778007004: 12p12.1 microdeletion syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)\síndrome de microdeleción 12p12.1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)\síndrome de microdeleción 12p12.1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)\síndrome de microdeleción 12p12.1 (trastorno)
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)\síndrome de microdeleción 12p12.1 (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)\síndrome de microdeleción 12p12.1 (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)\síndrome de microdeleción 12p12.1 (trastorno)
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)\síndrome de microdeleción 12p12.1 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)\síndrome de microdeleción 12p12.1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)\síndrome de microdeleción 12p12.1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)\síndrome de microdeleción 12p12.1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 12\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 12\síndrome de microdeleción 12p12.1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 12\deleción de parte del cromosoma 12\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 12\síndrome de microdeleción 12p12.1 (trastorno)
• \enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 12\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 12\síndrome de microdeleción 12p12.1 (trastorno)
• \enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 12\deleción de parte del cromosoma 12\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 12\síndrome de microdeleción 12p12.1 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)\síndrome de microdeleción 12p12.1 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)\síndrome de microdeleción 12p12.1 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)\síndrome de microdeleción 12p12.1 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)\síndrome de microdeleción 12p12.1 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)\síndrome de microdeleción 12p12.1 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)\síndrome de microdeleción 12p12.1 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1132371000209118	síndrome de microdeleción 12p12.1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1132381000209115	síndrome de microdeleción 12p12.1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3736393014	12p12.1 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736394015	Monosomy 12p12.1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736395019	12p12.1 microdeletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1104661000209118	Una anomalía cromosómica rara producida por la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 12. Este trastorno se caracteriza por discapacidad intelectual, retraso del desarrollo global con alteración importante del desarrollo del lenguaje, anomalías de conducta y dismorfismo facial leve (que incluye abombamiento frontal, inclinación antimongoloide de fisuras palpebrales, epicanto, puente nasal ancho y deprimido con punta nasal bulbosa, orejas de implantación baja con hélices subdesarrollados). Otras características asociadas pueden incluir anomalías esqueléticas (vértebras en mariposa, escoliosis), estrabismo, hipoplasia del nervio óptico y malformaciones encefálicas).	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2049941000209110	Una anomalía cromosómica rara producida por la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 12. Este trastorno se caracteriza por discapacidad intelectual, retraso del desarrollo global con alteración importante del desarrollo del lenguaje, anomalías de conducta y dismorfismo facial leve (que incluye abombamiento frontal, inclinación antimongoloide de fisuras palpebrales, epicanto, puente nasal ancho y deprimido con punta nasal bulbosa, orejas de implantación baja con hélices subdesarrollados). Otras características asociadas pueden incluir anomalías esqueléticas (vértebras en mariposa, escoliosis), estrabismo, hipoplasia del nervio óptico y malformaciones encefálicas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3736396018	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial deletion of the short arm of chromosome 12. The disorder has characteristics of intellectual disability, global developmental delay with prominent language impairment, behavioural abnormalities and mild facial dysmorphism (including frontal bossing, downslanting palpebral fissures, epicanthal folds, broad, depressed nasal bridge with bulbous nasal tip, low-set ears with underdeveloped helices). Other associated features may include skeletal abnormalities (butterfly vertebrae, scoliosis), strabismus, optic nerve hypoplasia and brain malformations.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736397010	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial deletion of the short arm of chromosome 12. The disorder has characteristics of intellectual disability, global developmental delay with prominent language impairment, behavioral abnormalities and mild facial dysmorphism (including frontal bossing, downslanting palpebral fissures, epicanthal folds, broad, depressed nasal bridge with bulbous nasal tip, low-set ears with underdeveloped helices). Other associated features may include skeletal abnormalities (butterfly vertebrae, scoliosis), strabismus, optic nerve hypoplasia and brain malformations.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405541014	A rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial deletion of the short arm of chromosome 12, characterized by intellectual disability, global developmental delay with prominent language impairment, behavioral abnormalities and mild facial dysmorphism (including frontal bossing, downslanting palpebral fissures, epicanthal folds, broad, depressed nasal bridge with bulbous nasal tip, low-set ears with underdeveloped helices). Other associated features may include skeletal abnormalities (butterfly vertebrae, scoliosis), strabismus, optic nerve hypoplasia, and brain malformations.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405542019	A rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial deletion of the short arm of chromosome 12, characterised by intellectual disability, global developmental delay with prominent language impairment, behavioural abnormalities and mild facial dysmorphism (including frontal bossing, downslanting palpebral fissures, epicanthal folds, broad, depressed nasal bridge with bulbous nasal tip, low-set ears with underdeveloped helices). Other associated features may include skeletal abnormalities (butterfly vertebrae, scoliosis), strabismus, optic nerve hypoplasia, and brain malformations.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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