776087007: Autosomal recessive cerebral atrophy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\atrofia cerebral autosómica recesiva (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\atrofia cerebral autosómica recesiva (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\atrofia cerebral autosómica recesiva (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\atrofia cerebral autosómica recesiva (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\atrofia cerebral autosómica recesiva (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\atrofia cerebral autosómica recesiva (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\atrofia cerebral autosómica recesiva (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\atrofia cerebral autosómica recesiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\atrofia cerebral autosómica recesiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\atrofia cerebral autosómica recesiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\atrofia cerebral autosómica recesiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\atrofia cerebral autosómica recesiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\atrofia cerebral autosómica recesiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\atrofia cerebral autosómica recesiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\atrofia cerebral autosómica recesiva (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\atrofia cerebral autosómica recesiva (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1110291000209116 atrofia cerebral autosómica recesiva (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1110301000209115 atrofia cerebral autosómica recesiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3736330010 Autosomal recessive cerebral atrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736331014 Autosomal recessive cerebral atrophy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1105161000209111 Un trastorno genético neurodegenerativo raro caracterizado por ventriculomegalia y atrofia simétrica progresiva de las sustancias gris y blanca de la corteza cerebral (con preservación del mesencéfalo, el tronco encefálico, el cerebelo y segmentos infratentoriales). La enfermedad se manifiesta al comienzo de la lactancia con microcefalia adquirida, irritabilidad, regresión de los hitos del desarrollo, dificultades alimentarias, acatisia, respuesta de sobresalto exagerada, espasticidad (puños cerrados, brazos rígidos, piernas en tijeras), tono muscular anormal con hipotonía de tronco y extremidades hipertónicas, alteraciones visuales y convulsiones. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3732000013 A rare genetic neurodegenerative disorder with characteristics of ventriculomegaly and progressive symmetrical atrophy of the cerebral cortex grey and white matter (sparing the midbrain, brainstem, cerebellum and infratentorial segments). The disease manifests in early infancy with acquired microcephaly, irritability, regression of developmental milestones, feeding difficulties, akathisia, exaggerated startle response, spasticity (fisted hands, stiff arms, leg scissoring), abnormal muscle tone with hypotonic trunk and hypertonic extremities, visual impairment and seizures. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777366010 A rare genetic neurodegenerative disorder with characteristics of ventriculomegaly and progressive symmetrical atrophy of the cerebral cortex gray and white matter (sparing the midbrain, brainstem, cerebellum and infratentorial segments). The disease manifests in early infancy with acquired microcephaly, irritability, regression of developmental milestones, feeding difficulties, akathisia, exaggerated startle response, spasticity (fisted hands, stiff arms, leg scissoring), abnormal muscle tone with hypotonic trunk and hypertonic extremities, visual impairment and seizures. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405518018 A rare, genetic, neurodegenerative disorder characterized by ventriculomegaly and progressive, symmetrical atrophy of the cerebral cortex gray and white matter (sparing the midbrain, brainstem, cerebellum and infratentorial segments), manifesting in early infancy with acquired microcephaly, irritability, regression of developmental milestones, feeding difficulties, akathisia, exaggerated startle response, spasticity (fisted hands, stiff arms, leg scissoring), abnormal muscle tone with hypotonic trunk and hypertonic extremities, visual impairment and seizures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405519014 A rare, genetic, neurodegenerative disorder characterised by ventriculomegaly and progressive, symmetrical atrophy of the cerebral cortex grey and white matter (sparing the midbrain, brainstem, cerebellum and infratentorial segments), manifesting in early infancy with acquired microcephaly, irritability, regression of developmental milestones, feeding difficulties, akathisia, exaggerated startle response, spasticity (fisted hands, stiff arms, leg scissoring), abnormal muscle tone with hypotonic trunk and hypertonic extremities, visual impairment and seizures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
atrofia cerebral autosómica recesiva (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia cerebral autosómica recesiva (trastorno)	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atrofia cerebral autosómica recesiva (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia cerebral autosómica recesiva (trastorno)	sitio del hallazgo	cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atrofia cerebral autosómica recesiva (trastorno)	es un[a]	atrofia cerebral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia cerebral autosómica recesiva (trastorno)	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1110291000209116	atrofia cerebral autosómica recesiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1110301000209115	atrofia cerebral autosómica recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3736330010	Autosomal recessive cerebral atrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736331014	Autosomal recessive cerebral atrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1105161000209111	Un trastorno genético neurodegenerativo raro caracterizado por ventriculomegalia y atrofia simétrica progresiva de las sustancias gris y blanca de la corteza cerebral (con preservación del mesencéfalo, el tronco encefálico, el cerebelo y segmentos infratentoriales). La enfermedad se manifiesta al comienzo de la lactancia con microcefalia adquirida, irritabilidad, regresión de los hitos del desarrollo, dificultades alimentarias, acatisia, respuesta de sobresalto exagerada, espasticidad (puños cerrados, brazos rígidos, piernas en tijeras), tono muscular anormal con hipotonía de tronco y extremidades hipertónicas, alteraciones visuales y convulsiones.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3732000013	A rare genetic neurodegenerative disorder with characteristics of ventriculomegaly and progressive symmetrical atrophy of the cerebral cortex grey and white matter (sparing the midbrain, brainstem, cerebellum and infratentorial segments). The disease manifests in early infancy with acquired microcephaly, irritability, regression of developmental milestones, feeding difficulties, akathisia, exaggerated startle response, spasticity (fisted hands, stiff arms, leg scissoring), abnormal muscle tone with hypotonic trunk and hypertonic extremities, visual impairment and seizures.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777366010	A rare genetic neurodegenerative disorder with characteristics of ventriculomegaly and progressive symmetrical atrophy of the cerebral cortex gray and white matter (sparing the midbrain, brainstem, cerebellum and infratentorial segments). The disease manifests in early infancy with acquired microcephaly, irritability, regression of developmental milestones, feeding difficulties, akathisia, exaggerated startle response, spasticity (fisted hands, stiff arms, leg scissoring), abnormal muscle tone with hypotonic trunk and hypertonic extremities, visual impairment and seizures.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405518018	A rare, genetic, neurodegenerative disorder characterized by ventriculomegaly and progressive, symmetrical atrophy of the cerebral cortex gray and white matter (sparing the midbrain, brainstem, cerebellum and infratentorial segments), manifesting in early infancy with acquired microcephaly, irritability, regression of developmental milestones, feeding difficulties, akathisia, exaggerated startle response, spasticity (fisted hands, stiff arms, leg scissoring), abnormal muscle tone with hypotonic trunk and hypertonic extremities, visual impairment and seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405519014	A rare, genetic, neurodegenerative disorder characterised by ventriculomegaly and progressive, symmetrical atrophy of the cerebral cortex grey and white matter (sparing the midbrain, brainstem, cerebellum and infratentorial segments), manifesting in early infancy with acquired microcephaly, irritability, regression of developmental milestones, feeding difficulties, akathisia, exaggerated startle response, spasticity (fisted hands, stiff arms, leg scissoring), abnormal muscle tone with hypotonic trunk and hypertonic extremities, visual impairment and seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)