775909002: Congenital neutropenia, myelofibrosis, nephromegaly syndrome (disorder)

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\...

\organomegalia abdominal\síndrome de neutropenia congénita, mielofibrosis y nefromegalia (trastorno)

\hallazgo de riñón\nefropatía\...

\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de neutropenia congénita, mielofibrosis y nefromegalia (trastorno)

\anomalía congénita de riñón\riñón congénito agrandado\síndrome de neutropenia congénita, mielofibrosis y nefromegalia (trastorno)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1132851000209118 síndrome de neutropenia congénita, mielofibrosis y nefromegalia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1132861000209116 síndrome de neutropenia congénita, mielofibrosis y nefromegalia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3736324010 Congenital neutropenia, myelofibrosis, nephromegaly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736325011 Congenital neutropenia, bone marrow fibrosis, nephromegaly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736326012 VPS45 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736327015 Congenital neutropenia, myelofibrosis, nephromegaly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1148461000209117 Un trastorno de inmunodeficiencia primaria raro, de causa genética, caracterizado por neutropenia congénita severa, fibrosis de la médula ósea y disfunción de los neutrófilos, refractario al factor estimulante de colonias de granulocitos y que se manifiesta con infecciones potencialmente fatales y/o abscesos profundos, hepatoesplenomegalia, trombocitopenia, hipergammaglobulinemia, anemia con reticulocitosis y nefromegalia. Otras características informadas incluyen osteoesclerosis y anomalías neurológicas (por ejemplo, retraso del desarrollo, ceguera cortical, hipoacusia, cuerpo calloso delgado o disritmia en el EEG). Se produce por una mutación homocigota en el gen VPS45 en el cromosoma 1q. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3736328013 A rare genetic primary immunodeficiency disorder with characteristics of severe congenital neutropenia, bone marrow fibrosis and neutrophil dysfunction which is refractory to granulocyte colony-stimulating factor, manifesting with life-threatening infections and/or deep-seated abscesses, hepato/splenomegaly, thrombocytopenia, hypergammaglobulinemia, anemia with reticulocytosis and nephromegaly. Other reported features include osteosclerosis and neurological abnormalities (for example developmental delay, cortical blindness, hearing loss, thin corpus callosum or dysrhythmia on EEG). Caused by homozygous mutation in the VPS45 gene on chromosome 1q. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736329017 A rare genetic primary immunodeficiency disorder with characteristics of severe congenital neutropenia, bone marrow fibrosis and neutrophil dysfunction which is refractory to granulocyte colony-stimulating factor, manifesting with life-threatening infections and/or deep-seated abscesses, hepato/splenomegaly, thrombocytopenia, hypergammaglobulinaemia, anaemia with reticulocytosis and nephromegaly. Other reported features include osteosclerosis and neurological abnormalities (for example developmental delay, cortical blindness, hearing loss, thin corpus callosum or dysrhythmia on EEG). Caused by homozygous mutation in the VPS45 gene on chromosome 1q. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405516019 A rare, genetic, primary immunodeficiency disorder characterized by severe congenital neutropenia, bone marrow fibrosis and neutrophil dysfunction which is refractory to granulocyte colony-stimulating factor, manifesting with life-threatening infections and/or deep-seated abscesses, hepato-/splenomegaly, thrombocytopenia, hypergammaglobulinemia, anemia with reticulocytosis and nephromegaly. Other reported features include osteosclerosis and neurological abnormalities (e.g. developmental delay, cortical blindness, hearing loss, thin corpus callosum or dysrhythmia on EEG). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405517011 A rare, genetic, primary immunodeficiency disorder characterised by severe congenital neutropenia, bone marrow fibrosis and neutrophil dysfunction which is refractory to granulocyte colony-stimulating factor, manifesting with life-threatening infections and/or deep-seated abscesses, hepato-/splenomegaly, thrombocytopenia, hypergammaglobulinaemia, anaemia with reticulocytosis and nephromegaly. Other reported features include osteosclerosis and neurological abnormalities (e.g. developmental delay, cortical blindness, hearing loss, thin corpus callosum or dysrhythmia on EEG). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de neutropenia congénita, mielofibrosis y nefromegalia (trastorno)	es un[a]	riñón congénito agrandado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neutropenia congénita, mielofibrosis y nefromegalia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neutropenia congénita, mielofibrosis y nefromegalia (trastorno)	morfología asociada	fibrosis de reticulina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de neutropenia congénita, mielofibrosis y nefromegalia (trastorno)	es un[a]	neutropenia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neutropenia congénita, mielofibrosis y nefromegalia (trastorno)	es un[a]	Hereditary white blood cell disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neutropenia congénita, mielofibrosis y nefromegalia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de neutropenia congénita, mielofibrosis y nefromegalia (trastorno)	sitio del hallazgo	riñón [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de