Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1121641000209110 | hipercolesterolemia debida a deficiencia de colesterol 7 alfa-hidroxilasa (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1121651000209112 | hipercolesterolemia debida a deficiencia de colesterol 7 alfa-hidroxilasa | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3726000019 | Hypercholesterolemia due to cholesterol 7alpha-hydroxylase deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3726002010 | Hypercholesterolemia due to cholesterol 7alpha-hydroxylase deficiency (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3726003017 | Hypercholesterolaemia due to cholesterol 7alpha-hydroxylase deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1153771000209114 | Un trastorno raro, de causa genética, del metabolismo de los esteroles, caracterizado por aumento de los niveles séricos de colesterol LDL (resistente al tratamiento con inhibidores de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A reductasa), hipertrigliceridemia y disminución de la velocidad de excreción de ácidos biliares secundaria a la deficiencia de colesterol 7 alfa-hidroxilasa. Frecuentemente se asocian enfermedad litiásica y/o enfermedad coronaria y/o vascular periférica prematuras | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3725999016 | A rare genetic sterol metabolism disorder characterized by increased LDL cholesterol serum levels (which are resistant to treatment with 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase inhibitors), hypertriglyceridemia, and decreased rate of bile acid excretion, resulting from cholesterol 7alpha-hydroxylase deficiency. Premature gallstone disease and/or premature coronary and peripheral vascular disease are frequently associated. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3726001015 | A rare genetic sterol metabolism disorder characterised by increased LDL cholesterol serum levels (which are resistant to treatment with 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase inhibitors), hypertriglyceridaemia, and decreased rate of bile acid excretion, resulting from cholesterol 7alpha-hydroxylase deficiency. Premature gallstone disease and/or premature coronary and peripheral vascular disease are frequently associated. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405396019 | A rare sterol metabolism disorder characterized by increased LDL cholesterol serum levels (which are resistant to treatment with 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase inhibitors), hypertriglyceridemia, and decreased rate of bile acid excretion, resulting from cholesterol 7alpha-hydroxylase deficiency. Premature gallstone disease and/or premature coronary and peripheral vascular disease are frequently associated. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405397011 | A rare sterol metabolism disorder characterised by increased LDL cholesterol serum levels (which are resistant to treatment with 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase inhibitors), hypertriglyceridaemia, and decreased rate of bile acid excretion, resulting from cholesterol 7alpha-hydroxylase deficiency. Premature gallstone disease and/or premature coronary and peripheral vascular disease are frequently associated. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| hipercolesterolemia debida a deficiencia de colesterol 7 alfa-hidroxilasa (trastorno) | sitio del hallazgo | Liver structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| hipercolesterolemia debida a deficiencia de colesterol 7 alfa-hidroxilasa (trastorno) | tiene interpretación | por encima del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| hipercolesterolemia debida a deficiencia de colesterol 7 alfa-hidroxilasa (trastorno) | es un[a] | defecto de la síntesis de ácidos biliares | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| hipercolesterolemia debida a deficiencia de colesterol 7 alfa-hidroxilasa (trastorno) | interpreta | Serum total cholesterol measurement (procedure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| hipercolesterolemia debida a deficiencia de colesterol 7 alfa-hidroxilasa (trastorno) | es un[a] | Hypercholesterolemia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| hipercolesterolemia debida a deficiencia de colesterol 7 alfa-hidroxilasa (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR