774148007: Polyglucosan body myopathy type 1 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\hallazgo cardíaco\...

\miocardio - hallazgo\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1

\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\hallazgo cardíaco\miocardio - hallazgo\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1

\hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo cardíaco\miocardio - hallazgo\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1
\hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1

\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\Glycogen storage disease\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1516631000209111 miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1516651000209117 miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3728138012 Polyglucosan body myopathy type 1 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3728139016 PGBM1 - polyglucosan body myopathy type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3728140019 Polyglucosan body myopathy type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1516641000209119 Trastorno genético infrecuente del almacenamiento del glucógeno caracterizado por la acumulación de poliglucosano en distintos tejidos, lo que se manifiesta como debilidad progresiva de los músculos proximales de las extremidades inferiores y, con frecuencia, miocardiopatía dilatada de progresión rápida. Otros síntomas asociados incluyen compromiso hepático, retraso del crecimiento, inmunodeficiencia y autoinflamación de inicio temprano, que se presentan con infecciones bacterianas recidivantes. El trastorno es causado por una mutación heterocigota en el gen RBCK1 en el cromosoma 20p13. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3727987012 A rare genetic glycogen storage disorder with characteristics of polyglucosan accumulation in various tissues, manifesting with progressive proximal muscle weakness in the lower limbs and rapidly progressive usually dilated cardiomyopathy. Hepatic involvement and growth retardation may be associated. Early-onset immunodeficiency and auto-inflammation presenting with recurrent bacterial infections have also been reported. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the RBCK1 gene on chromosome 20p13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405476014 Polyglucosan body myopathy type 1 is a rare, genetic, glycogen storage disorder characterized by polyglucosan accumulation in various tissues, manifesting with progressive proximal muscle weakness in the lower limbs and rapidly progressive, usually dilated, cardiomyopathy. Hepatic involvement and growth retardation may be associated. Early-onset immunodeficiency and autoinflammation, presenting with recurrent bacterial infections, have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405477017 Polyglucosan body myopathy type 1 is a rare, genetic, glycogen storage disorder characterised by polyglucosan accumulation in various tissues, manifesting with progressive proximal muscle weakness in the lower limbs and rapidly progressive, usually dilated, cardiomyopathy. Hepatic involvement and growth retardation may be associated. Early-onset immunodeficiency and autoinflammation, presenting with recurrent bacterial infections, have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1	es un[a]	miocardiopatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1	es un[a]	Glycogen storage disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1	sitio del hallazgo	estructura del miocardio	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1	es un[a]	Metabolic myopathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1516631000209111	miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1516651000209117	miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3728138012	Polyglucosan body myopathy type 1 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3728139016	PGBM1 - polyglucosan body myopathy type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3728140019	Polyglucosan body myopathy type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1516641000209119	Trastorno genético infrecuente del almacenamiento del glucógeno caracterizado por la acumulación de poliglucosano en distintos tejidos, lo que se manifiesta como debilidad progresiva de los músculos proximales de las extremidades inferiores y, con frecuencia, miocardiopatía dilatada de progresión rápida. Otros síntomas asociados incluyen compromiso hepático, retraso del crecimiento, inmunodeficiencia y autoinflamación de inicio temprano, que se presentan con infecciones bacterianas recidivantes. El trastorno es causado por una mutación heterocigota en el gen RBCK1 en el cromosoma 20p13.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3727987012	A rare genetic glycogen storage disorder with characteristics of polyglucosan accumulation in various tissues, manifesting with progressive proximal muscle weakness in the lower limbs and rapidly progressive usually dilated cardiomyopathy. Hepatic involvement and growth retardation may be associated. Early-onset immunodeficiency and auto-inflammation presenting with recurrent bacterial infections have also been reported. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the RBCK1 gene on chromosome 20p13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405476014	Polyglucosan body myopathy type 1 is a rare, genetic, glycogen storage disorder characterized by polyglucosan accumulation in various tissues, manifesting with progressive proximal muscle weakness in the lower limbs and rapidly progressive, usually dilated, cardiomyopathy. Hepatic involvement and growth retardation may be associated. Early-onset immunodeficiency and autoinflammation, presenting with recurrent bacterial infections, have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405477017	Polyglucosan body myopathy type 1 is a rare, genetic, glycogen storage disorder characterised by polyglucosan accumulation in various tissues, manifesting with progressive proximal muscle weakness in the lower limbs and rapidly progressive, usually dilated, cardiomyopathy. Hepatic involvement and growth retardation may be associated. Early-onset immunodeficiency and autoinflammation, presenting with recurrent bacterial infections, have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)