774071007: Pancytopenia with developmental delay syndrome (disorder)

\trastorno plaquetario hereditario\síndrome de pancitopenia con retraso del desarrollo

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1503811000209110 síndrome de pancitopenia con retraso del desarrollo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1503821000209115 síndrome de pancitopenia con retraso del desarrollo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3727876017 Trilineage bone marrow failure with developmental delay syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3727877014 Pancytopenia with developmental delay syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3727878016 Pancytopenia with developmental delay syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1503961000209118 Trastorno hematológico genético infrecuente caracterizado por insuficiencia progresiva de las tres líneas celulares de la médula ósea (con hipocelularidad), retraso del desarrollo con trastornos del aprendizaje y microcefalia. Otros síntomas incluyen dismorfia facial leve e hipotonía. La evidencia muestra que la enfermedad es causada por una mutación homocigota en el gen ERCC6L2 en el cromosoma 9q22. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3727879012 A rare genetic hematologic disorder characterized by progressive trilineage bone marrow failure (with hypocellularity), developmental delay with learning disabilities and microcephaly. Mild facial dysmorphism and hypotonia have also been reported. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the ERCC6L2 gene on chromosome 9q22. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3727880010 A rare genetic haematologic disorder characterised by progressive trilineage bone marrow failure (with hypocellularity), developmental delay with learning disabilities and microcephaly. Mild facial dysmorphism and hypotonia have also been reported. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the ERCC6L2 gene on chromosome 9q22. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405462013 A rare constitutional aplastic anemia characterized by progressive trilineage bone marrow failure (with hypocellularity), developmental delay with learning disabilities, and microcephaly. Mild facial dysmorphism and hypotonia have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405463015 A rare constitutional aplastic anaemia characterised by progressive trilineage bone marrow failure (with hypocellularity), developmental delay with learning disabilities, and microcephaly. Mild facial dysmorphism and hypotonia have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de pancitopenia con retraso del desarrollo	es un[a]	Constitutional aplastic anaemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pancitopenia con retraso del desarrollo	es un[a]	trastorno plaquetario hereditario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pancitopenia con retraso del desarrollo	interpreta	White blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de pancitopenia con retraso del desarrollo	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pancitopenia con retraso del desarrollo	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de pancitopenia con retraso del desarrollo	interpreta	Platelet count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de pancitopenia con retraso del desarrollo	es un[a]	Hereditary white blood cell disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pancitopenia con retraso del desarrollo	Due to	producción de eritrocitos disminuida	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de pancitopenia con retraso del desarrollo	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de pancitopenia con retraso del desarrollo	morfología asociada	Aplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de pancitopenia con retraso del desarrollo	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de pancitopenia con retraso del desarrollo	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de pancitopenia con retraso del desarrollo	es un[a]	retraso congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pancitopenia con retraso del desarrollo	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de pancitopenia con retraso del desarrollo	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de pancitopenia con retraso del desarrollo	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de pancitopenia con retraso del desarrollo	sitio del hallazgo	Bone marrow structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de pancitopenia con retraso del desarrollo	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de pancitopenia con retraso del desarrollo	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de pancitopenia con retraso del desarrollo	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de pancitopenia con retraso del desarrollo	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de pancitopenia con retraso del desarrollo	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1503811000209110	síndrome de pancitopenia con retraso del desarrollo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1503821000209115	síndrome de pancitopenia con retraso del desarrollo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3727876017	Trilineage bone marrow failure with developmental delay syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3727877014	Pancytopenia with developmental delay syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3727878016	Pancytopenia with developmental delay syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1503961000209118	Trastorno hematológico genético infrecuente caracterizado por insuficiencia progresiva de las tres líneas celulares de la médula ósea (con hipocelularidad), retraso del desarrollo con trastornos del aprendizaje y microcefalia. Otros síntomas incluyen dismorfia facial leve e hipotonía. La evidencia muestra que la enfermedad es causada por una mutación homocigota en el gen ERCC6L2 en el cromosoma 9q22.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3727879012	A rare genetic hematologic disorder characterized by progressive trilineage bone marrow failure (with hypocellularity), developmental delay with learning disabilities and microcephaly. Mild facial dysmorphism and hypotonia have also been reported. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the ERCC6L2 gene on chromosome 9q22.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3727880010	A rare genetic haematologic disorder characterised by progressive trilineage bone marrow failure (with hypocellularity), developmental delay with learning disabilities and microcephaly. Mild facial dysmorphism and hypotonia have also been reported. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the ERCC6L2 gene on chromosome 9q22.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405462013	A rare constitutional aplastic anemia characterized by progressive trilineage bone marrow failure (with hypocellularity), developmental delay with learning disabilities, and microcephaly. Mild facial dysmorphism and hypotonia have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405463015	A rare constitutional aplastic anaemia characterised by progressive trilineage bone marrow failure (with hypocellularity), developmental delay with learning disabilities, and microcephaly. Mild facial dysmorphism and hypotonia have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)