777999008: Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\lesión neurológica\Leukodystrophy\hipomielinización con compromiso del tronco encefálico y de la médula espinal y espasticidad de las piernas

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\...

\Leukodystrophy\hipomielinización con compromiso del tronco encefálico y de la médula espinal y espasticidad de las piernas

\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\hipomielinización con compromiso del tronco encefálico y de la médula espinal y espasticidad de las piernas

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\hipomielinización con compromiso del tronco encefálico y de la médula espinal y espasticidad de las piernas
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\hipomielinización con compromiso del tronco encefálico y de la médula espinal y espasticidad de las piernas
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\hipomielinización con compromiso del tronco encefálico y de la médula espinal y espasticidad de las piernas
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\hipomielinización con compromiso del tronco encefálico y de la médula espinal y espasticidad de las piernas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\hipomielinización con compromiso del tronco encefálico y de la médula espinal y espasticidad de las piernas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Leukodystrophy\hipomielinización con compromiso del tronco encefálico y de la médula espinal y espasticidad de las piernas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\hipomielinización con compromiso del tronco encefálico y de la médula espinal y espasticidad de las piernas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\hipomielinización con compromiso del tronco encefálico y de la médula espinal y espasticidad de las piernas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\hipomielinización con compromiso del tronco encefálico y de la médula espinal y espasticidad de las piernas

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1153821000209119 hipomielinización con compromiso del tronco encefálico y de la médula espinal y espasticidad de las piernas es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1153831000209116 hipomielinización con compromiso del tronco encefálico y de la médula espinal y espasticidad de las piernas (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3736350014 HBSL - hypomyelination, brain stem, spinal cord, leg spasticity en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736351013 Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736352018 Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1433051000209117 Trastorno genético infrecuente de leucodistrofia caracterizado por hipomielinización difusa en la sustancia blanca supratentorial, en el tronco encefálico y en la médula espinal. Los pacientes suelen presentar nistagmo, espasticidad de extremidades inferiores, hipotonía, y retraso del desarrollo motor, así como anomalías evidenciadas en la RM a nivel del cuerpo calloso, tronco encefálico anterior, tractos piramidales, pedúnculos cerebelosos superior e inferior, columna dorsal medular y/o tractos corticoespinales laterales. Es causado por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen DARS del cromosoma 2q21. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3732003010 A rare genetic leukodystrophy disorder with characteristics of diffuse hypomyelination in the supratentorial brain white matter, brain stem and spinal cord. Patients usually present nystagmus, lower limb spasticity, hypotonia and motor developmental delay as well as MRI signal abnormalities involving the corpus callosum, anterior brainstem, pyramidal tracts, superior and inferior cerebellar peduncles, dorsal columns and/or lateral corticospinal tracts. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the DARS gene on chromosome 2q21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405528010 A rare genetic leukodystrophy characterized by diffuse hypomyelination in the supratentorial brain white matter, brain stem and spinal cord. Patients usually present nystagmus, lower limb spasticity, hypotonia, and motor developmental delay, as well as MRI signal abnormalities involving the corpus callosum, anterior brainstem, pyramidal tracts, superior and inferior cerebellar peduncles, dorsal columns and/or lateral corticospinal tracts. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405529019 A rare genetic leucodystrophy characterised by diffuse hypomyelination in the supratentorial brain white matter, brain stem and spinal cord. Patients usually present nystagmus, lower limb spasticity, hypotonia, and motor developmental delay, as well as MRI signal abnormalities involving the corpus callosum, anterior brainstem, pyramidal tracts, superior and inferior cerebellar peduncles, dorsal columns and/or lateral corticospinal tracts. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hipomielinización con compromiso del tronco encefálico y de la médula espinal y espasticidad de las piernas	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipomielinización con compromiso del tronco encefálico y de la médula espinal y espasticidad de las piernas	morfología asociada	alteración de la vaina de mielina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipomielinización con compromiso del tronco encefálico y de la médula espinal y espasticidad de las piernas	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomielinización con compromiso del tronco encefálico y de la médula espinal y espasticidad de las piernas	sitio del hallazgo	estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipomielinización con compromiso del tronco encefálico y de la médula espinal y espasticidad de las piernas	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomielinización con compromiso del tronco encefálico y de la médula espinal y espasticidad de las piernas	es un[a]	Leukodystrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomielinización con compromiso del tronco encefálico y de la médula espinal y espasticidad de las piernas	sitio del hallazgo	White matter structure of brain and spinal cord (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipomielinización con compromiso del tronco encefálico y de la médula espinal y espasticidad de las piernas	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1153821000209119	hipomielinización con compromiso del tronco encefálico y de la médula espinal y espasticidad de las piernas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1153831000209116	hipomielinización con compromiso del tronco encefálico y de la médula espinal y espasticidad de las piernas (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3736350014	HBSL - hypomyelination, brain stem, spinal cord, leg spasticity	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736351013	Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736352018	Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1433051000209117	Trastorno genético infrecuente de leucodistrofia caracterizado por hipomielinización difusa en la sustancia blanca supratentorial, en el tronco encefálico y en la médula espinal. Los pacientes suelen presentar nistagmo, espasticidad de extremidades inferiores, hipotonía, y retraso del desarrollo motor, así como anomalías evidenciadas en la RM a nivel del cuerpo calloso, tronco encefálico anterior, tractos piramidales, pedúnculos cerebelosos superior e inferior, columna dorsal medular y/o tractos corticoespinales laterales. Es causado por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen DARS del cromosoma 2q21.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3732003010	A rare genetic leukodystrophy disorder with characteristics of diffuse hypomyelination in the supratentorial brain white matter, brain stem and spinal cord. Patients usually present nystagmus, lower limb spasticity, hypotonia and motor developmental delay as well as MRI signal abnormalities involving the corpus callosum, anterior brainstem, pyramidal tracts, superior and inferior cerebellar peduncles, dorsal columns and/or lateral corticospinal tracts. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the DARS gene on chromosome 2q21.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405528010	A rare genetic leukodystrophy characterized by diffuse hypomyelination in the supratentorial brain white matter, brain stem and spinal cord. Patients usually present nystagmus, lower limb spasticity, hypotonia, and motor developmental delay, as well as MRI signal abnormalities involving the corpus callosum, anterior brainstem, pyramidal tracts, superior and inferior cerebellar peduncles, dorsal columns and/or lateral corticospinal tracts.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405529019	A rare genetic leucodystrophy characterised by diffuse hypomyelination in the supratentorial brain white matter, brain stem and spinal cord. Patients usually present nystagmus, lower limb spasticity, hypotonia, and motor developmental delay, as well as MRI signal abnormalities involving the corpus callosum, anterior brainstem, pyramidal tracts, superior and inferior cerebellar peduncles, dorsal columns and/or lateral corticospinal tracts.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)