774212003: Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, telecanthus syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1442761000209110 síndrome de microcórnea, atrofia coriorretiniana miópica y telecanto es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1442771000209116 síndrome de microcórnea, atrofia coriorretiniana miópica y telecanto (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3728383019 Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, telecanthus syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3728384013 MMCAT syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3728385014 MMCAT (microcornea, myopic chorioretinal atrophy, telecanthus) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3728386010 Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, telecanthus syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1442781000209118 Enfermedad genética infrecuente por defecto del desarrollo del ojo, caracterizada por miopía leve a severa de inicio en la infancia, con microcórnea y atrofia coriorretiniana asociada con telecanto y orejas rotadas hacia atrás. Otras características variables incluyen cataratas de inicio temprano, cristalino ectópico congénito, pupila ectópica y desprendimiento de retina. Según la evidencia, la enfermedad es causada por una mutación homocigota en el gen ADAMTS18 del cromosoma 16q23. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3728387018 A rare genetic developmental defect of the eye disease with characteristics of childhood onset of mild to severe myopia with microcornea and chorioretinal atrophy typically associated with telecanthus and posteriorly rotated ears. Other variable features include early-onset cataracts, ectopia lentis, ectopia pupil and retinal detachment. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the ADAMTS18 gene on chromosome 16q23. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405510013 A rare syndromic chorioretinal dystrophy characterized by childhood onset of mild to severe myopia with microcornea and chorioretinal atrophy, typically associated with telecanthus and posteriorly rotated ears. Other variable features include early-onset cataracts, ectopia lentis, ectopia pupillae and retinal detachment. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405511012 A rare syndromic chorioretinal dystrophy characterised by childhood onset of mild to severe myopia with microcornea and chorioretinal atrophy, typically associated with telecanthus and posteriorly rotated ears. Other variable features include early-onset cataracts, ectopia lentis, ectopia pupillae and retinal detachment. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microcórnea, atrofia coriorretiniana miópica y telecanto	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcórnea, atrofia coriorretiniana miópica y telecanto	sitio del hallazgo	Corneal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcórnea, atrofia coriorretiniana miópica y telecanto	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcórnea, atrofia coriorretiniana miópica y telecanto	sitio del hallazgo	estructura coroidea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microcórnea, atrofia coriorretiniana miópica y telecanto	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcórnea, atrofia coriorretiniana miópica y telecanto	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcórnea, atrofia coriorretiniana miópica y telecanto	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microcórnea, atrofia coriorretiniana miópica y telecanto	es un[a]	atrofia coriorretiniana	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcórnea, atrofia coriorretiniana miópica y telecanto	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcórnea, atrofia coriorretiniana miópica y telecanto	sitio del hallazgo	Retinal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcórnea, atrofia coriorretiniana miópica y telecanto	es un[a]	Congenital malformation syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcórnea, atrofia coriorretiniana miópica y telecanto	es un[a]	Microcornea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcórnea, atrofia coriorretiniana miópica y telecanto	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcórnea, atrofia coriorretiniana miópica y telecanto	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcórnea, atrofia coriorretiniana miópica y telecanto	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1442761000209110	síndrome de microcórnea, atrofia coriorretiniana miópica y telecanto	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1442771000209116	síndrome de microcórnea, atrofia coriorretiniana miópica y telecanto (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3728383019	Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, telecanthus syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3728384013	MMCAT syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3728385014	MMCAT (microcornea, myopic chorioretinal atrophy, telecanthus) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3728386010	Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, telecanthus syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1442781000209118	Enfermedad genética infrecuente por defecto del desarrollo del ojo, caracterizada por miopía leve a severa de inicio en la infancia, con microcórnea y atrofia coriorretiniana asociada con telecanto y orejas rotadas hacia atrás. Otras características variables incluyen cataratas de inicio temprano, cristalino ectópico congénito, pupila ectópica y desprendimiento de retina. Según la evidencia, la enfermedad es causada por una mutación homocigota en el gen ADAMTS18 del cromosoma 16q23.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3728387018	A rare genetic developmental defect of the eye disease with characteristics of childhood onset of mild to severe myopia with microcornea and chorioretinal atrophy typically associated with telecanthus and posteriorly rotated ears. Other variable features include early-onset cataracts, ectopia lentis, ectopia pupil and retinal detachment. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the ADAMTS18 gene on chromosome 16q23.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405510013	A rare syndromic chorioretinal dystrophy characterized by childhood onset of mild to severe myopia with microcornea and chorioretinal atrophy, typically associated with telecanthus and posteriorly rotated ears. Other variable features include early-onset cataracts, ectopia lentis, ectopia pupillae and retinal detachment.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405511012	A rare syndromic chorioretinal dystrophy characterised by childhood onset of mild to severe myopia with microcornea and chorioretinal atrophy, typically associated with telecanthus and posteriorly rotated ears. Other variable features include early-onset cataracts, ectopia lentis, ectopia pupillae and retinal detachment.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)