77413008: Severe hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\anemia debida a alteración intrínseca del eritrocito (trastorno)\anemia por defecto de la membrana celular eritrocitaria\Hereditary spherocytosis (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\anemia por defecto de la membrana celular eritrocitaria\Hereditary spherocytosis (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\anemia por defecto de la membrana celular eritrocitaria\Hereditary spherocytosis (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\anomalía de la membrana del eritrocito\Hereditary spherocytosis (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\hallazgo en el proceso de destrucción eritrocítica\hemólisis\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\anemia por defecto de la membrana celular eritrocitaria\Hereditary spherocytosis (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\hallazgo en el proceso de destrucción eritrocítica\hemólisis\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\anemia por defecto de la membrana celular eritrocitaria\Hereditary spherocytosis (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\anemia por defecto de la membrana celular eritrocitaria\Hereditary spherocytosis (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\anemia por defecto de la membrana celular eritrocitaria\Hereditary spherocytosis (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\anemia por defecto de la membrana celular eritrocitaria\Hereditary spherocytosis (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina

\hallazgo funcional\hallazgo en el proceso de destrucción eritrocítica\hemólisis\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\...

\anemia por defecto de la membrana celular eritrocitaria\Hereditary spherocytosis (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina

\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Hereditary spherocytosis (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\anemia debida a alteración intrínseca del eritrocito (trastorno)\anemia por defecto de la membrana celular eritrocitaria\Hereditary spherocytosis (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\anemia por defecto de la membrana celular eritrocitaria\Hereditary spherocytosis (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\anemia por defecto de la membrana celular eritrocitaria\Hereditary spherocytosis (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\anomalía de la membrana del eritrocito\Hereditary spherocytosis (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of hematopoietic structure (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\Hereditary spherocytosis (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\anomalía de la membrana del eritrocito\Hereditary spherocytosis (disorder)\Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency\esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2006. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina	tiene interpretación	Present (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina	interpreta	Hemolysis (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina	morfología asociada	esferocito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina	severidad	severo (modificador de severidad) (calificador)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina	sitio del hallazgo	Entire hematological system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina	tiene manifestación definitoria (atributo)	eritropenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina	morfología asociada	esferocito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina	morfología asociada	esferocito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina	tiene manifestación definitoria (atributo)	hemólisis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina	es un[a]	Hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina	morfología asociada	esferocito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina	morfología asociada	esferocito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina	morfología asociada	esferocito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina	morfología asociada	esferocito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina	morfología asociada	esferocito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina	morfología asociada	esferocito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina	morfología asociada	esferocito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina	morfología asociada	esferocito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina	morfología asociada	esferocito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina	morfología asociada	esferocitosis (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina	sitio del hallazgo	Entire hematological system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina	interpreta	deficiencia nutricional	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina	morfología asociada	defecto	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina	interpreta	destrucción de eritrocitos	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Severe hereditary spherocytosis due to combined deficiency of spectrin AND ankyrin	es un[a]	False	esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1032598014	esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1032599018	esferocitosis hereditaria severa por deficiencia de espectrina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
128504012	Severe hereditary spherocytosis due to spectrin deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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