773673002: Hypoplasia of pancreas, intestinal atresia, hypoplasia of gallbladder syndrome (disorder)

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Id Description Lang Type Status Case? Module

1153841000209113 síndrome de hipoplasia de páncreas, atresia intestinal e hipoplasia de vesícula biliar (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1153851000209110 síndrome de hipoplasia de páncreas, atresia intestinal e hipoplasia de vesícula biliar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3725616010 Hypoplasia of pancreas, intestinal atresia, hypoplasia of gallbladder syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725617018 Hypoplastic pancreas, intestinal atresia, hypoplastic gallbladder syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725618011 Hypoplasia of pancreas, intestinal atresia, hypoplasia of gallbladder syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1518901000209114 Una malformación visceral de causa genética potencialmente fatal caracterizada por diabetes neonatal, páncreas hipoplásico o anular, atresia duodenal y yeyunal, así como aplasia o hipoplasia de vesícula biliar. Los pacientes típicamente presentan restricción del crecimiento intrauterino, falta de progreso, desnutrición, mala rotación intestinal, malabsorción, hiperbilirrubinemia conjugada, acolia e infecciones. También se pueden asociar anomalías cardíacas. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen RFX6 en el cromosoma 6q22. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3725619015 A rare potentially fatal genetic visceral malformation syndrome characterized by neonatal diabetes, hypoplastic or annular pancreas, duodenal and jejunal atresia as well as gallbladder aplasia or hypoplasia. Patients typically present intrauterine growth restriction, failure to thrive, malnutrition, intestinal malrotation, malabsorption, conjugated hyperbilirubinemia, acholia and infections. Cardiac anomalies may also be associated. There is evidence the disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the RFX6 gene on chromosome 6q22. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725620014 A rare potentially fatal genetic visceral malformation syndrome characterised by neonatal diabetes, hypoplastic or annular pancreas, duodenal and jejunal atresia as well as gallbladder aplasia or hypoplasia. Patients typically present intrauterine growth restriction, failure to thrive, malnutrition, intestinal malrotation, malabsorption, conjugated hyperbilirubinaemia, acholia and infections. Cardiac anomalies may also be associated. There is evidence the disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the RFX6 gene on chromosome 6q22. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405376010 A rare, potentially fatal, genetic, visceral malformation syndrome characterized by neonatal diabetes, hypoplastic or annular pancreas, duodenal and jejunal atresia, as well as gallbladder aplasia or hypoplasia. Patients typically present intrauterine growth restriction, failure to thrive, malnutrition, intestinal malrotation, malabsorption, conjugated hyperbilirubinemia, acholia and infections. Cardiac anomalies may also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405377018 A rare, potentially fatal, genetic, visceral malformation syndrome characterised by neonatal diabetes, hypoplastic or annular pancreas, duodenal and jejunal atresia, as well as gallbladder aplasia or hypoplasia. Patients typically present intrauterine growth restriction, failure to thrive, malnutrition, intestinal malrotation, malabsorption, conjugated hyperbilirubinaemia, acholia and infections. Cardiac anomalies may also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hipoplasia de páncreas, atresia intestinal e hipoplasia de vesícula biliar (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de páncreas, atresia intestinal e hipoplasia de vesícula biliar (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipoplasia de páncreas, atresia intestinal e hipoplasia de vesícula biliar (trastorno)	morfología asociada	atresia (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia de páncreas, atresia intestinal e hipoplasia de vesícula biliar (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de páncreas, atresia intestinal e hipoplasia de vesícula biliar (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoplasia de páncreas, atresia intestinal e hipoplasia de vesícula biliar (trastorno)	sitio del hallazgo	Gallbladder structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoplasia de páncreas, atresia intestinal e hipoplasia de vesícula biliar (trastorno)	sitio del hallazgo	Pancreatic structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipoplasia de páncreas, atresia intestinal e hipoplasia de vesícula biliar (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoplasia de páncreas, atresia intestinal e hipoplasia de vesícula biliar (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoplasia de páncreas, atresia intestinal e hipoplasia de vesícula biliar (trastorno)	es un[a]	hipoplasia congénita de la vesícula