773668008: Childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Metabolic encephalopathy (disorder)\encefalopatía infantil debida a deficiencia de tiamina pirofosfocinasa (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Metabolic encephalopathy (disorder)\encefalopatía infantil debida a deficiencia de tiamina pirofosfocinasa (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Metabolic encephalopathy (disorder)\encefalopatía infantil debida a deficiencia de tiamina pirofosfocinasa (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\complicación del sistema nervioso central\encefalopatía infantil debida a deficiencia de tiamina pirofosfocinasa (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Metabolic encephalopathy (disorder)\encefalopatía infantil debida a deficiencia de tiamina pirofosfocinasa (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\encefalopatía infantil debida a deficiencia de tiamina pirofosfocinasa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\encefalopatía infantil debida a deficiencia de tiamina pirofosfocinasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\encefalopatía infantil debida a deficiencia de tiamina pirofosfocinasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\encefalopatía infantil debida a deficiencia de tiamina pirofosfocinasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\complicación del sistema nervioso central\encefalopatía infantil debida a deficiencia de tiamina pirofosfocinasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Metabolic encephalopathy (disorder)\encefalopatía infantil debida a deficiencia de tiamina pirofosfocinasa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Metabolic encephalopathy (disorder)\encefalopatía infantil debida a deficiencia de tiamina pirofosfocinasa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic encephalopathy (disorder)\encefalopatía infantil debida a deficiencia de tiamina pirofosfocinasa (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1117261000209112 encefalopatía infantil debida a deficiencia de tiamina pirofosfocinasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1117271000209118 encefalopatía infantil debida a deficiencia de tiamina pirofosfocinasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3725649018 Childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725650018 Childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725651019 Childhood encephalopathy due to thiamin pyrophosphokinase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1147491000209113 Un error innato del metabolismo, raro, caracterizado por episodios encefalopáticos agudos de comienzo temprano (frecuentemente desencadenados por infecciones virales) asociados con acidosis láctica y aciduria alfa-cetoglutárica, que típicamente se manifiesta con grados variables de ataxia, regresión generalizada del desarrollo (que se deteriora con cada episodio) y distonía. Otras manifestaciones incluyen espasticidad, convulsiones, hipotonía de tronco, hipertonía de las extremidades, reflejos tendinosos bruscos y coma reversible. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen TPK1 en el cromosoma 7q35. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3725596015 A rare inborn error of metabolism disorder with early-onset acute encephalopathic episodes (frequently triggered by viral infections) associated with lactic acidosis and alpha-ketoglutaric aciduria which typically manifest with variable degrees of ataxia, generalised developmental regression (which deteriorates with each episode) and dystonia. Other manifestations include spasticity, seizures, truncal hypotonia, limb hypertonia, brisk tendon reflexes and reversible coma. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the TPK1 gene on chromosome 7q35. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725597012 A rare inborn error of metabolism disorder with early-onset acute encephalopathic episodes (frequently triggered by viral infections) associated with lactic acidosis and alpha-ketoglutaric aciduria which typically manifest with variable degrees of ataxia, generalized developmental regression (which deteriorates with each episode) and dystonia. Other manifestations include spasticity, seizures, truncal hypotonia, limb hypertonia, brisk tendon reflexes and reversible coma. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the TPK1 gene on chromosome 7q35. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405370016 Childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency is a rare inborn error of metabolism disorder characterized by early-onset, acute, encephalopathic episodes (frequently triggered by viral infections), associated with lactic acidosis and alpha-ketoglutaric aciduria, which typically manifest with variable degrees of ataxia, generalized developmental regression (which deteriorates with each episode) and dystonia. Other manifestations include spasticity, seizures, truncal hypotonia, limb hypertonia, brisk tendon reflexes and reversible coma. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405371017 Childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency is a rare inborn error of metabolism disorder characterised by early-onset, acute, encephalopathic episodes (frequently triggered by viral infections), associated with lactic acidosis and alpha-ketoglutaric aciduria, which typically manifest with variable degrees of ataxia, generalised developmental regression (which deteriorates with each episode) and dystonia. Other manifestations include spasticity, seizures, truncal hypotonia, limb hypertonia, brisk tendon reflexes and reversible coma. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
encefalopatía infantil debida a deficiencia de tiamina pirofosfocinasa (trastorno)	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
encefalopatía infantil debida a deficiencia de tiamina pirofosfocinasa (trastorno)	es un[a]	Metabolic encephalopathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía infantil debida a deficiencia de tiamina pirofosfocinasa (trastorno)	Due to	deficiencia de tiamina pirofosfocinasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
encefalopatía infantil debida a deficiencia de tiamina pirofosfocinasa (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía infantil debida a deficiencia de tiamina pirofosfocinasa (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía infantil debida a deficiencia de tiamina pirofosfocinasa (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
encefalopatía infantil debida a deficiencia de tiamina pirofosfocinasa (trastorno)	es un[a]	complicación del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1117261000209112	encefalopatía infantil debida a deficiencia de tiamina pirofosfocinasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1117271000209118	encefalopatía infantil debida a deficiencia de tiamina pirofosfocinasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3725649018	Childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725650018	Childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725651019	Childhood encephalopathy due to thiamin pyrophosphokinase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1147491000209113	Un error innato del metabolismo, raro, caracterizado por episodios encefalopáticos agudos de comienzo temprano (frecuentemente desencadenados por infecciones virales) asociados con acidosis láctica y aciduria alfa-cetoglutárica, que típicamente se manifiesta con grados variables de ataxia, regresión generalizada del desarrollo (que se deteriora con cada episodio) y distonía. Otras manifestaciones incluyen espasticidad, convulsiones, hipotonía de tronco, hipertonía de las extremidades, reflejos tendinosos bruscos y coma reversible. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen TPK1 en el cromosoma 7q35.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3725596015	A rare inborn error of metabolism disorder with early-onset acute encephalopathic episodes (frequently triggered by viral infections) associated with lactic acidosis and alpha-ketoglutaric aciduria which typically manifest with variable degrees of ataxia, generalised developmental regression (which deteriorates with each episode) and dystonia. Other manifestations include spasticity, seizures, truncal hypotonia, limb hypertonia, brisk tendon reflexes and reversible coma. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the TPK1 gene on chromosome 7q35.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725597012	A rare inborn error of metabolism disorder with early-onset acute encephalopathic episodes (frequently triggered by viral infections) associated with lactic acidosis and alpha-ketoglutaric aciduria which typically manifest with variable degrees of ataxia, generalized developmental regression (which deteriorates with each episode) and dystonia. Other manifestations include spasticity, seizures, truncal hypotonia, limb hypertonia, brisk tendon reflexes and reversible coma. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the TPK1 gene on chromosome 7q35.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405370016	Childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency is a rare inborn error of metabolism disorder characterized by early-onset, acute, encephalopathic episodes (frequently triggered by viral infections), associated with lactic acidosis and alpha-ketoglutaric aciduria, which typically manifest with variable degrees of ataxia, generalized developmental regression (which deteriorates with each episode) and dystonia. Other manifestations include spasticity, seizures, truncal hypotonia, limb hypertonia, brisk tendon reflexes and reversible coma.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405371017	Childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency is a rare inborn error of metabolism disorder characterised by early-onset, acute, encephalopathic episodes (frequently triggered by viral infections), associated with lactic acidosis and alpha-ketoglutaric aciduria, which typically manifest with variable degrees of ataxia, generalised developmental regression (which deteriorates with each episode) and dystonia. Other manifestations include spasticity, seizures, truncal hypotonia, limb hypertonia, brisk tendon reflexes and reversible coma.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)