774068004: AT-hook DNA binding motif containing 1-related intellectual disability, obstructive sleep apnea, mild dysmorphism syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1

\hallazgo relacionado con el sueño\Sleep disorder\...

\trastorno del sueño relacionado con la respiración\Obstructive sleep apnea syndrome\síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1

\apnea del sueño\Obstructive sleep apnea syndrome\síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1

\hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\hallazgo en la respiración\Apnea\apnea del sueño\Obstructive sleep apnea syndrome\síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1
\hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\Disorder of respiratory system (disorder)\obstrucción de la vía aérea\Obstructive sleep apnea syndrome\síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1
\hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\Disorder of respiratory system (disorder)\apnea del sueño\Obstructive sleep apnea syndrome\síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of respiratory system (disorder)\obstrucción de la vía aérea\Obstructive sleep apnea syndrome\síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of respiratory system (disorder)\apnea del sueño\Obstructive sleep apnea syndrome\síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1
\enfermedad\Sleep disorder\trastorno del sueño relacionado con la respiración\Obstructive sleep apnea syndrome\síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1
\enfermedad\Sleep disorder\apnea del sueño\Obstructive sleep apnea syndrome\síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1164831000209112 síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1164841000209115 síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en el gen AHDC1 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1164851000209118 síndrome de Xia Gibbs es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1164861000209116 síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en el gen AHDC1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3727859016 AT-hook DNA binding motif containing 1-related intellectual disability, obstructive sleep apnea, mild dysmorphism syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3727860014 Xia Gibbs syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3727861013 AHDC1-related intellectual disability, obstructive sleep apnea, mild dysmorphism syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3727862018 AT-hook DNA binding motif containing 1-related intellectual disability, obstructive sleep apnoea, mild dysmorphism syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3727863011 AT-hook DNA binding motif containing 1-related intellectual disability, obstructive sleep apnea, mild dysmorphism syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3727864017 AHDC1-related intellectual disability, obstructive sleep apnoea, mild dysmorphism syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1104971000209118 Un síndrome de discapacidad intelectual raro, caracterizado por hipotonía, retraso del desarrollo, desarrollo del lenguaje severamente retrasado o ausente, apnea obstructiva del sueño, características faciales dismórficas y anomalías de conducta. También se informaron epilepsia, ataxia y nistagmo. Se produce por una mutación heterocigota en el gen AHDC1 en el cromosoma 1p36. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3727865016 A rare syndromic intellectual disability characterised by hypotonia, developmental delay, absent or severely delayed speech development, obstructive sleep apnoea, mild dysmorphic facial features and behavioural abnormalities. Epilepsy, ataxia and nystagmus have also been reported. Caused by heterozygous mutation in the AHDC1 gene on chromosome 1p36. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3727866015 A rare syndromic intellectual disability characterized by hypotonia, developmental delay, absent or severely delayed speech development, obstructive sleep apnea, mild dysmorphic facial features and behavioral abnormalities. Epilepsy, ataxia and nystagmus have also been reported. Caused by heterozygous mutation in the AHDC1 gene on chromosome 1p36. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405456015 A rare, syndromic intellectual disability characterized by hypotonia, developmental delay, absent or severly delayed speech development, intellectual disability, obstructive sleep apnea, mild dysmorphic facial features and behavioral abnormalities. Epilepsy, ataxia and nystagmus have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405457012 A rare, syndromic intellectual disability characterised by hypotonia, developmental delay, absent or severly delayed speech development, intellectual disability, obstructive sleep apnoea, mild dysmorphic facial features and behavioural abnormalities. Epilepsy, ataxia and nystagmus have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1	interpreta	característica observable de la respiración (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1	morfología asociada	Obstruction	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1	es un[a]	Obstructive sleep apnea syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1	sitio del hallazgo	Structure of respiratory system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1	es un[a]	trastorno hereditario por sistema orgánico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1	sitio del hallazgo	estructura de la vía aérea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1164831000209112	síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1164841000209115	síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en el gen AHDC1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1164851000209118	síndrome de Xia Gibbs	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1164861000209116	síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en el gen AHDC1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3727859016	AT-hook DNA binding motif containing 1-related intellectual disability, obstructive sleep apnea, mild dysmorphism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3727860014	Xia Gibbs syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3727861013	AHDC1-related intellectual disability, obstructive sleep apnea, mild dysmorphism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3727862018	AT-hook DNA binding motif containing 1-related intellectual disability, obstructive sleep apnoea, mild dysmorphism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3727863011	AT-hook DNA binding motif containing 1-related intellectual disability, obstructive sleep apnea, mild dysmorphism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3727864017	AHDC1-related intellectual disability, obstructive sleep apnoea, mild dysmorphism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1104971000209118	Un síndrome de discapacidad intelectual raro, caracterizado por hipotonía, retraso del desarrollo, desarrollo del lenguaje severamente retrasado o ausente, apnea obstructiva del sueño, características faciales dismórficas y anomalías de conducta. También se informaron epilepsia, ataxia y nistagmo. Se produce por una mutación heterocigota en el gen AHDC1 en el cromosoma 1p36.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3727865016	A rare syndromic intellectual disability characterised by hypotonia, developmental delay, absent or severely delayed speech development, obstructive sleep apnoea, mild dysmorphic facial features and behavioural abnormalities. Epilepsy, ataxia and nystagmus have also been reported. Caused by heterozygous mutation in the AHDC1 gene on chromosome 1p36.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3727866015	A rare syndromic intellectual disability characterized by hypotonia, developmental delay, absent or severely delayed speech development, obstructive sleep apnea, mild dysmorphic facial features and behavioral abnormalities. Epilepsy, ataxia and nystagmus have also been reported. Caused by heterozygous mutation in the AHDC1 gene on chromosome 1p36.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405456015	A rare, syndromic intellectual disability characterized by hypotonia, developmental delay, absent or severly delayed speech development, intellectual disability, obstructive sleep apnea, mild dysmorphic facial features and behavioral abnormalities. Epilepsy, ataxia and nystagmus have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405457012	A rare, syndromic intellectual disability characterised by hypotonia, developmental delay, absent or severly delayed speech development, intellectual disability, obstructive sleep apnoea, mild dysmorphic facial features and behavioural abnormalities. Epilepsy, ataxia and nystagmus have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)