Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1515231000209116 | encefalopatía por subunidad 2 del canal alfa controlado por voltaje de sodio | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1515241000209113 | encefalopatía por subunidad 2 del canal alfa controlado por voltaje de sodio (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3732606015 | SCN2A encephalopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3736366011 | Sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 encephalopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3736367019 | Sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 encephalopathy (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1515251000209110 | Encefalopatía causada por mutación de SCN2A que codifica a la subunidad mayor de los canales de sodio controlados por el voltaje en las neuronas excitatorias. La mutación puede asociarse con una enfermedad hereditaria que incluye un síndrome epiléptico autosómico dominante y convulsiones neonatales familiares benignas. Se acepta que las mutaciones de novo de SCN2A producen trastornos severos que incluyen encefalopatías epilépticas, discapacidad intelectual sin epilepsia, síndrome de Ohtahara y West y epilepsia en la lactancia con convulsiones focales migratorias. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3732607012 | Encephalopathy caused by SCN2A mutation. SCN2A encodes the major subunit of voltage-gated sodium channels in excitatory neurons. Mutation may be associated with hereditary disease including autosomal dominant epilepsy syndrome and benign familial neonatal infantile seizures. De novo SCN2A mutations have been accepted to cause severe disorders including epileptic encephalopathies, intellectual disability without epilepsy, Ohtahara and West syndrome, epilepsy of infancy with migrating focal seizures (EIMFS). | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| encefalopatía por subunidad 2 del canal alfa controlado por voltaje de sodio | es un[a] | Disorder of brain (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía por subunidad 2 del canal alfa controlado por voltaje de sodio | sitio del hallazgo | Brain structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
This concept is not in any reference sets
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