775907000: Congenital pontocerebellar hypoplasia type 9 (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1121861000209110 hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 9 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1121871000209116 hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 9 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3736319012 Congenital pontocerebellar hypoplasia type 9 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736320018 Congenital pontocerebellar hypoplasia type 9 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1142701000209113 Un subtipo raro de hipoplasia pontocerebelosa, de causa genética, caracterizado por atrofia progresiva del cerebelo y el tronco encefálico, hipoplasia/aplasia de cuerpo calloso y microcefalia posnatal progresiva. Los pacientes típicamente presentan retraso profundo y generalizado del desarrollo, tetraparesia espástica, convulsiones, alteración de la corteza visual y morfología encefálica anormal en las neuroimágenes que incluye hipoplasia pontocerebelosa, aspecto del mesencéfalo semejante a una "figura en 8" y con frecuencia variable, quistes interhemisféricos, ventriculomegalia y desmielinización cerebral. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen AMPD2 en el cromosoma 1p13. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3731998010 A rare genetic subtype of non-syndromic pontocerebellar hypoplasia with characteristics of progressive cerebellum and brainstem atrophy, corpus callosum hypo/aplasia and progressive post-natal microcephaly. Patients typically present profound global developmental delay, spastic tetraparesis, seizures, cortical visual impairment and on neuroimaging abnormal brain morphology that includes pontocerebellar hypoplasia, ''figure of 8'' midbrain appearance and more variably interhemispheric cysts, ventriculomegaly and cerebral dysmyelination. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the AMPD2 gene on chromosome 1p13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4611841015 A rare genetic subtype of non-syndromic pontocerebellar hypoplasia with characteristics of progressive cerebellum and brainstem atrophy, corpus callosum hypo/aplasia and progressive post-natal microcephaly. Patients typically present profound global developmental delay, spastic tetraparesis, seizures, cortical visual impairment and on neuroimaging abnormal brain morphology that includes pontocerebellar hypoplasia, figure of 8 midbrain appearance and more variably interhemispheric cysts, ventriculomegaly and cerebral dysmyelination. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the AMPD2 gene on chromosome 1p13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405512017 A rare, genetic, non-syndromic pontocerebellar hypoplasia characterized by progressive cerebellum and brainstem atrophy, corpus callosum hypo-/aplasia and progressive post-natal microcephaly. Patients typically present profound global developmental delay, spastic tetraparesis, seizures, cortical visual impairment and, on neuroimaging, abnormal brain morphology that includes pontocerebellar hypoplasia, figure of 8 midbrain appearance, and, more variably, interhemispheric cysts, ventriculomegaly and cerebral dysmyelination. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405513010 A rare, genetic, non-syndromic pontocerebellar hypoplasia characterised by progressive cerebellum and brainstem atrophy, corpus callosum hypo-/aplasia and progressive post-natal microcephaly. Patients typically present profound global developmental delay, spastic tetraparesis, seizures, cortical visual impairment and, on neuroimaging, abnormal brain morphology that includes pontocerebellar hypoplasia, figure of 8 midbrain appearance, and, more variably, interhemispheric cysts, ventriculomegaly and cerebral dysmyelination. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 9 (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 9 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 9 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 9 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 9 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 9 (trastorno)	sitio del hallazgo	Pontine structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 9 (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 9 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 9 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 9 (trastorno)	es un[a]	Congenital pontocerebellar hypoplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 9 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 9 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1121861000209110	hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 9 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1121871000209116	hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 9	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3736319012	Congenital pontocerebellar hypoplasia type 9 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736320018	Congenital pontocerebellar hypoplasia type 9	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1142701000209113	Un subtipo raro de hipoplasia pontocerebelosa, de causa genética, caracterizado por atrofia progresiva del cerebelo y el tronco encefálico, hipoplasia/aplasia de cuerpo calloso y microcefalia posnatal progresiva. Los pacientes típicamente presentan retraso profundo y generalizado del desarrollo, tetraparesia espástica, convulsiones, alteración de la corteza visual y morfología encefálica anormal en las neuroimágenes que incluye hipoplasia pontocerebelosa, aspecto del mesencéfalo semejante a una "figura en 8" y con frecuencia variable, quistes interhemisféricos, ventriculomegalia y desmielinización cerebral. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen AMPD2 en el cromosoma 1p13.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3731998010	A rare genetic subtype of non-syndromic pontocerebellar hypoplasia with characteristics of progressive cerebellum and brainstem atrophy, corpus callosum hypo/aplasia and progressive post-natal microcephaly. Patients typically present profound global developmental delay, spastic tetraparesis, seizures, cortical visual impairment and on neuroimaging abnormal brain morphology that includes pontocerebellar hypoplasia, ''figure of 8'' midbrain appearance and more variably interhemispheric cysts, ventriculomegaly and cerebral dysmyelination. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the AMPD2 gene on chromosome 1p13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4611841015	A rare genetic subtype of non-syndromic pontocerebellar hypoplasia with characteristics of progressive cerebellum and brainstem atrophy, corpus callosum hypo/aplasia and progressive post-natal microcephaly. Patients typically present profound global developmental delay, spastic tetraparesis, seizures, cortical visual impairment and on neuroimaging abnormal brain morphology that includes pontocerebellar hypoplasia, figure of 8 midbrain appearance and more variably interhemispheric cysts, ventriculomegaly and cerebral dysmyelination. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the AMPD2 gene on chromosome 1p13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405512017	A rare, genetic, non-syndromic pontocerebellar hypoplasia characterized by progressive cerebellum and brainstem atrophy, corpus callosum hypo-/aplasia and progressive post-natal microcephaly. Patients typically present profound global developmental delay, spastic tetraparesis, seizures, cortical visual impairment and, on neuroimaging, abnormal brain morphology that includes pontocerebellar hypoplasia, figure of 8 midbrain appearance, and, more variably, interhemispheric cysts, ventriculomegaly and cerebral dysmyelination.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405513010	A rare, genetic, non-syndromic pontocerebellar hypoplasia characterised by progressive cerebellum and brainstem atrophy, corpus callosum hypo-/aplasia and progressive post-natal microcephaly. Patients typically present profound global developmental delay, spastic tetraparesis, seizures, cortical visual impairment and, on neuroimaging, abnormal brain morphology that includes pontocerebellar hypoplasia, figure of 8 midbrain appearance, and, more variably, interhemispheric cysts, ventriculomegaly and cerebral dysmyelination.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)