778003000: Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease with neuropathic pain (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Neurological finding\hallazgo sensitivo en el sistema nervioso\...

\Finding of sensation by site (finding)\hallazgo relacionado con dolor en un sitio anatómico (hallazgo)\dolor neurogénico\dolor neuropático\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante con dolor neuropático (trastorno)

\hallazgo relacionado con el dolor y la sensibilidad (hallazgo)\Pain\hallazgo relacionado con dolor en un sitio anatómico (hallazgo)\dolor neurogénico\dolor neuropático\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante con dolor neuropático (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante con dolor neuropático (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante con dolor neuropático (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante con dolor neuropático (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante con dolor neuropático (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante con dolor neuropático (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1117281000209115 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante con dolor neuropático (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1117291000209117 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante con dolor neuropático es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3736372011 Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease with neuropathic pain en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736373018 Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease with neuropathic pain (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1145451000209110 Un subtipo raro de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth caracterizado por dolor neuropático debilitante asociado con pérdida sensitiva leve y simétrica de las regiones distales de los miembros inferiores y disfunción motriz leve o ausente. Los pacientes típicamente presentan dolor urente, sordo, fulgurante o pulsátil y parestesia intermitente en dedos de los pies, talones y tobillos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3736374012 A rare subtype of autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease with characteristics of debilitating neuropathic pain associated with mild distal symmetrical lower limb sensory loss and mild or absent motor dysfunction. Patients typically manifest with burning, aching, shooting or throbbing pain and intermittent paresthesia in toes, heels and ankles. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736375013 A rare subtype of autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease with characteristics of debilitating neuropathic pain associated with mild distal symmetrical lower limb sensory loss and mild or absent motor dysfunction. Patients typically manifest with burning, aching, shooting or throbbing pain and intermittent paraesthesia in toes, heels and ankles. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405533014 A rare subtype of autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease characterized by debilitating neuropathic pain associated with mild, distal, symmetrical lower limb sensory loss and mild or absent motor dysfunction. Patients typically manifest with burning, aching, shooting, or throbbing pain and intermittent paresthesia in toes, heels and ankles. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405534015 A rare subtype of autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease characterised by debilitating neuropathic pain associated with mild, distal, symmetrical lower limb sensory loss and mild or absent motor dysfunction. Patients typically manifest with burning, aching, shooting, or throbbing pain and intermittent paraesthesia in toes, heels and ankles. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante con dolor neuropático (trastorno)	es un[a]	Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante con dolor neuropático (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante con dolor neuropático (trastorno)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante con dolor neuropático (trastorno)	es un[a]	trastorno caracterizado por dolor	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante con dolor neuropático (trastorno)	es un[a]	dolor neuropático	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1117281000209115	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante con dolor neuropático (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1117291000209117	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante con dolor neuropático	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3736372011	Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease with neuropathic pain	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736373018	Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease with neuropathic pain (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1145451000209110	Un subtipo raro de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth caracterizado por dolor neuropático debilitante asociado con pérdida sensitiva leve y simétrica de las regiones distales de los miembros inferiores y disfunción motriz leve o ausente. Los pacientes típicamente presentan dolor urente, sordo, fulgurante o pulsátil y parestesia intermitente en dedos de los pies, talones y tobillos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3736374012	A rare subtype of autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease with characteristics of debilitating neuropathic pain associated with mild distal symmetrical lower limb sensory loss and mild or absent motor dysfunction. Patients typically manifest with burning, aching, shooting or throbbing pain and intermittent paresthesia in toes, heels and ankles.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736375013	A rare subtype of autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease with characteristics of debilitating neuropathic pain associated with mild distal symmetrical lower limb sensory loss and mild or absent motor dysfunction. Patients typically manifest with burning, aching, shooting or throbbing pain and intermittent paraesthesia in toes, heels and ankles.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405533014	A rare subtype of autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease characterized by debilitating neuropathic pain associated with mild, distal, symmetrical lower limb sensory loss and mild or absent motor dysfunction. Patients typically manifest with burning, aching, shooting, or throbbing pain and intermittent paresthesia in toes, heels and ankles.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405534015	A rare subtype of autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease characterised by debilitating neuropathic pain associated with mild, distal, symmetrical lower limb sensory loss and mild or absent motor dysfunction. Patients typically manifest with burning, aching, shooting, or throbbing pain and intermittent paraesthesia in toes, heels and ankles.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)