desregulación autónoma
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno límbico (trastorno)\Disorder of hypothalamus (disorder)\síndrome hipotalámico\síndrome de obesidad infantil de inicio temprano, disfunción hipotalámica, hipoventilación y desregulación autónoma

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1516661000209115 síndrome de obesidad infantil de inicio temprano, disfunción hipotalámica, hipoventilación y desregulación autónoma es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1516671000209114 síndrome de obesidad infantil de inicio temprano, disfunción hipotalámica, hipoventilación y desregulación autónoma (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3725560019 ROHHADNET (rapid-onset childhood obesity, hypothalamic dysfunction, hypoventilation, autonomic dysregulation, neural tumours) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725561015 Rapid-onset childhood obesity, hypothalamic dysfunction, hypoventilation, autonomic dysregulation syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725563017 Rapid-onset childhood obesity, hypothalamic dysfunction, hypoventilation, autonomic dysregulation syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725564011 ROHHAD (rapid-onset childhood obesity, hypothalamic dysfunction, hypoventilation, autonomic dysregulation) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725565012 ROHHADNET (rapid-onset childhood obesity, hypothalamic dysfunction, hypoventilation, autonomic dysregulation, neural tumors) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1516681000209112 Endocrinopatía genética infrecuente, potencialmente letal, caracterizada por hiperfagia y obesidad infantil, hipoventilación alveolar, disautonomía (por ejemplo, alteración de la motilidad gastrointestinal, ritmo cardíaco anormal, desregulación térmica), disfunción hipotalámica y trastornos neuroconductuales. Otros síntomas asociados incluyen hipotiroidismo central, anomalías endocrinas (como deficiencia de glucocorticoides, desregulación en la pubertad), desequilibrios electrolíticos (como hipo/hipernatremia, hipocloremia), insuficiencia respiratoria y tumores neuroendocrinos de inicio tardío. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3725559012 A rare potentially life-threatening genetic endocrine disease characterised by childhood-onset hyperphagia and obesity, alveolar hypoventilation, dysautonomia (for example impaired gastrointestinal motility, abnormal cardiac rhythm, thermal dysregulation), hypothalamic dysfunction and neurobehavioural disorders. Central hypothyroidism, endocrine anomalies (for example glucocorticoid deficiency, puberty dysregulation), electrolyte imbalances (for example hypo/hypernatraemia, hypochloraemia), respiratory failure and late-onset neuroendocrine tumours may also be associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725562010 A rare potentially life-threatening genetic endocrine disease characterized by childhood-onset hyperphagia and obesity, alveolar hypoventilation, dysautonomia (for example impaired gastrointestinal motility, abnormal cardiac rhythm, thermal dysregulation), hypothalamic dysfunction and neurobehavioral disorders. Central hypothyroidism, endocrine anomalies (for example glucocorticoid deficiency, puberty dysregulation), electrolyte imbalances (for example hypo/hypernatremia, hypochloremia), respiratory failure and late-onset neuroendocrine tumors may also be associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405360018 A rare syndromic endocrine disease characterized by childhood-onset hyperphagia and obesity, alveolar hypoventilation, dysautonomia, hypothalamic dysfunction and neurobehavioral disorders. Central hypothyroidism, endocrine anomalies, electrolyte imbalances and respiratory failure may also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405361019 A rare syndromic endocrine disease characterised by childhood-onset hyperphagia and obesity, alveolar hypoventilation, dysautonomia, hypothalamic dysfunction and neurobehavioural disorders. Central hypothyroidism, endocrine anomalies, electrolyte imbalances and respiratory failure may also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de obesidad infantil de inicio temprano, disfunción hipotalámica, hipoventilación y desregulación autónoma	es un[a]	síndrome hipotalámico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de obesidad infantil de inicio temprano, disfunción hipotalámica, hipoventilación y desregulación autónoma	sitio del hallazgo	estructura del hipotálamo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de obesidad infantil de inicio temprano, disfunción hipotalámica, hipoventilación y desregulación autónoma	es un[a]	Childhood obesity (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de obesidad infantil de inicio temprano, disfunción hipotalámica, hipoventilación y desregulación autónoma	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de obesidad infantil de inicio temprano, disfunción hipotalámica, hipoventilación y desregulación autónoma	interpreta	peso corporal medido	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de obesidad infantil de inicio temprano, disfunción hipotalámica, hipoventilación y desregulación autónoma	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de obesidad infantil de inicio temprano, disfunción hipotalámica, hipoventilación y desregulación autónoma	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de obesidad infantil de inicio temprano, disfunción hipotalámica, hipoventilación y desregulación autónoma	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de obesidad infantil de inicio temprano, disfunción hipotalámica, hipoventilación y desregulación autónoma	es un[a]	obesidad infantil sindrómica de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1516661000209115	síndrome de obesidad infantil de inicio temprano, disfunción hipotalámica, hipoventilación y desregulación autónoma	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1516671000209114	síndrome de obesidad infantil de inicio temprano, disfunción hipotalámica, hipoventilación y desregulación autónoma (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3725560019	ROHHADNET (rapid-onset childhood obesity, hypothalamic dysfunction, hypoventilation, autonomic dysregulation, neural tumours) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725561015	Rapid-onset childhood obesity, hypothalamic dysfunction, hypoventilation, autonomic dysregulation syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725563017	Rapid-onset childhood obesity, hypothalamic dysfunction, hypoventilation, autonomic dysregulation syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725564011	ROHHAD (rapid-onset childhood obesity, hypothalamic dysfunction, hypoventilation, autonomic dysregulation) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725565012	ROHHADNET (rapid-onset childhood obesity, hypothalamic dysfunction, hypoventilation, autonomic dysregulation, neural tumors) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1516681000209112	Endocrinopatía genética infrecuente, potencialmente letal, caracterizada por hiperfagia y obesidad infantil, hipoventilación alveolar, disautonomía (por ejemplo, alteración de la motilidad gastrointestinal, ritmo cardíaco anormal, desregulación térmica), disfunción hipotalámica y trastornos neuroconductuales. Otros síntomas asociados incluyen hipotiroidismo central, anomalías endocrinas (como deficiencia de glucocorticoides, desregulación en la pubertad), desequilibrios electrolíticos (como hipo/hipernatremia, hipocloremia), insuficiencia respiratoria y tumores neuroendocrinos de inicio tardío.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3725559012	A rare potentially life-threatening genetic endocrine disease characterised by childhood-onset hyperphagia and obesity, alveolar hypoventilation, dysautonomia (for example impaired gastrointestinal motility, abnormal cardiac rhythm, thermal dysregulation), hypothalamic dysfunction and neurobehavioural disorders. Central hypothyroidism, endocrine anomalies (for example glucocorticoid deficiency, puberty dysregulation), electrolyte imbalances (for example hypo/hypernatraemia, hypochloraemia), respiratory failure and late-onset neuroendocrine tumours may also be associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725562010	A rare potentially life-threatening genetic endocrine disease characterized by childhood-onset hyperphagia and obesity, alveolar hypoventilation, dysautonomia (for example impaired gastrointestinal motility, abnormal cardiac rhythm, thermal dysregulation), hypothalamic dysfunction and neurobehavioral disorders. Central hypothyroidism, endocrine anomalies (for example glucocorticoid deficiency, puberty dysregulation), electrolyte imbalances (for example hypo/hypernatremia, hypochloremia), respiratory failure and late-onset neuroendocrine tumors may also be associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405360018	A rare syndromic endocrine disease characterized by childhood-onset hyperphagia and obesity, alveolar hypoventilation, dysautonomia, hypothalamic dysfunction and neurobehavioral disorders. Central hypothyroidism, endocrine anomalies, electrolyte imbalances and respiratory failure may also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405361019	A rare syndromic endocrine disease characterised by childhood-onset hyperphagia and obesity, alveolar hypoventilation, dysautonomia, hypothalamic dysfunction and neurobehavioural disorders. Central hypothyroidism, endocrine anomalies, electrolyte imbalances and respiratory failure may also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)