773768000: Emery Nelson syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Emery-Nelson (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Emery-Nelson (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Emery-Nelson (trastorno)

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de Emery-Nelson (trastorno)

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Emery-Nelson (trastorno)

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de Emery-Nelson (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de Emery-Nelson (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de Emery-Nelson (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Emery-Nelson (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Emery-Nelson (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Emery-Nelson (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Emery-Nelson (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Emery-Nelson (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Emery-Nelson (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Emery-Nelson (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de Emery-Nelson (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Emery-Nelson (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Emery-Nelson (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Emery-Nelson (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de Emery-Nelson (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de Emery-Nelson (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1131931000209113 síndrome de Emery-Nelson (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1131941000209116 síndrome de Emery-Nelson es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3726286018 Emery Nelson syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3726287010 Emery Nelson syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3726288017 Hand and foot deformity, flat facies syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1106151000209119 Un síndrome de malformación congénita de los miembros, raro, caracterizado por dismorfismo facial (frente alta, puente nasal deprimido, filtrum largo, región cigomática aplanada, paladar ojival), baja estatura y deformidades de las manos y los pies (manos/pies pequeños, contracturas en flexión de las tres primeras articulaciones metacarpofalángicas, contracturas en extensión de los pulgares a nivel de las articulaciones interfalángicas, dedos de los pies en garra, pie cavo leve). Otras características incluyen hipotonía neonatal, piel de manos/pies delgada y brillante, uñas estriadas, cabello grueso y seco, debilidad leve de músculos orbiculares de los párpados y extrasístoles ventriculares ocasionales. Puede observarse discapacidad intelectual. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1970. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3726289013 A rare congenital limb malformation syndrome with characteristics of facial dysmorphism (high forehead, depressed nasal bridge, long philtrum, flat malar region, high arched palate), short stature and deformities of the hands and feet (small hands/feet, flexion contractures of the first three metacarpophalangeal joints, extension contractures of the thumbs at the interphalangeal joints, clawed toes, mild pes cavus). Additional features include neonatal hypotonia, thin and shiny skin of the hands/feet, ridged nails, dry and coarse hair, mild weakness of the orbicularis oculi muscles and occasional ventricular extrasystoles. Intellectual disability may be present. There have been no further descriptions in the literature since 1970. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405420018 A rare congenital limb malformation syndrome characterized by facial dysmorphism (high forehead, depressed nasal bridge, long philtrum, flat malar region, high arched palate), short stature and deformities of the hands and feet (small hands/feet, flexion contractures of the first three metacarpophalangeal joints, extension contractures of the thumbs at the interphalangeal joints, clawed toes, mild pes cavus). Additional features include neonatal hypotonia, thin and shiny skin of the hands/feet, ridged nails, dry and coarse hair, mild weakness of the orbicularis oculi muscles and occasional ventricular extrasystoles. Intellectual disability may be present. There have been no further descriptions in the literature since 1970. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405421019 A rare congenital limb malformation syndrome characterised by facial dysmorphism (high forehead, depressed nasal bridge, long philtrum, flat malar region, high arched palate), short stature and deformities of the hands and feet (small hands/feet, flexion contractures of the first three metacarpophalangeal joints, extension contractures of the thumbs at the interphalangeal joints, clawed toes, mild pes cavus). Additional features include neonatal hypotonia, thin and shiny skin of the hands/feet, ridged nails, dry and coarse hair, mild weakness of the orbicularis oculi muscles and occasional ventricular extrasystoles. Intellectual disability may be present. There have been no further descriptions in the literature since 1970. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Emery-Nelson (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Emery-Nelson (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Emery-Nelson (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Emery-Nelson (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Emery-Nelson (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Emery-Nelson (trastorno)	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Emery-Nelson (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Emery-Nelson (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Emery-Nelson (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Emery-Nelson (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Emery-Nelson (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Emery-Nelson (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Emery-Nelson (trastorno)	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1131931000209113	síndrome de Emery-Nelson (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1131941000209116	síndrome de Emery-Nelson	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3726286018	Emery Nelson syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3726287010	Emery Nelson syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3726288017	Hand and foot deformity, flat facies syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1106151000209119	Un síndrome de malformación congénita de los miembros, raro, caracterizado por dismorfismo facial (frente alta, puente nasal deprimido, filtrum largo, región cigomática aplanada, paladar ojival), baja estatura y deformidades de las manos y los pies (manos/pies pequeños, contracturas en flexión de las tres primeras articulaciones metacarpofalángicas, contracturas en extensión de los pulgares a nivel de las articulaciones interfalángicas, dedos de los pies en garra, pie cavo leve). Otras características incluyen hipotonía neonatal, piel de manos/pies delgada y brillante, uñas estriadas, cabello grueso y seco, debilidad leve de músculos orbiculares de los párpados y extrasístoles ventriculares ocasionales. Puede observarse discapacidad intelectual. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1970.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3726289013	A rare congenital limb malformation syndrome with characteristics of facial dysmorphism (high forehead, depressed nasal bridge, long philtrum, flat malar region, high arched palate), short stature and deformities of the hands and feet (small hands/feet, flexion contractures of the first three metacarpophalangeal joints, extension contractures of the thumbs at the interphalangeal joints, clawed toes, mild pes cavus). Additional features include neonatal hypotonia, thin and shiny skin of the hands/feet, ridged nails, dry and coarse hair, mild weakness of the orbicularis oculi muscles and occasional ventricular extrasystoles. Intellectual disability may be present. There have been no further descriptions in the literature since 1970.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405420018	A rare congenital limb malformation syndrome characterized by facial dysmorphism (high forehead, depressed nasal bridge, long philtrum, flat malar region, high arched palate), short stature and deformities of the hands and feet (small hands/feet, flexion contractures of the first three metacarpophalangeal joints, extension contractures of the thumbs at the interphalangeal joints, clawed toes, mild pes cavus). Additional features include neonatal hypotonia, thin and shiny skin of the hands/feet, ridged nails, dry and coarse hair, mild weakness of the orbicularis oculi muscles and occasional ventricular extrasystoles. Intellectual disability may be present. There have been no further descriptions in the literature since 1970.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405421019	A rare congenital limb malformation syndrome characterised by facial dysmorphism (high forehead, depressed nasal bridge, long philtrum, flat malar region, high arched palate), short stature and deformities of the hands and feet (small hands/feet, flexion contractures of the first three metacarpophalangeal joints, extension contractures of the thumbs at the interphalangeal joints, clawed toes, mild pes cavus). Additional features include neonatal hypotonia, thin and shiny skin of the hands/feet, ridged nails, dry and coarse hair, mild weakness of the orbicularis oculi muscles and occasional ventricular extrasystoles. Intellectual disability may be present. There have been no further descriptions in the literature since 1970.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)