773728004: Corticosteroid-binding globulin deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\Abnormality of cortisol-binding globulin\deficiencia de globulina fijadora de corticosteriodes (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Abnormality of cortisol-binding globulin\deficiencia de globulina fijadora de corticosteriodes (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\Abnormality of cortisol-binding globulin\deficiencia de globulina fijadora de corticosteriodes (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Abnormality of cortisol-binding globulin\deficiencia de globulina fijadora de corticosteriodes (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Abnormality of cortisol-binding globulin\deficiencia de globulina fijadora de corticosteriodes (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\deficiencia de globulina fijadora de corticosteriodes (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\deficiencia de globulina fijadora de corticosteriodes (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\deficiencia de globulina fijadora de corticosteriodes (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\deficiencia de globulina fijadora de corticosteriodes (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\Abnormality of cortisol-binding globulin\deficiencia de globulina fijadora de corticosteriodes (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Abnormality of cortisol-binding globulin\deficiencia de globulina fijadora de corticosteriodes (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1114511000209115 deficiencia de globulina fijadora de corticosteriodes (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1114521000209110 deficiencia de globulina fijadora de corticosteriodes es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1148601000209116 deficiencia de transcortina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3726007016 Corticosteroid-binding globulin deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3726008014 Corticosteroid-binding globulin deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3726009018 Transcortin deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1148611000209118 Una enfermedad suprarrenal rara, de causa genética, caracterizada por disminución de la capacidad de fijación de corticosteroides asociada con niveles plasmáticos normales o disminuidos de globulina fijadora de corticosteroides y niveles plasmáticos totales disminuidos de cortisol. Los pacientes típicamente presentan dolor crónico, fatiga e hipotensión/hipertensión. Se produciría por una mutación heterocigota u homocigota en el gen SERPINA6 en el cromosoma 14q32. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3726010011 A rare genetic adrenal disease with characteristics of diminished corticosteroid-binding capacity associated with normal or low plasma corticosteroid-binding globulin concentration and reduced total plasma cortisol levels. Patients typically present chronic pain, fatigue and hypo/hypertension. Can be caused by heterozygous or homozygous mutation in the SERPINA6 gene on chromosome 14q32. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405400019 Corticosteroid-binding globulin deficiency is a rare, genetic, adrenal disease characterized by diminished corticosteroid-binding capacity associated with normal or low plasma corticosteroid-binding globulin concentration and reduced total plasma cortisol levels. Patients typically present chronic pain, fatigue and hypo/hypertension. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405401015 Corticosteroid-binding globulin deficiency is a rare, genetic, adrenal disease characterised by diminished corticosteroid-binding capacity associated with normal or low plasma corticosteroid-binding globulin concentration and reduced total plasma cortisol levels. Patients typically present chronic pain, fatigue and hypo/hypertension. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de globulina fijadora de corticosteriodes (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la glándula suprarrenal (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de globulina fijadora de corticosteriodes (trastorno)	es un[a]	Abnormality of cortisol-binding globulin	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de globulina fijadora de corticosteriodes (trastorno)	es un[a]	Autosomal hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de globulina fijadora de corticosteriodes (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario por sistema orgánico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de globulina fijadora de corticosteriodes (trastorno)	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1114511000209115	deficiencia de globulina fijadora de corticosteriodes (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1114521000209110	deficiencia de globulina fijadora de corticosteriodes	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1148601000209116	deficiencia de transcortina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3726007016	Corticosteroid-binding globulin deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3726008014	Corticosteroid-binding globulin deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3726009018	Transcortin deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1148611000209118	Una enfermedad suprarrenal rara, de causa genética, caracterizada por disminución de la capacidad de fijación de corticosteroides asociada con niveles plasmáticos normales o disminuidos de globulina fijadora de corticosteroides y niveles plasmáticos totales disminuidos de cortisol. Los pacientes típicamente presentan dolor crónico, fatiga e hipotensión/hipertensión. Se produciría por una mutación heterocigota u homocigota en el gen SERPINA6 en el cromosoma 14q32.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3726010011	A rare genetic adrenal disease with characteristics of diminished corticosteroid-binding capacity associated with normal or low plasma corticosteroid-binding globulin concentration and reduced total plasma cortisol levels. Patients typically present chronic pain, fatigue and hypo/hypertension. Can be caused by heterozygous or homozygous mutation in the SERPINA6 gene on chromosome 14q32.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405400019	Corticosteroid-binding globulin deficiency is a rare, genetic, adrenal disease characterized by diminished corticosteroid-binding capacity associated with normal or low plasma corticosteroid-binding globulin concentration and reduced total plasma cortisol levels. Patients typically present chronic pain, fatigue and hypo/hypertension.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405401015	Corticosteroid-binding globulin deficiency is a rare, genetic, adrenal disease characterised by diminished corticosteroid-binding capacity associated with normal or low plasma corticosteroid-binding globulin concentration and reduced total plasma cortisol levels. Patients typically present chronic pain, fatigue and hypo/hypertension.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)