774147002: Charcot-Marie-Tooth disease type 2R (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R (trastorno)

\trastorno degenerativo\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1117421000209115 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1117431000209117 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3728134014 Charcot-Marie-Tooth disease type 2R en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3728135010 Charcot-Marie-Tooth disease type 2R (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1147481000209110 Un subtipo raro de neuropatía axónica sensitiva y motriz hereditaria, caracterizada por hipotonía axial de comienzo temprano, debilidad muscular generalizada, ausencia de reflejos tendinosos profundos y disminución de la masa muscular. La electromiografía revela disminución de las velocidades de conducción nerviosa con disminución muy acentuada de las amplitudes sensitivas y motoras. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen TRIM2 en el cromosoma 4q. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3728136011 A rare subtype of axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterized by early-onset axial hypotonia, generalized muscle weakness, absent deep tendon reflexes and decreased muscle mass. Electromyography reveals decreased motor nerve conduction velocities with markedly reduced sensory and motor amplitudes. There is evidence the disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the TRIM2 gene on chromosome 4q. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3728137019 A rare subtype of axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterised by early-onset axial hypotonia, generalised muscle weakness, absent deep tendon reflexes and decreased muscle mass. Electromyography reveals decreased motor nerve conduction velocities with markedly reduced sensory and motor amplitudes. There is evidence the disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the TRIM2 gene on chromosome 4q. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405474012 A rare autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterized by early-onset axial hypotonia, generalized muscle weakness, absent deep tendon reflexes and decreased muscle mass. Electromyography reveals decreased motor nerve conduction velocities with markedly reduced sensory and motor amplitudes. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405475013 A rare autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterised by early-onset axial hypotonia, generalised muscle weakness, absent deep tendon reflexes and decreased muscle mass. Electromyography reveals decreased motor nerve conduction velocities with markedly reduced sensory and motor amplitudes. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R (trastorno)	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R (trastorno)	es un[a]	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R (trastorno)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R (trastorno)	es un[a]	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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1117421000209115	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1117431000209117	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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1147481000209110	Un subtipo raro de neuropatía axónica sensitiva y motriz hereditaria, caracterizada por hipotonía axial de comienzo temprano, debilidad muscular generalizada, ausencia de reflejos tendinosos profundos y disminución de la masa muscular. La electromiografía revela disminución de las velocidades de conducción nerviosa con disminución muy acentuada de las amplitudes sensitivas y motoras. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen TRIM2 en el cromosoma 4q.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3728136011	A rare subtype of axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterized by early-onset axial hypotonia, generalized muscle weakness, absent deep tendon reflexes and decreased muscle mass. Electromyography reveals decreased motor nerve conduction velocities with markedly reduced sensory and motor amplitudes. There is evidence the disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the TRIM2 gene on chromosome 4q.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3728137019	A rare subtype of axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterised by early-onset axial hypotonia, generalised muscle weakness, absent deep tendon reflexes and decreased muscle mass. Electromyography reveals decreased motor nerve conduction velocities with markedly reduced sensory and motor amplitudes. There is evidence the disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the TRIM2 gene on chromosome 4q.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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5405475013	A rare autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterised by early-onset axial hypotonia, generalised muscle weakness, absent deep tendon reflexes and decreased muscle mass. Electromyography reveals decreased motor nerve conduction velocities with markedly reduced sensory and motor amplitudes.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)