774069007: Protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta-related neurodegenerative dementia with intermediate filaments (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\Dementia (disorder)\demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios
\enfermedad\trastorno mental\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1518381000209119 demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1518401000209119 demencia neurodegenerativa asociada con proteína quinasa dependiente de AMPc reguladora tipo I subunidad beta (PRKAR1B) con filamentos intermedios (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1518411000209116 demencia neurodegenerativa asociada con proteína quinasa dependiente de AMPc reguladora tipo I subunidad beta (PRKAR1B) con filamentos intermedios es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3727867012 Protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta-related neurodegenerative dementia with intermediate filaments en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3727868019 PRKAR1B-related neurodegenerative dementia with intermediate filaments en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3727869010 Protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta-related neurodegenerative dementia with intermediate filaments (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1518421000209111 Enfermedad neurodegenerativa infrecuente, de origen genético, caracterizada por demencia y parkinsonismo leve con escasa respuesta a la levodopa. El cuadro se presenta con problemas de memoria, período de concentración reducido, desorientación, alteración del lenguaje, rigidez, bradicinesia, inestabilidad postural y cambios conductuales como apatía, ansiedad y delirios. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3727870011 A rare genetic neurodegenerative disease with characteristics of dementia and mild parkinsonism with poor levodopa response. Presenting clinical manifestations are memory problems, short attention span, disorientation, language impairment, rigidity, bradykinesia, postural instability and behavioural changes including apathy, anxiety and delusions. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3727871010 A rare genetic neurodegenerative disease with characteristics of dementia and mild parkinsonism with poor levodopa response. Presenting clinical manifestations are memory problems, short attention span, disorientation, language impairment, rigidity, bradykinesia, postural instability and behavioral changes including apathy, anxiety and delusions. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405458019 A rare, genetic neurodegenerative disease characterized by dementia and mild parkinsonism with poor levodopa response. Presenting clinical manifestations are memory problems, short attention span, disorientation, language impairment, rigidity, bradykinesia, postural instability and behavioral changes, including apathy, anxiety and delusions. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405459010 A rare, genetic neurodegenerative disease characterised by dementia and mild parkinsonism with poor levodopa response. Presenting clinical manifestations are memory problems, short attention span, disorientation, language impairment, rigidity, bradykinesia, postural instability and behavioural changes, including apathy, anxiety and delusions. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios	es un[a]	Dementia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios	es un[a]	enfermedad degenerativa del sistema nervioso central	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios	interpreta	funciones cognitivas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios	es un[a]	Degenerative brain disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1518381000209119	demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1518401000209119	demencia neurodegenerativa asociada con proteína quinasa dependiente de AMPc reguladora tipo I subunidad beta (PRKAR1B) con filamentos intermedios (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1518411000209116	demencia neurodegenerativa asociada con proteína quinasa dependiente de AMPc reguladora tipo I subunidad beta (PRKAR1B) con filamentos intermedios	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3727867012	Protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta-related neurodegenerative dementia with intermediate filaments	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3727868019	PRKAR1B-related neurodegenerative dementia with intermediate filaments	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3727869010	Protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta-related neurodegenerative dementia with intermediate filaments (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1518421000209111	Enfermedad neurodegenerativa infrecuente, de origen genético, caracterizada por demencia y parkinsonismo leve con escasa respuesta a la levodopa. El cuadro se presenta con problemas de memoria, período de concentración reducido, desorientación, alteración del lenguaje, rigidez, bradicinesia, inestabilidad postural y cambios conductuales como apatía, ansiedad y delirios.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3727870011	A rare genetic neurodegenerative disease with characteristics of dementia and mild parkinsonism with poor levodopa response. Presenting clinical manifestations are memory problems, short attention span, disorientation, language impairment, rigidity, bradykinesia, postural instability and behavioural changes including apathy, anxiety and delusions.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3727871010	A rare genetic neurodegenerative disease with characteristics of dementia and mild parkinsonism with poor levodopa response. Presenting clinical manifestations are memory problems, short attention span, disorientation, language impairment, rigidity, bradykinesia, postural instability and behavioral changes including apathy, anxiety and delusions.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405458019	A rare, genetic neurodegenerative disease characterized by dementia and mild parkinsonism with poor levodopa response. Presenting clinical manifestations are memory problems, short attention span, disorientation, language impairment, rigidity, bradykinesia, postural instability and behavioral changes, including apathy, anxiety and delusions.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405459010	A rare, genetic neurodegenerative disease characterised by dementia and mild parkinsonism with poor levodopa response. Presenting clinical manifestations are memory problems, short attention span, disorientation, language impairment, rigidity, bradykinesia, postural instability and behavioural changes, including apathy, anxiety and delusions.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)