neutropenia congénita, mielofibrosis y nefromegalia (trastorno)	sitio del hallazgo	Bone marrow structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de neutropenia congénita, mielofibrosis y nefromegalia (trastorno)	es un[a]	Myelofibrosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neutropenia congénita, mielofibrosis y nefromegalia (trastorno)	es un[a]	organomegalia abdominal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neutropenia congénita, mielofibrosis y nefromegalia (trastorno)	interpreta	Neutrophil count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de neutropenia congénita, mielofibrosis y nefromegalia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de neutropenia congénita, mielofibrosis y nefromegalia (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de neutropenia congénita, mielofibrosis y nefromegalia (trastorno)	morfología asociada	agrandamiento congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de neutropenia congénita, mielofibrosis y nefromegalia (trastorno)	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neutropenia congénita, mielofibrosis y nefromegalia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de neutropenia congénita, mielofibrosis y nefromegalia (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de neutropenia congénita, mielofibrosis y nefromegalia (trastorno)	morfología asociada	Enlargement (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de neutropenia congénita, mielofibrosis y nefromegalia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1132851000209118	síndrome de neutropenia congénita, mielofibrosis y nefromegalia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1132861000209116	síndrome de neutropenia congénita, mielofibrosis y nefromegalia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3736324010	Congenital neutropenia, myelofibrosis, nephromegaly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736325011	Congenital neutropenia, bone marrow fibrosis, nephromegaly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736326012	VPS45 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736327015	Congenital neutropenia, myelofibrosis, nephromegaly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1148461000209117	Un trastorno de inmunodeficiencia primaria raro, de causa genética, caracterizado por neutropenia congénita severa, fibrosis de la médula ósea y disfunción de los neutrófilos, refractario al factor estimulante de colonias de granulocitos y que se manifiesta con infecciones potencialmente fatales y/o abscesos profundos, hepatoesplenomegalia, trombocitopenia, hipergammaglobulinemia, anemia con reticulocitosis y nefromegalia. Otras características informadas incluyen osteoesclerosis y anomalías neurológicas (por ejemplo, retraso del desarrollo, ceguera cortical, hipoacusia, cuerpo calloso delgado o disritmia en el EEG). Se produce por una mutación homocigota en el gen VPS45 en el cromosoma 1q.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3736328013	A rare genetic primary immunodeficiency disorder with characteristics of severe congenital neutropenia, bone marrow fibrosis and neutrophil dysfunction which is refractory to granulocyte colony-stimulating factor, manifesting with life-threatening infections and/or deep-seated abscesses, hepato/splenomegaly, thrombocytopenia, hypergammaglobulinemia, anemia with reticulocytosis and nephromegaly. Other reported features include osteosclerosis and neurological abnormalities (for example developmental delay, cortical blindness, hearing loss, thin corpus callosum or dysrhythmia on EEG). Caused by homozygous mutation in the VPS45 gene on chromosome 1q.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736329017	A rare genetic primary immunodeficiency disorder with characteristics of severe congenital neutropenia, bone marrow fibrosis and neutrophil dysfunction which is refractory to granulocyte colony-stimulating factor, manifesting with life-threatening infections and/or deep-seated abscesses, hepato/splenomegaly, thrombocytopenia, hypergammaglobulinaemia, anaemia with reticulocytosis and nephromegaly. Other reported features include osteosclerosis and neurological abnormalities (for example developmental delay, cortical blindness, hearing loss, thin corpus callosum or dysrhythmia on EEG). Caused by homozygous mutation in the VPS45 gene on chromosome 1q.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405516019	A rare, genetic, primary immunodeficiency disorder characterized by severe congenital neutropenia, bone marrow fibrosis and neutrophil dysfunction which is refractory to granulocyte colony-stimulating factor, manifesting with life-threatening infections and/or deep-seated abscesses, hepato-/splenomegaly, thrombocytopenia, hypergammaglobulinemia, anemia with reticulocytosis and nephromegaly. Other reported features include osteosclerosis and neurological abnormalities (e.g. developmental delay, cortical blindness, hearing loss, thin corpus callosum or dysrhythmia on EEG).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405517011	A rare, genetic, primary immunodeficiency disorder characterised by severe congenital neutropenia, bone marrow fibrosis and neutrophil dysfunction which is refractory to granulocyte colony-stimulating factor, manifesting with life-threatening infections and/or deep-seated abscesses, hepato-/splenomegaly, thrombocytopenia, hypergammaglobulinaemia, anaemia with reticulocytosis and nephromegaly. Other reported features include osteosclerosis and neurological abnormalities (e.g. developmental delay, cortical blindness, hearing loss, thin corpus callosum or dysrhythmia on EEG).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)