778011005: Severe intellectual disability and progressive spastic paraplegia (disorder)

\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva

\retraso mental severo (trastorno)\discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva

\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva

\paraplejía espástica hereditaria complicada\discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva

\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\...

\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva

\paraplejía espástica hereditaria complicada\discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva

\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva

\paraplejía espástica hereditaria complicada\discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva

\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\...

\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva

\paraplejía espástica hereditaria complicada\discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1517671000209111 discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1517681000209114 discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1517691000209112 síndrome de deficiencia de AP4 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3736421018 Severe intellectual disability and progressive spastic paraplegia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736422013 Severe intellectual disability and progressive spastic paraplegia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736423015 AP4 deficiency syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1517701000209112 Paraplejía espástica compleja infrecuente caracterizada por hipotonía de inicio temprano que evoluciona hacia espasticidad, retraso del desarrollo global, discapacidad intelectual severa y alteraciones del habla, microcefalia, baja estatura y rasgos dismórficos. Los pacientes suelen perder la capacidad de caminar y algunos desarrollan convulsiones y risa estereotipada. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3736424014 A rare complex spastic paraplegia with characteristics of early onset hypotonia that progresses to spasticity, global developmental delay, severe intellectual disability and speech impairment, microcephaly, short stature and dysmorphic features. Patients often become non-ambulatory and some develop seizures and stereotypic laughter. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405549011 A rare complex hereditary spastic paraplegia characterized by an early onset hypotonia that progresses to spasticity, global developmental delay, severe intellectual disability and speech impairment, microcephaly, short stature and dysmorphic features. Patients often become non-ambulatory, and some develop seizures and stereotypic laughter. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405550011 A rare complex hereditary spastic paraplegia characterised by an early onset hypotonia that progresses to spasticity, global developmental delay, severe intellectual disability and speech impairment, microcephaly, short stature and dysmorphic features. Patients often become non-ambulatory, and some develop seizures and stereotypic laughter. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva	es un[a]	retraso mental severo (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria complicada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva	es un[a]	paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva	es un[a]	trastorno mental crónico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva	interpreta	capacidad intelectual	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva	tiene interpretación	dañado	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva	tiene interpretación	dañado	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1517671000209111	discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1517681000209114	discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1517691000209112	síndrome de deficiencia de AP4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3736421018	Severe intellectual disability and progressive spastic paraplegia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736422013	Severe intellectual disability and progressive spastic paraplegia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736423015	AP4 deficiency syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1517701000209112	Paraplejía espástica compleja infrecuente caracterizada por hipotonía de inicio temprano que evoluciona hacia espasticidad, retraso del desarrollo global, discapacidad intelectual severa y alteraciones del habla, microcefalia, baja estatura y rasgos dismórficos. Los pacientes suelen perder la capacidad de caminar y algunos desarrollan convulsiones y risa estereotipada.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3736424014	A rare complex spastic paraplegia with characteristics of early onset hypotonia that progresses to spasticity, global developmental delay, severe intellectual disability and speech impairment, microcephaly, short stature and dysmorphic features. Patients often become non-ambulatory and some develop seizures and stereotypic laughter.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405549011	A rare complex hereditary spastic paraplegia characterized by an early onset hypotonia that progresses to spasticity, global developmental delay, severe intellectual disability and speech impairment, microcephaly, short stature and dysmorphic features. Patients often become non-ambulatory, and some develop seizures and stereotypic laughter.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405550011	A rare complex hereditary spastic paraplegia characterised by an early onset hypotonia that progresses to spasticity, global developmental delay, severe intellectual disability and speech impairment, microcephaly, short stature and dysmorphic features. Patients often become non-ambulatory, and some develop seizures and stereotypic laughter.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)