778000002: 3q26q27 microdeletion syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microdeleción 3q26q27 (trastorno)

\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...

\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 3\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 3\síndrome de microdeleción 3q26q27 (trastorno)

\Anomaly of chromosome pair 3\deleción de parte del cromosoma 3\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 3\síndrome de microdeleción 3q26q27 (trastorno)

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...

\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 3\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 3\síndrome de microdeleción 3q26q27 (trastorno)

\Anomaly of chromosome pair 3\deleción de parte del cromosoma 3\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 3\síndrome de microdeleción 3q26q27 (trastorno)

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microdeleción 3q26q27 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1132571000209112 síndrome de microdeleción 3q26q27 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1132581000209110 síndrome de microdeleción 3q26q27 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3736353011 Monosomy 3q26q27 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736354017 3q26q27 microdeletion syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736355016 3q26q27 microdeletion syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736356015 Monosomy 3q26-q27 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1104791000209119 Un síndrome de monosomía autosómica parcial raro, caracterizado por hipotonía neonatal, deficiencia de crecimiento prenatal y posnatal, dificultades alimentarias severas, retraso generalizado del desarrollo y discapacidad intelectual, anomalías dentales (erupción dental tardía, caída tardía de los dientes primarios, apiñamiento dental), infecciones respiratorias recurrentes, trombocitopenia y dismorfismo facial (perfil facial plano, cejas ralas en la parte interna, epicanto, puente y punta de la nariz aplanados, filtrum corto). También se informaron anomalías de conducta (trastorno de déficit de atención-hiperactividad, síndrome de Asperger). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3736357012 A rare partial autosomal monosomy syndrome with characteristics of neonatal hypotonia, prenatal and postnatal growth deficiency, severe feeding difficulties, global developmental delay and intellectual disability, dental anomalies (delayed tooth eruption, delayed loss of primary teeth, dental crowding), recurrent respiratory infections, thrombocytopenia and facial dysmorphism (flat facial profile, medially sparse eyebrows, epicanthal folds, flat nasal bridge and tip, short philtrum). Behavioural abnormalities (ADHD, Asperger syndrome) have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736358019 A rare partial autosomal monosomy syndrome with characteristics of neonatal hypotonia, prenatal and postnatal growth deficiency, severe feeding difficulties, global developmental delay and intellectual disability, dental anomalies (delayed tooth eruption, delayed loss of primary teeth, dental crowding), recurrent respiratory infections, thrombocytopenia and facial dysmorphism (flat facial profile, medially sparse eyebrows, epicanthal folds, flat nasal bridge and tip, short philtrum). Behavioral abnormalities (ADHD, Asperger syndrome) have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405530012 A rare partial autosomal microdeletion syndrome characterized by neonatal hypotonia, prenatal and postnatal growth deficiency, severe feeding difficulties, global developmental delay and intellectual disability, dental anomalies (delayed tooth eruption, delayed loss of primary teeth, dental crowding), recurrent respiratory infections, thrombocytopenia and facial dysmorphism (flat facial profile, medially sparse eyebrows, epicanthal folds, flat nasal bridge and tip, short philtrum). Behavioral abnormalities (ADHD, Asperger syndrome) have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405531011 A rare partial autosomal microdeletion syndrome characterised by neonatal hypotonia, prenatal and postnatal growth deficiency, severe feeding difficulties, global developmental delay and intellectual disability, dental anomalies (delayed tooth eruption, delayed loss of primary teeth, dental crowding), recurrent respiratory infections, thrombocytopenia and facial dysmorphism (flat facial profile, medially sparse eyebrows, epicanthal folds, flat nasal bridge and tip, short philtrum). Behavioural abnormalities (ADHD, Asperger syndrome) have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microdeleción 3q26q27 (trastorno)	morfología asociada	Deletion of long arm	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 3q26q27 (trastorno)	es un[a]	deleción de parte del brazo largo del cromosoma 3	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 3q26q27 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 3q26q27 (trastorno)	sitio del hallazgo	par de cromosomas 3	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 3q26q27 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 3q26q27 (trastorno)	sitio del hallazgo	par de cromosomas 3	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 3q26q27 (trastorno)	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 3q26q27 (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 3q26q27 (trastorno)	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 3q26q27 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 3q26q27 (trastorno)	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 3q26q27 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1132571000209112	síndrome de microdeleción 3q26q27 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1132581000209110	síndrome de microdeleción 3q26q27	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3736353011	Monosomy 3q26q27	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736354017	3q26q27 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736355016	3q26q27 microdeletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736356015	Monosomy 3q26-q27	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1104791000209119	Un síndrome de monosomía autosómica parcial raro, caracterizado por hipotonía neonatal, deficiencia de crecimiento prenatal y posnatal, dificultades alimentarias severas, retraso generalizado del desarrollo y discapacidad intelectual, anomalías dentales (erupción dental tardía, caída tardía de los dientes primarios, apiñamiento dental), infecciones respiratorias recurrentes, trombocitopenia y dismorfismo facial (perfil facial plano, cejas ralas en la parte interna, epicanto, puente y punta de la nariz aplanados, filtrum corto). También se informaron anomalías de conducta (trastorno de déficit de atención-hiperactividad, síndrome de Asperger).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3736357012	A rare partial autosomal monosomy syndrome with characteristics of neonatal hypotonia, prenatal and postnatal growth deficiency, severe feeding difficulties, global developmental delay and intellectual disability, dental anomalies (delayed tooth eruption, delayed loss of primary teeth, dental crowding), recurrent respiratory infections, thrombocytopenia and facial dysmorphism (flat facial profile, medially sparse eyebrows, epicanthal folds, flat nasal bridge and tip, short philtrum). Behavioural abnormalities (ADHD, Asperger syndrome) have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736358019	A rare partial autosomal monosomy syndrome with characteristics of neonatal hypotonia, prenatal and postnatal growth deficiency, severe feeding difficulties, global developmental delay and intellectual disability, dental anomalies (delayed tooth eruption, delayed loss of primary teeth, dental crowding), recurrent respiratory infections, thrombocytopenia and facial dysmorphism (flat facial profile, medially sparse eyebrows, epicanthal folds, flat nasal bridge and tip, short philtrum). Behavioral abnormalities (ADHD, Asperger syndrome) have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405530012	A rare partial autosomal microdeletion syndrome characterized by neonatal hypotonia, prenatal and postnatal growth deficiency, severe feeding difficulties, global developmental delay and intellectual disability, dental anomalies (delayed tooth eruption, delayed loss of primary teeth, dental crowding), recurrent respiratory infections, thrombocytopenia and facial dysmorphism (flat facial profile, medially sparse eyebrows, epicanthal folds, flat nasal bridge and tip, short philtrum). Behavioral abnormalities (ADHD, Asperger syndrome) have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405531011	A rare partial autosomal microdeletion syndrome characterised by neonatal hypotonia, prenatal and postnatal growth deficiency, severe feeding difficulties, global developmental delay and intellectual disability, dental anomalies (delayed tooth eruption, delayed loss of primary teeth, dental crowding), recurrent respiratory infections, thrombocytopenia and facial dysmorphism (flat facial profile, medially sparse eyebrows, epicanthal folds, flat nasal bridge and tip, short philtrum). Behavioural abnormalities (ADHD, Asperger syndrome) have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)