Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1518291000209114 | encefalopatía epiléptica asociada a KCNQ2 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1518311000209113 | encefalopatía epiléptica asociada al canal de potasio dependiente del voltaje subfamailia Q miembro 2 (KCNQ2) (trastorno) | es | descripción completa | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1518321000209118 | encefalopatía epiléptica asociada al canal de potasio dependiente del voltaje subfamailia Q miembro 2 (KCNQ2) | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1696701000209115 | encefalopatía epiléptica asociada al canal de potasio dependiente del voltaje subfamilia Q miembro 2 (KCNQ2) (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1696711000209117 | encefalopatía epiléptica asociada al canal de potasio dependiente del voltaje subfamilia Q miembro 2 (KCNQ2) | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3736359010 | Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 related epileptic encephalopathy (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3736360017 | KCNQ2-related neonatal epileptic encephalopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3736361018 | KCNQ2-NEE - potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2-related neonatal epileptic encephalopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3736362013 | KCNQ2-related epileptic encephalopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3736363015 | Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 related epileptic encephalopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1518341000209112 | Forma severa de epilepsia neonatal que suele manifestarse en los recién nacidos durante la primera semana de vida mediante convulsiones (que afectan alternativamente ambos hemicuerpos) con frecuencia acompañadas por espasmos clónicos o conductas motoras más complejas, y signos de encefalopatía, tales como hipotonía difusa, espasticidad de las extremidades, ausencia de fijación y seguimiento visual, y discapacidad intelectual leve a moderada. El grado de severidad abarca desde convulsiones controladas a aquellas refractarias al tratamiento, y discapacidad intelectual de leve/moderada a severa. El trastorno es causado por una mutación heterocigota en el gen KCNQ2 en el cromosoma 20q13. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3736364014 | A severe form of neonatal epilepsy that usually manifests in newborns during the first week of life with seizures (that affect alternatively both sides of the body), often accompanied by clonic jerking or more complex motor behavior, as well as signs of encephalopathy such as diffuse hypotonia, limb spasticity, lack of visual fixation and tracking and mild to moderate intellectual deficiency. The severity can range from controlled to intractable seizures and mild/moderate to severe intellectual disability. Caused by heterozygous mutation in the KCNQ2 gene on chromosome 20q13. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3736365010 | A severe form of neonatal epilepsy that usually manifests in newborns during the first week of life with seizures (that affect alternatively both sides of the body), often accompanied by clonic jerking or more complex motor behaviour, as well as signs of encephalopathy such as diffuse hypotonia, limb spasticity, lack of visual fixation and tracking and mild to moderate intellectual deficiency. The severity can range from controlled to intractable seizures and mild/moderate to severe intellectual disability. Caused by heterozygous mutation in the KCNQ2 gene on chromosome 20q13. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405532016 | KCNQ2-related epileptic encephalopathy is a severe form of neonatal epilepsy that usually manifests in newborns during the first week of life with seizures (that affect alternatively both sides of the body), often accompanied by clonic jerking or more complex motor behavior, as well as signs of encephalopathy such as diffuse hypotonia, limb spasticity, lack of visual fixation and tracking and mild to moderate intellectual deficiency. The severity can range from controlled to intractable seizures and mild/moderate to severe intellectual disability. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5438979010 | KCNQ2-related epileptic encephalopathy is a severe form of neonatal epilepsy that usually manifests in newborns during the first week of life with seizures (that affect alternatively both sides of the body), often accompanied by clonic jerking or more complex motor behaviour, as well as signs of encephalopathy such as diffuse hypotonia, limb spasticity, lack of visual fixation and tracking and mild to moderate intellectual deficiency. The severity can range from controlled to intractable seizures and mild/moderate to severe intellectual disability. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| encefalopatía epiléptica asociada al canal de potasio dependiente del voltaje subfamilia Q miembro 2 (KCNQ2) (trastorno) | ocurrencia | neonatal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| encefalopatía epiléptica asociada al canal de potasio dependiente del voltaje subfamilia Q miembro 2 (KCNQ2) (trastorno) | es un[a] | Autosomal dominant hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica asociada al canal de potasio dependiente del voltaje subfamilia Q miembro 2 (KCNQ2) (trastorno) | sitio del hallazgo | cerebro | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| encefalopatía epiléptica asociada al canal de potasio dependiente del voltaje subfamilia Q miembro 2 (KCNQ2) (trastorno) | es un[a] | encefalopatía epiléptica (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica asociada al canal de potasio dependiente del voltaje subfamilia Q miembro 2 (KCNQ2) (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica asociada al canal de potasio dependiente del voltaje subfamilia Q miembro 2 (KCNQ2) (trastorno) | es un[a] | Neonatal disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica asociada al canal de potasio dependiente del voltaje subfamilia Q miembro 2 (KCNQ2) (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica asociada al canal de potasio dependiente del voltaje subfamilia Q miembro 2 (KCNQ2) (trastorno) | es un[a] | encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica asociada al canal de potasio dependiente del voltaje subfamilia Q miembro 2 (KCNQ2) (trastorno) | sitio del hallazgo | Brain structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| encefalopatía epiléptica asociada al canal de potasio dependiente del voltaje subfamilia Q miembro 2 (KCNQ2) (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR