773730002: Osteopetrosis hypogammaglobulinemia syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\imágenes - hallazgo (hallazgo)\densitometría de hueso, anormal\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\nivel de globulina - hallazgo (hallazgo)\nivel de globulina fuera del rango de referencia (hallazgo)\globulina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\hipogammaglobulinemia\hipogammaglobulinemia congénita\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\globulina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\hipogammaglobulinemia\hipogammaglobulinemia congénita\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\densitometría de hueso, anormal\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\nivel de globulina fuera del rango de referencia (hallazgo)\globulina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\hipogammaglobulinemia\hipogammaglobulinemia congénita\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Bone density finding (finding)\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Bone density finding (finding)\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\displasia con densidad ósea aumentada\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\displasia con densidad ósea aumentada\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\Chronic disease of immune function (disorder)\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\deficiencia de anticuerpo específico\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\Chronic disease of immune structure (disorder)\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\deficiencia de anticuerpo específico\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\displasia con densidad ósea aumentada\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\enfermedad\Chronic disease\Chronic disease of immune structure (disorder)\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\enfermedad\Chronic disease\Chronic disease of immune function (disorder)\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)\síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1502531000209114 síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1502541000209117 síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1502551000209115 osteopetrosis autosómica recesiva tipo 7 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1502561000209118 osteopetrosis pobre en osteoclastos autosómica recesiva con hipogammaglobulinemia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3726016017 Autosomal recessive osteopetrosis type 7 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3726017014 Osteopetrosis hypogammaglobulinemia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3726018016 Autosomal recessive osteoclast-poor osteopetrosis with hypogammaglobulinemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3726019012 Autosomal recessive osteoclast-poor osteopetrosis with hypogammaglobulinaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3726020018 Osteopetrosis hypogammaglobulinemia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3726021019 Osteopetrosis hypogammaglobulinaemia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1503741000209115 Displasia ósea primaria extremadamente infrecuente con trastorno de aumento de la densidad ósea caracterizado por osteopetrosis pobre en osteoclastos asociada con con hipogammaglobulinemia. Los pacientes suelen presentar osteopetrosis maligna infantil (que se manifiesta por aumento de la densidad ósea, fracturas óseas, movimientos oculares anormales/pérdida de visión, nistagmo), anomalías hematológicas con insuficiencia de médula ósea (por ejemplo, anemia, hepatoesplenomegalia) y deficiencia inmunológica (evidenciada en infecciones respiratorias recurrentes) asociadas con una reducción en los niveles de inmunoglobulinas debido a una alteración en la diferenciación de linfocitos B periféricos. La evidencia muestra que la enfermedad es causada por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen TNFRSF11A en el cromosoma 18q21. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3726022014 An extremely rare primary bone dysplasia with increased bone density disorder characterized by severe osteoclast-poor osteopetrosis associated with hypogammaglobulinemia. Patients typically present infantile malignant osteopetrosis (manifesting with increased bone density, bone fractures, abnormal eye movements/visual loss, nystagmus), hematologic abnormalities with bone marrow failure (for example anemia, hepatosplenomegaly) and immunological deficiency (manifesting as recurrent respiratory infections) associated with reduced immunoglobulin levels due to impaired peripheral B cell differentiation. There is evidence the disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the TNFRSF11A gene on chromosome 18q21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3726023016 An extremely rare primary bone dysplasia with increased bone density disorder characterised by severe osteoclast-poor osteopetrosis associated with hypogammaglobulinaemia. Patients typically present infantile malignant osteopetrosis (manifesting with increased bone density, bone fractures, abnormal eye movements/visual loss, nystagmus), haematologic abnormalities with bone marrow failure (for example anaemia, hepatosplenomegaly) and immunological deficiency (manifesting as recurrent respiratory infections) associated with reduced immunoglobulin levels due to impaired peripheral B cell differentiation. There is evidence the disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the TNFRSF11A gene on chromosome 18q21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405404011 Osteopetrosis-hypogammaglobulinemia syndrome is an extremely rare primary bone dysplasia with increased bone density disorder characterized by severe osteoclast-poor osteopetrosis associated with hypogammaglobulinemia. Patients typically present infantile malignant osteopetrosis (manifesting with increased bone density, bone fractures, abnormal eye movements/visual loss, nystagmus), hematologic abnormalities with bone marrow failure (e.g. anemia, hepatosplenomegaly) and immunological deficiency (manifesting as recurrent respiratory infections) associated with reduced immunoglobulin levels due to impaired peripheral B cell differentiation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405405012 Osteopetrosis-hypogammaglobulinaemia syndrome is an extremely rare primary bone dysplasia with increased bone density disorder characterised by severe osteoclast-poor osteopetrosis associated with hypogammaglobulinaemia. Patients typically present infantile malignant osteopetrosis (manifesting with increased bone density, bone fractures, abnormal eye movements/visual loss, nystagmus), haematologic abnormalities with bone marrow failure (e.g. anaemia, hepatosplenomegaly) and immunological deficiency (manifesting as recurrent respiratory infections) associated with reduced immunoglobulin levels due to impaired peripheral B cell differentiation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia	es un[a]	Osteopetrosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia	es un[a]	Congenital immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia	interpreta	dosaje de inmunoglobulina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia	es un[a]	hipogammaglobulinemia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia	es un[a]	displasia con densidad ósea aumentada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia	es un[a]	deficiencia de anticuerpo específico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia	es un[a]	Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia	es un[a]	Chronic disease of immune structure (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia	es un[a]	Chronic disease of immune function (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia	interpreta	tasa de renovación osteoclástica (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia	interpreta	estudio de densidad ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia	es un[a]	hipogammaglobulinemia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1502531000209114	síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1502541000209117	síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1502551000209115	osteopetrosis autosómica recesiva tipo 7	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1502561000209118	osteopetrosis pobre en osteoclastos autosómica recesiva con hipogammaglobulinemia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3726016017	Autosomal recessive osteopetrosis type 7	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3726017014	Osteopetrosis hypogammaglobulinemia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3726018016	Autosomal recessive osteoclast-poor osteopetrosis with hypogammaglobulinemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3726019012	Autosomal recessive osteoclast-poor osteopetrosis with hypogammaglobulinaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3726020018	Osteopetrosis hypogammaglobulinemia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3726021019	Osteopetrosis hypogammaglobulinaemia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1503741000209115	Displasia ósea primaria extremadamente infrecuente con trastorno de aumento de la densidad ósea caracterizado por osteopetrosis pobre en osteoclastos asociada con con hipogammaglobulinemia. Los pacientes suelen presentar osteopetrosis maligna infantil (que se manifiesta por aumento de la densidad ósea, fracturas óseas, movimientos oculares anormales/pérdida de visión, nistagmo), anomalías hematológicas con insuficiencia de médula ósea (por ejemplo, anemia, hepatoesplenomegalia) y deficiencia inmunológica (evidenciada en infecciones respiratorias recurrentes) asociadas con una reducción en los niveles de inmunoglobulinas debido a una alteración en la diferenciación de linfocitos B periféricos. La evidencia muestra que la enfermedad es causada por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen TNFRSF11A en el cromosoma 18q21.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3726022014	An extremely rare primary bone dysplasia with increased bone density disorder characterized by severe osteoclast-poor osteopetrosis associated with hypogammaglobulinemia. Patients typically present infantile malignant osteopetrosis (manifesting with increased bone density, bone fractures, abnormal eye movements/visual loss, nystagmus), hematologic abnormalities with bone marrow failure (for example anemia, hepatosplenomegaly) and immunological deficiency (manifesting as recurrent respiratory infections) associated with reduced immunoglobulin levels due to impaired peripheral B cell differentiation. There is evidence the disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the TNFRSF11A gene on chromosome 18q21.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3726023016	An extremely rare primary bone dysplasia with increased bone density disorder characterised by severe osteoclast-poor osteopetrosis associated with hypogammaglobulinaemia. Patients typically present infantile malignant osteopetrosis (manifesting with increased bone density, bone fractures, abnormal eye movements/visual loss, nystagmus), haematologic abnormalities with bone marrow failure (for example anaemia, hepatosplenomegaly) and immunological deficiency (manifesting as recurrent respiratory infections) associated with reduced immunoglobulin levels due to impaired peripheral B cell differentiation. There is evidence the disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the TNFRSF11A gene on chromosome 18q21.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405404011	Osteopetrosis-hypogammaglobulinemia syndrome is an extremely rare primary bone dysplasia with increased bone density disorder characterized by severe osteoclast-poor osteopetrosis associated with hypogammaglobulinemia. Patients typically present infantile malignant osteopetrosis (manifesting with increased bone density, bone fractures, abnormal eye movements/visual loss, nystagmus), hematologic abnormalities with bone marrow failure (e.g. anemia, hepatosplenomegaly) and immunological deficiency (manifesting as recurrent respiratory infections) associated with reduced immunoglobulin levels due to impaired peripheral B cell differentiation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405405012	Osteopetrosis-hypogammaglobulinaemia syndrome is an extremely rare primary bone dysplasia with increased bone density disorder characterised by severe osteoclast-poor osteopetrosis associated with hypogammaglobulinaemia. Patients typically present infantile malignant osteopetrosis (manifesting with increased bone density, bone fractures, abnormal eye movements/visual loss, nystagmus), haematologic abnormalities with bone marrow failure (e.g. anaemia, hepatosplenomegaly) and immunological deficiency (manifesting as recurrent respiratory infections) associated with reduced immunoglobulin levels due to impaired peripheral B cell differentiation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)