Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1156641000209116 | síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1156651000209119 | síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3725573015 | Hypogonadotropic hypogonadism, severe microcephaly, sensorineural hearing loss, dysmorphism syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3725574014 | Hypogonadotropic hypogonadism, severe microcephaly, sensorineural hearing loss, dysmorphism syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3725575010 | Hypogonadotropic hypogonadism, severe microcephaly, sensorineural deafness, dysmorphism syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1156661000209117 | Un síndrome raro de deficiencia no adquirida de hormonas hipofisarias,caracterizado por microcefalia congénita severa, dismorfismo facial (cejas muy arqueadas, hipertelorismo, cresta nasal convexa, orejas prominentes con cruz superior de antehélice subdesarrollada y micrognatia), sordera neurosensorial bilateral e hipogonadismo hipogondotrófico, en asociación con problemas tempranos para alimentarse, miopía, discapacidad intelectual moderada y baja estatura moderada. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3725576011 | A rare non-acquired pituitary hormone deficiency syndrome with characteristics of severe congenital microcephaly, facial dysmorphism (highly arched eyebrows, hypertelorism, convex nasal ridge, protruding ears with underdeveloped superior antihelix crus, micrognathia), bilateral sensorineural deafness and hypogonadotropic hypogonadism, in association with early feeding problems, myopia, moderate intellectual disability and moderate short stature. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405364010 | Hypogonadotropic hypogonadism-severe microcephaly-sensorineural hearing loss-dysmorphism syndrome is a rare, non-acquired pituitary hormone deficiency syndrome characterized by severe, congenital microcephaly, facial dysmorphism (highly arched eyebrows, hypertelorism, convex nasal ridge, protruding ears with underdeveloped superior antihelix crus, micrognathia), bilateral sensorineural deafness and hypogonadotropic hypogonadism, in association with early feeding problems, myopia, moderate intellectual disability and moderate short stature. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405365011 | Hypogonadotropic hypogonadism-severe microcephaly-sensorineural hearing loss-dysmorphism syndrome is a rare, non-acquired pituitary hormone deficiency syndrome characterised by severe, congenital microcephaly, facial dysmorphism (highly arched eyebrows, hypertelorism, convex nasal ridge, protruding ears with underdeveloped superior antihelix crus, micrognathia), bilateral sensorineural deafness and hypogonadotropic hypogonadism, in association with early feeding problems, myopia, moderate intellectual disability and moderate short stature. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) | es un[a] | síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura gonadal endocrina | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) | es un[a] | trastorno con baja estatura (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) | es un[a] | Congenital sensorineural hearing loss (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) | es un[a] | Congenital anomaly of brain (disorder) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) | es un[a] | pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) | sitio del hallazgo | Brain structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cara | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del oído | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) | es un[a] | Hereditary disorder of endocrine system (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) | es un[a] | hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of pars distalis of pituitary (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del aparato reproductor | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) | es un[a] | microcéfalo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema auditivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) | morfología asociada | pequeñez congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) | interpreta | Hearing, function (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) | es un[a] | trastorno del oído | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) | interpreta | medición de altura/crecimiento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) | tiene interpretación | por debajo del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 8 | |
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) | interpreta | perímetro cefálico al nacimiento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 8 | |
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cabeza | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) | es un[a] | microcefalia congénita | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) | tiene interpretación | por debajo del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) | morfología asociada | pequeñez anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones
FHIR