774205007: Growth and developmental delay, hypotonia, vision impairment, lactic acidosis syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\...

\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\síndrome de retraso del crecimiento y del desarrollo, hipotonía, alteraciones visuales, acidosis láctica (trastorno)

\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de retraso del crecimiento y del desarrollo, hipotonía, alteraciones visuales, acidosis láctica (trastorno)

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de retraso del crecimiento y del desarrollo, hipotonía, alteraciones visuales, acidosis láctica (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de retraso del crecimiento y del desarrollo, hipotonía, alteraciones visuales, acidosis láctica (trastorno)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\...

\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\síndrome de retraso del crecimiento y del desarrollo, hipotonía, alteraciones visuales, acidosis láctica (trastorno)

\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de retraso del crecimiento y del desarrollo, hipotonía, alteraciones visuales, acidosis láctica (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de retraso del crecimiento y del desarrollo, hipotonía, alteraciones visuales, acidosis láctica (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de retraso del crecimiento y del desarrollo, hipotonía, alteraciones visuales, acidosis láctica (trastorno)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\...

\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\síndrome de retraso del crecimiento y del desarrollo, hipotonía, alteraciones visuales, acidosis láctica (trastorno)

\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de retraso del crecimiento y del desarrollo, hipotonía, alteraciones visuales, acidosis láctica (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1132971000209117 síndrome de retraso del crecimiento y del desarrollo, hipotonía, alteraciones visuales, acidosis láctica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1132981000209119 síndrome de retraso del crecimiento y del desarrollo, hipotonía, alteraciones visuales, acidosis láctica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3728343010 Growth and developmental delay, hypotonia, vision impairment, lactic acidosis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3728344016 Growth and developmental delay, hypotonia, vision impairment, lactic acidosis syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1106461000209112 Un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial raro, de causa genética, caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, hipotonía, alteración de la visión, retraso del habla y del lenguaje y acidosis láctica con disminución de la actividad de la cadena respiratoria (típicamente del complejo I). Otras características pueden incluir anemia macrocítica, temblor, atrofia muscular, dismetría y discapacidad intelectual leve. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen SFXN4 en el cromosoma 10q26. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3728345015 A rare genetic mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with characteristics of intrauterine growth retardation, microcephaly, hypotonia, vision impairment, speech and language delay and lactic acidosis with reduced respiratory chain activity (typically complex I). Additional features may include macrocytic anemia, tremor, muscular atrophy, dysmetria and mild intellectual disability. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the SFXN4 gene on chromosome 10q26. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3728346019 A rare genetic mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with characteristics of intrauterine growth retardation, microcephaly, hypotonia, vision impairment, speech and language delay and lactic acidosis with reduced respiratory chain activity (typically complex I). Additional features may include macrocytic anaemia, tremor, muscular atrophy, dysmetria and mild intellectual disability. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the SFXN4 gene on chromosome 10q26. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405496018 A rare, genetic, mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by intrauterine growth retardation, microcephaly, hypotonia, vision impairment, speech and language delay and lactic acidosis with reduced respiratory chain activity (typically complex I). Additional features may include macrocytic anemia, tremor, muscular atrophy, dysmetria and mild intellectual disability. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405497010 A rare, genetic, mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterised by intrauterine growth retardation, microcephaly, hypotonia, vision impairment, speech and language delay and lactic acidosis with reduced respiratory chain activity (typically complex I). Additional features may include macrocytic anaemia, tremor, muscular atrophy, dysmetria and mild intellectual disability. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de retraso del crecimiento y del desarrollo, hipotonía, alteraciones visuales, acidosis láctica (trastorno)	es un[a]	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del crecimiento y del desarrollo, hipotonía, alteraciones visuales, acidosis láctica (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retraso del crecimiento y del desarrollo, hipotonía, alteraciones visuales, acidosis láctica (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del crecimiento y del desarrollo, hipotonía, alteraciones visuales, acidosis láctica (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retraso del crecimiento y del desarrollo, hipotonía, alteraciones visuales, acidosis láctica (trastorno)	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1132971000209117	síndrome de retraso del crecimiento y del desarrollo, hipotonía, alteraciones visuales, acidosis láctica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1132981000209119	síndrome de retraso del crecimiento y del desarrollo, hipotonía, alteraciones visuales, acidosis láctica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3728343010	Growth and developmental delay, hypotonia, vision impairment, lactic acidosis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3728344016	Growth and developmental delay, hypotonia, vision impairment, lactic acidosis syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1106461000209112	Un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial raro, de causa genética, caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, hipotonía, alteración de la visión, retraso del habla y del lenguaje y acidosis láctica con disminución de la actividad de la cadena respiratoria (típicamente del complejo I). Otras características pueden incluir anemia macrocítica, temblor, atrofia muscular, dismetría y discapacidad intelectual leve. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen SFXN4 en el cromosoma 10q26.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3728345015	A rare genetic mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with characteristics of intrauterine growth retardation, microcephaly, hypotonia, vision impairment, speech and language delay and lactic acidosis with reduced respiratory chain activity (typically complex I). Additional features may include macrocytic anemia, tremor, muscular atrophy, dysmetria and mild intellectual disability. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the SFXN4 gene on chromosome 10q26.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3728346019	A rare genetic mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with characteristics of intrauterine growth retardation, microcephaly, hypotonia, vision impairment, speech and language delay and lactic acidosis with reduced respiratory chain activity (typically complex I). Additional features may include macrocytic anaemia, tremor, muscular atrophy, dysmetria and mild intellectual disability. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the SFXN4 gene on chromosome 10q26.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405496018	A rare, genetic, mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by intrauterine growth retardation, microcephaly, hypotonia, vision impairment, speech and language delay and lactic acidosis with reduced respiratory chain activity (typically complex I). Additional features may include macrocytic anemia, tremor, muscular atrophy, dysmetria and mild intellectual disability.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405497010	A rare, genetic, mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterised by intrauterine growth retardation, microcephaly, hypotonia, vision impairment, speech and language delay and lactic acidosis with reduced respiratory chain activity (typically complex I). Additional features may include macrocytic anaemia, tremor, muscular atrophy, dysmetria and mild intellectual disability.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)