Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1107871000209119 | acrosteólisis, lesiones tipo queloides, síndrome de envejecimiento prematuro (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1107881000209116 | acrosteólisis, lesiones tipo queloides, síndrome de envejecimiento prematuro | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3736343010 | Acroosteolysis, keloid-like lesions, premature ageing syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3736344016 | Acroosteolysis, keloid-like lesions, premature aging syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3736345015 | Premature aging syndrome, Penttinen type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3736346019 | Acroosteolysis, keloid-like lesions, premature aging syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3736347011 | Premature ageing syndrome Penttinen type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1139771000209113 | Un síndrome progeroide raro, de causa genética, caracterizado por apariencia prematuramente envejecida (con lipoatrofia, piel delgada y translúcida, pelo ralo y fino y atrofia de músculos esqueléticos), erupción dental tardía, lesiones semejantes a queloides sobre zonas de presión y anomalías esqueléticas, que incluyen acroosteólisis acentuada, braquidactilia con manos y pies pequeños, cifoescoliosis, osteopenia y contracturas articulares progresivas en dedos de las manos y los pies. Las características craneofaciales incluyen calota cerebral delgada, cierre tardío de la fontanela anterior, occipucio aplanado, órbitas superficiales, hipoplasia de arcos cigomáticos y nariz estrecha. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen PDGFRB en el cromosoma 5q32. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3732001012 | A rare genetic progeroid syndrome disorder with characteristics of a prematurely aged appearance (including lipoatrophy, thin, translucent skin, sparse, thin hair, and skeletal muscle atrophy), delayed tooth eruption, keloid-like lesions on pressure regions and skeletal abnormalities including marked acroosteolysis, brachydactyly with small hands and feet, kyphoscoliosis, osteopenia and progressive joint contractures in the fingers and toes. Craniofacial features include a thin calvarium, delayed closure of the anterior fontanel, flat occiput, shallow orbits, malar hypoplasia and narrow nose. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the PDGFRB gene on chromosome 5q32. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405524012 | A rare, genetic, progeroid syndrome disorder characterized by a prematurely aged appearance (including lipoatrophy, thin, translucent skin, sparse, thin hair, and skeletal muscle atrophy), delayed tooth eruption, keloid-like lesions on pressure regions, and skeletal abnormalities including marked acroosteolysis, brachydactyly with small hands and feet, kyphoscoliosis, osteopenia, and progressive joint contractures in the fingers and toes. Craniofacial features include a thin calvarium, delayed closure of the anterior fontanel, flat occiput, shallow orbits, malar hypoplasia and narrow nose. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405525013 | A rare, genetic, progeroid syndrome disorder characterised by a prematurely aged appearance (including lipoatrophy, thin, translucent skin, sparse, thin hair, and skeletal muscle atrophy), delayed tooth eruption, keloid-like lesions on pressure regions, and skeletal abnormalities including marked acroosteolysis, brachydactyly with small hands and feet, kyphoscoliosis, osteopenia, and progressive joint contractures in the fingers and toes. Craniofacial features include a thin calvarium, delayed closure of the anterior fontanel, flat occiput, shallow orbits, malar hypoplasia and narrow nose. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| acrosteólisis, lesiones tipo queloides, síndrome de envejecimiento prematuro (trastorno) | es un[a] | Autosomal dominant hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| acrosteólisis, lesiones tipo queloides, síndrome de envejecimiento prematuro (trastorno) | es un[a] | Premature aging syndrome (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| acrosteólisis, lesiones tipo queloides, síndrome de envejecimiento prematuro (trastorno) | es un[a] | Acroosteolysis | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| acrosteólisis, lesiones tipo queloides, síndrome de envejecimiento prematuro (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| acrosteólisis, lesiones tipo queloides, síndrome de envejecimiento prematuro (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| acrosteólisis, lesiones tipo queloides, síndrome de envejecimiento prematuro (trastorno) | es un[a] | Metabolic bone disease (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| acrosteólisis, lesiones tipo queloides, síndrome de envejecimiento prematuro (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema musculoesquelético | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| acrosteólisis, lesiones tipo queloides, síndrome de envejecimiento prematuro (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura ósea | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| acrosteólisis, lesiones tipo queloides, síndrome de envejecimiento prematuro (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| acrosteólisis, lesiones tipo queloides, síndrome de envejecimiento prematuro (trastorno) | es un[a] | acrosteólisis hereditaria | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| acrosteólisis, lesiones tipo queloides, síndrome de envejecimiento prematuro (trastorno) | es un[a] | trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR