773693005: Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1515791000209114 displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1515801000209110 displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3725806017 Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725808016 Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1515811000209113 Una displasia primaria rara de los huesos, de causa genética, caracterizada por baja estatura desproporcionada con rigidez de cuello y tronco y extremidades y dedos de las manos y de los pies (que pueden presentar contracturas en flexión) relativamente largos, retraso severo de la osificación de cuerpos vertebrales, epífisis de los huesos largos redondeadas y muy aumentadas de tamaño, osificación de pubis ausente y múltiples pseudoepífisis de huesos tubulares cortos de manos y pies. Pueden observarse manifestaciones neurológicas secundarias a la inestabilidad de la columna cervical. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por mutaciones inactivadoras homocigotas en el gen NMKX3-2 en el cromosoma 4p15. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3725807014 A rare genetic primary bone dysplasia with characteristics of disproportionate short stature with short, stiff neck and trunk and relatively long limbs, fingers and toes (which may present flexion contractures), severe vertebral body ossification delay, markedly enlarged round epiphyses of the long bones, absent ossification of pubic bones and multiple pseudoepiphyses of the short tubular bones in hands and feet. Neurological manifestations resulting from cervical spine instability may be observed. There is evidence the disease is caused by homozygous inactivating mutations in the NKX3-2 gene on chromosome 4p15. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405386011 A rare, genetic primary bone dysplasia characterized by disproportionate short stature with short, stiff neck and trunk and relatively long limbs, fingers and toes (which may present flexion contractures), severe vertebral body ossification delay (with frequent pycnodysostosis), markedly enlarged round epiphyses of the long bones, absent ossification of pubic bones and multiple pseudoepiphyses of the short tubular bones in hands and feet. Neurological manifestations resulting from cervical spine instability may be observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405387019 A rare, genetic primary bone dysplasia characterised by disproportionate short stature with short, stiff neck and trunk and relatively long limbs, fingers and toes (which may present flexion contractures), severe vertebral body ossification delay (with frequent pycnodysostosis), markedly enlarged round epiphyses of the long bones, absent ossification of pubic bones and multiple pseudoepiphyses of the short tubular bones in hands and feet. Neurological manifestations resulting from cervical spine instability may be observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria	es un[a]	trastorno espondiloepimetafisario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1515791000209114	displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1515801000209110	displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3725806017	Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725808016	Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1515811000209113	Una displasia primaria rara de los huesos, de causa genética, caracterizada por baja estatura desproporcionada con rigidez de cuello y tronco y extremidades y dedos de las manos y de los pies (que pueden presentar contracturas en flexión) relativamente largos, retraso severo de la osificación de cuerpos vertebrales, epífisis de los huesos largos redondeadas y muy aumentadas de tamaño, osificación de pubis ausente y múltiples pseudoepífisis de huesos tubulares cortos de manos y pies. Pueden observarse manifestaciones neurológicas secundarias a la inestabilidad de la columna cervical. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por mutaciones inactivadoras homocigotas en el gen NMKX3-2 en el cromosoma 4p15.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3725807014	A rare genetic primary bone dysplasia with characteristics of disproportionate short stature with short, stiff neck and trunk and relatively long limbs, fingers and toes (which may present flexion contractures), severe vertebral body ossification delay, markedly enlarged round epiphyses of the long bones, absent ossification of pubic bones and multiple pseudoepiphyses of the short tubular bones in hands and feet. Neurological manifestations resulting from cervical spine instability may be observed. There is evidence the disease is caused by homozygous inactivating mutations in the NKX3-2 gene on chromosome 4p15.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405386011	A rare, genetic primary bone dysplasia characterized by disproportionate short stature with short, stiff neck and trunk and relatively long limbs, fingers and toes (which may present flexion contractures), severe vertebral body ossification delay (with frequent pycnodysostosis), markedly enlarged round epiphyses of the long bones, absent ossification of pubic bones and multiple pseudoepiphyses of the short tubular bones in hands and feet. Neurological manifestations resulting from cervical spine instability may be observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405387019	A rare, genetic primary bone dysplasia characterised by disproportionate short stature with short, stiff neck and trunk and relatively long limbs, fingers and toes (which may present flexion contractures), severe vertebral body ossification delay (with frequent pycnodysostosis), markedly enlarged round epiphyses of the long bones, absent ossification of pubic bones and multiple pseudoepiphyses of the short tubular bones in hands and feet. Neurological manifestations resulting from cervical spine instability may be observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)