774203000: Intellectual disability, severe speech delay, mild dysmorphism syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1154591000209117 síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1154601000209112 síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3728333012 Intellectual disability, severe speech delay, mild dysmorphism syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3728334018 Intellectual disability, severe speech delay, mild dysmorphism syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4003321000209116 síndrome FOXP1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4003331000209118 síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve relacionado con el gen FOXP1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5444541017 FOXP1 syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5444542012 FOXP1-related intellectual disability, severe speech delay, mild dysmorphism syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1434381000209112 Síndrome genético infrecuente de discapacidad intelectual con fenotipo altamente variable. Las características típicas incluyen retraso del desarrollo global leve a severo, retraso severo del desarrollo del habla y del lenguaje, discapacidad intelectual leve a severa, disfagia, hipotonía, relacionada con macrocefalia verdadera y problemas conductuales que pueden comprender rasgos autistas, hiperactividad y labilidad anímica. Las formas faciales suelen incluir frente ancha y prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, ptosis, nariz corta y bulbosa con punta ancha, borde bermellón grueso, boca ancha y abierta con comisuras inclinadas hacia abajo. Es posible observar malformaciones cerebrales, cardíacas, genitourinarias y oculares asociadas. El síndrome es causado por una mutación heterocigota en el gen FOXP1 del cromosoma 3p13. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3728337013 A rare genetic syndromic intellectual disability disorder with highly variable phenotype. Typical characteristics are mild to severe global development delay, severe speech and language impairment, mild to severe intellectual disability, dysphagia, hypotonia, relative to true macrocephaly and behavioral problems that may include autistic features, hyperactivity and mood lability. Facial gestalt typically features a broad, prominent forehead, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, ptosis, short bulbous nose with broad tip, thick vermilion border, wide and open mouth with downturned corners. Brain, cardiac, urogenital and ocular malformations may be associated. Caused by heterozygous mutation in the FOXP1 gene on chromosome 3p13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3728338015 A rare genetic syndromic intellectual disability disorder with highly variable phenotype. Typical characteristics are mild to severe global development delay, severe speech and language impairment, mild to severe intellectual disability, dysphagia, hypotonia, relative to true macrocephaly and behavioural problems that may include autistic features, hyperactivity and mood lability. Facial gestalt typically features a broad, prominent forehead, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, ptosis, short bulbous nose with broad tip, thick vermilion border, wide and open mouth with downturned corners. Brain, cardiac, urogenital and ocular malformations may be associated. Caused by heterozygous mutation in the FOXP1 gene on chromosome 3p13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405492016 A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder, with highly variable phenotype, typically characterized by mild to severe global development delay, severe speech and language impairment, mild to severe intellectual disability, dysphagia, hypotonia, relative to true macrocephaly, and behavioral problems that may include autistic features, hyperactivity, and mood lability. Facial gestalt typically features a broad, prominent forehead, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, ptosis, a short bulbous nose with broad tip, thick vermilion border, wide, and open mouth with downturned corners. Brain, cardiac, urogenital and ocular malformations may be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405493014 A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder, with highly variable phenotype, typically characterised by mild to severe global development delay, severe speech and language impairment, mild to severe intellectual disability, dysphagia, hypotonia, relative to true macrocephaly, and behavioural problems that may include autistic features, hyperactivity, and mood lability. Facial gestalt typically features a broad, prominent forehead, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, ptosis, a short bulbous nose with broad tip, thick vermilion border, wide, and open mouth with downturned corners. Brain, cardiac, urogenital and ocular malformations may be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno)	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1154591000209117	síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1154601000209112	síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3728333012	Intellectual disability, severe speech delay, mild dysmorphism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3728334018	Intellectual disability, severe speech delay, mild dysmorphism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4003321000209116	síndrome FOXP1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4003331000209118	síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve relacionado con el gen FOXP1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5444541017	FOXP1 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5444542012	FOXP1-related intellectual disability, severe speech delay, mild dysmorphism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1434381000209112	Síndrome genético infrecuente de discapacidad intelectual con fenotipo altamente variable. Las características típicas incluyen retraso del desarrollo global leve a severo, retraso severo del desarrollo del habla y del lenguaje, discapacidad intelectual leve a severa, disfagia, hipotonía, relacionada con macrocefalia verdadera y problemas conductuales que pueden comprender rasgos autistas, hiperactividad y labilidad anímica. Las formas faciales suelen incluir frente ancha y prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, ptosis, nariz corta y bulbosa con punta ancha, borde bermellón grueso, boca ancha y abierta con comisuras inclinadas hacia abajo. Es posible observar malformaciones cerebrales, cardíacas, genitourinarias y oculares asociadas. El síndrome es causado por una mutación heterocigota en el gen FOXP1 del cromosoma 3p13.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3728337013	A rare genetic syndromic intellectual disability disorder with highly variable phenotype. Typical characteristics are mild to severe global development delay, severe speech and language impairment, mild to severe intellectual disability, dysphagia, hypotonia, relative to true macrocephaly and behavioral problems that may include autistic features, hyperactivity and mood lability. Facial gestalt typically features a broad, prominent forehead, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, ptosis, short bulbous nose with broad tip, thick vermilion border, wide and open mouth with downturned corners. Brain, cardiac, urogenital and ocular malformations may be associated. Caused by heterozygous mutation in the FOXP1 gene on chromosome 3p13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3728338015	A rare genetic syndromic intellectual disability disorder with highly variable phenotype. Typical characteristics are mild to severe global development delay, severe speech and language impairment, mild to severe intellectual disability, dysphagia, hypotonia, relative to true macrocephaly and behavioural problems that may include autistic features, hyperactivity and mood lability. Facial gestalt typically features a broad, prominent forehead, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, ptosis, short bulbous nose with broad tip, thick vermilion border, wide and open mouth with downturned corners. Brain, cardiac, urogenital and ocular malformations may be associated. Caused by heterozygous mutation in the FOXP1 gene on chromosome 3p13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405492016	A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder, with highly variable phenotype, typically characterized by mild to severe global development delay, severe speech and language impairment, mild to severe intellectual disability, dysphagia, hypotonia, relative to true macrocephaly, and behavioral problems that may include autistic features, hyperactivity, and mood lability. Facial gestalt typically features a broad, prominent forehead, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, ptosis, a short bulbous nose with broad tip, thick vermilion border, wide, and open mouth with downturned corners. Brain, cardiac, urogenital and ocular malformations may be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405493014	A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder, with highly variable phenotype, typically characterised by mild to severe global development delay, severe speech and language impairment, mild to severe intellectual disability, dysphagia, hypotonia, relative to true macrocephaly, and behavioural problems that may include autistic features, hyperactivity, and mood lability. Facial gestalt typically features a broad, prominent forehead, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, ptosis, a short bulbous nose with broad tip, thick vermilion border, wide, and open mouth with downturned corners. Brain, cardiac, urogenital and ocular malformations may be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)