biliar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de páncreas, atresia intestinal e hipoplasia de vesícula biliar (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipoplasia de páncreas, atresia intestinal e hipoplasia de vesícula biliar (trastorno)	es un[a]	hipoplasia congénita del páncreas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de páncreas, atresia intestinal e hipoplasia de vesícula biliar (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia de páncreas, atresia intestinal e hipoplasia de vesícula biliar (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia de páncreas, atresia intestinal e hipoplasia de vesícula biliar (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipoplasia de páncreas, atresia intestinal e hipoplasia de vesícula biliar (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura intestinal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia de páncreas, atresia intestinal e hipoplasia de vesícula biliar (trastorno)	es un[a]	Congenital atresia of intestinal tract	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de páncreas, atresia intestinal e hipoplasia de vesícula biliar (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de páncreas, atresia intestinal e hipoplasia de vesícula biliar (trastorno)	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de páncreas, atresia intestinal e hipoplasia de vesícula biliar (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de páncreas, atresia intestinal e hipoplasia de vesícula biliar (trastorno)	morfología asociada	atresia (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1153841000209113	síndrome de hipoplasia de páncreas, atresia intestinal e hipoplasia de vesícula biliar (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1153851000209110	síndrome de hipoplasia de páncreas, atresia intestinal e hipoplasia de vesícula biliar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3725616010	Hypoplasia of pancreas, intestinal atresia, hypoplasia of gallbladder syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725617018	Hypoplastic pancreas, intestinal atresia, hypoplastic gallbladder syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725618011	Hypoplasia of pancreas, intestinal atresia, hypoplasia of gallbladder syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1518901000209114	Una malformación visceral de causa genética potencialmente fatal caracterizada por diabetes neonatal, páncreas hipoplásico o anular, atresia duodenal y yeyunal, así como aplasia o hipoplasia de vesícula biliar. Los pacientes típicamente presentan restricción del crecimiento intrauterino, falta de progreso, desnutrición, mala rotación intestinal, malabsorción, hiperbilirrubinemia conjugada, acolia e infecciones. También se pueden asociar anomalías cardíacas. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen RFX6 en el cromosoma 6q22.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3725619015	A rare potentially fatal genetic visceral malformation syndrome characterized by neonatal diabetes, hypoplastic or annular pancreas, duodenal and jejunal atresia as well as gallbladder aplasia or hypoplasia. Patients typically present intrauterine growth restriction, failure to thrive, malnutrition, intestinal malrotation, malabsorption, conjugated hyperbilirubinemia, acholia and infections. Cardiac anomalies may also be associated. There is evidence the disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the RFX6 gene on chromosome 6q22.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725620014	A rare potentially fatal genetic visceral malformation syndrome characterised by neonatal diabetes, hypoplastic or annular pancreas, duodenal and jejunal atresia as well as gallbladder aplasia or hypoplasia. Patients typically present intrauterine growth restriction, failure to thrive, malnutrition, intestinal malrotation, malabsorption, conjugated hyperbilirubinaemia, acholia and infections. Cardiac anomalies may also be associated. There is evidence the disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the RFX6 gene on chromosome 6q22.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405376010	A rare, potentially fatal, genetic, visceral malformation syndrome characterized by neonatal diabetes, hypoplastic or annular pancreas, duodenal and jejunal atresia, as well as gallbladder aplasia or hypoplasia. Patients typically present intrauterine growth restriction, failure to thrive, malnutrition, intestinal malrotation, malabsorption, conjugated hyperbilirubinemia, acholia and infections. Cardiac anomalies may also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405377018	A rare, potentially fatal, genetic, visceral malformation syndrome characterised by neonatal diabetes, hypoplastic or annular pancreas, duodenal and jejunal atresia, as well as gallbladder aplasia or hypoplasia. Patients typically present intrauterine growth restriction, failure to thrive, malnutrition, intestinal malrotation, malabsorption, conjugated hyperbilirubinaemia, acholia and infections. Cardiac anomalies may also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)