77701002: Multiple malformation syndrome, moderate short stature, facial (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformación múltiple, estatura baja moderada, facial, con o sin características genitales

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformación múltiple, estatura baja moderada, facial, con o sin características genitales

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1033295018 síndrome de malformación múltiple, estatura baja moderada, facial, con o sin características genitales es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1033296017 síndrome de malformación múltiple, estatura baja moderada, facial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1033297014 síndrome de malformación múltiple, estatura baja moderada, facial, con o sin características genitales (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
128959018 Multiple malformation syndrome, moderate short stature, facial en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
128960011 Multiple malformation syndrome, moderate short stature, facial with or without genital features, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
128961010 Multiple malformation syndrome, moderate short stature, facial with or without genital features en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
818561014 Multiple malformation syndrome, moderate short stature, facial (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de malformación múltiple, estatura baja moderada, facial, con o sin características genitales	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de malformación múltiple, estatura baja moderada, facial, con o sin características genitales	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de malformación múltiple, estatura baja moderada, facial, con o sin características genitales	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación múltiple, estatura baja moderada, facial, con o sin características genitales	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación múltiple, estatura baja moderada, facial, con o sin características genitales	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de malformación múltiple, estatura baja moderada, facial, con o sin características genitales	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de malformación múltiple, estatura baja moderada, facial, con o sin características genitales	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
enanismo braquicefálico	es un[a]	False	síndrome de malformación múltiple, estatura baja moderada, facial, con o sin características genitales	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Aarskog syndrome	es un[a]	True	síndrome de malformación múltiple, estatura baja moderada, facial, con o sin características genitales	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dolichocephalic dwarfism	es un[a]	True	síndrome de malformación múltiple, estatura baja moderada, facial, con o sin características genitales	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Smith-Lemli-Opitz syndrome	es un[a]	True	síndrome de malformación múltiple, estatura baja moderada, facial, con o sin características genitales	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acondroplasia bovina (trastorno)	es un[a]	False	síndrome de malformación múltiple, estatura baja moderada, facial, con o sin características genitales	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Williams syndrome	es un[a]	False	síndrome de malformación múltiple, estatura baja moderada, facial, con o sin características genitales	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Noonan	es un[a]	True	síndrome de malformación múltiple, estatura baja moderada, facial, con o sin características genitales	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Robinow	es un[a]	False	síndrome de malformación múltiple, estatura baja moderada, facial, con o sin características genitales	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Opitz - Frias	es un[a]	True	síndrome de malformación múltiple, estatura baja moderada, facial, con o sin características genitales	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Noonan	es un[a]	False	síndrome de malformación múltiple, estatura baja moderada, facial, con o sin características genitales	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial	es un[a]	True	síndrome de malformación múltiple, estatura baja moderada, facial, con o sin características genitales	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura con valvulopatía cardíaca y facies característica	es un[a]	True	síndrome de malformación múltiple, estatura baja moderada, facial, con o sin características genitales	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar al síndrome de Robinow (trastorno)	es un[a]	False	síndrome de malformación múltiple, estatura baja moderada, facial, con o sin características genitales	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno similar al síndrome de Noonan con pelo anágeno caduco (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformación múltiple, estatura baja moderada, facial, con o sin características genitales	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets