773735007: Deafness with onychodystrophy syndrome (disorder)

\Genetic disorder of nail (disorder)\síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)

\distrofia de uñas\síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1133051000209116 síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1133061000209119 síndrome de sordera con onicodistrofia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3726043010 Deafness with onychodystrophy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3726044016 Deafness with onychodystrophy syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1105841000209117 Un grupo de defectos del desarrollo raros, de causa genética, producidos durante la embriogénesis, con la asociación de sordera neurosensorial y onicodistrofia (por ejemplo, ausencia/hipoplasia de las uñas de las manos y de los pies), así como braquidactilia y pulgares semejantes a los otros dedos de las manos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3726045015 A group of rare genetic developmental defect during embryogenesis disorders with the association of sensorineural deafness and onychodystrophy (for example absent/hypoplastic finger and toenails) as well as brachydactyly and finger-like thumbs. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405410011 Deafness-onychodystrophy syndrome is a group of rare, genetic, developmental defect during embryogenesis disorders characterized by the association of sensorineural deafness and onychodystrophy (e.g. absent/hypoplastic finger and toenails), as well as brachydactyly and finger-like thumbs. Additional features present in one of the diseases comprising this group include osteodystrophy, intellectual disability, seizures, developmental delay, and distinctive facies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405411010 Deafness-onychodystrophy syndrome is a group of rare, genetic, developmental defect during embryogenesis disorders characterised by the association of sensorineural deafness and onychodystrophy (e.g. absent/hypoplastic finger and toenails), as well as brachydactyly and finger-like thumbs. Additional features present in one of the diseases comprising this group include osteodystrophy, intellectual disability, seizures, developmental delay, and distinctive facies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	es un[a]	displasia ectodérmica con defecto de las uñas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	es un[a]	Congenital sensorineural hearing loss (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	es un[a]	distrofia de uñas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of nail	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del oído	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	es un[a]	pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	es un[a]	Autosomal hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de unidad ungueal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de apéndice cutáneo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	es un[a]	Genetic disorder of nail (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	es un[a]	trastorno del oído	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	es un[a]	audición disminuida	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera onicodistrofia autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1133051000209116	síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1133061000209119	síndrome de sordera con onicodistrofia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3726043010	Deafness with onychodystrophy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3726044016	Deafness with onychodystrophy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1105841000209117	Un grupo de defectos del desarrollo raros, de causa genética, producidos durante la embriogénesis, con la asociación de sordera neurosensorial y onicodistrofia (por ejemplo, ausencia/hipoplasia de las uñas de las manos y de los pies), así como braquidactilia y pulgares semejantes a los otros dedos de las manos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3726045015	A group of rare genetic developmental defect during embryogenesis disorders with the association of sensorineural deafness and onychodystrophy (for example absent/hypoplastic finger and toenails) as well as brachydactyly and finger-like thumbs.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405410011	Deafness-onychodystrophy syndrome is a group of rare, genetic, developmental defect during embryogenesis disorders characterized by the association of sensorineural deafness and onychodystrophy (e.g. absent/hypoplastic finger and toenails), as well as brachydactyly and finger-like thumbs. Additional features present in one of the diseases comprising this group include osteodystrophy, intellectual disability, seizures, developmental delay, and distinctive facies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405411010	Deafness-onychodystrophy syndrome is a group of rare, genetic, developmental defect during embryogenesis disorders characterised by the association of sensorineural deafness and onychodystrophy (e.g. absent/hypoplastic finger and toenails), as well as brachydactyly and finger-like thumbs. Additional features present in one of the diseases comprising this group include osteodystrophy, intellectual disability, seizures, developmental delay, and distinctive facies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)