773670004: Distal Xq28 microduplication syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome de microduplicación Xq28 distal (trastorno)
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\anomalía del cromosoma X\síndrome de microduplicación Xq28 distal (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\anomalía del cromosoma X\síndrome de microduplicación Xq28 distal (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1132791000209118	síndrome de microduplicación Xq28 distal (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1132801000209117	síndrome de microduplicación Xq28 distal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1149311000209119	trisomía Xq28 distal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3725602017	Distal Xq28 microduplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725603010	Distal Xq28 microduplication syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725604016	Distal trisomy Xq28	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1149301000209117	Un síndrome de discapacidad intelectual raro, hereditario, caracterizado por alteración cognitiva, problemas de conducta y psiquiátricos, infecciones recurrentes, enfermedades atópicas y rasgos faciales distintivos en los varones. Las mujeres son clínicamente asintomáticas o presentan compromiso leve, con dficultades de aprendizaje y dismorfismo facial.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3411841000209113	Un síndrome de discapacidad intelectual raro, hereditario, caracterizado por alteración cognitiva, problemas de conducta y psiquiátricos, infecciones recurrentes, enfermedades atópicas y rasgos faciales distintivos en los varones. Las mujeres son clínicamente asintomáticas o presentan compromiso leve, con dificultades de aprendizaje y dismorfia facial.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3725605015	A rare hereditary syndromic intellectual disability characterized by cognitive impairment, behavioral and psychiatric problems, recurrent infections, atopic diseases and distinctive facial features in males. Females are clinically asymptomatic or mildly affected presenting mild learning difficulties and facial dysmorphism.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725606019	A rare hereditary syndromic intellectual disability characterised by cognitive impairment, behavioural and psychiatric problems, recurrent infections, atopic diseases and distinctive facial features in males. Females are clinically asymptomatic or mildly affected presenting mild learning difficulties and facial dysmorphism.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405372012	A rare syndromic X-linked intellectual disability characterized by cognitive impairment, behavioral and psychiatric problems, obesity, recurrent infections, atopic diseases, and distinctive facial features in males. Females are clinically asymptomatic or mildly affected, presenting mild learning difficulties and facial dysmorphism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405373019	A rare syndromic X-linked intellectual disability characterised by cognitive impairment, behavioural and psychiatric problems, obesity, recurrent infections, atopic diseases, and distinctive facial features in males. Females are clinically asymptomatic or mildly affected, presenting mild learning difficulties and facial dysmorphism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

Back to Start