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778012003: Temple syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Temple
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Temple
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Temple

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1516151000209110 síndrome de Temple es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1516161000209112 síndrome de Temple (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3736431013 Temple syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736433011 Temple syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1516171000209118 Una enfermedad genética rara caracterizada por retraso del crecimiento prenatal y posnatal, dificultades alimentarias, hipotonía muscular, retraso del desarrollo motor (con discapacidad intelectual leve o sin ella) y dismorfismo facial leve, como frente ancha y prominente, nariz corta con raíz nasal aplanada y punta ancha, ángulos de la boca orientados hacia abajo, paladar ojival y micrognatia. Otras características incluyen obesidad central que se inicia en la infancia, pubertad prematura y anomalías óseas variables (por ejemplo, manos y pies pequeños, huesos largos delgados y desproporción craneofacial). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3736432018 A rare genetic disease with characteristics of pre and postnatal growth delay, feeding difficulties, muscular hypotonia, motor developmental delay (with or without mild intellectual disability) and mild facial dysmorphism, such as broad, prominent forehead, short nose with flat nasal root and wide tip, downturned corners of mouth, high-arched palate and micrognathia. Additional features include childhood-onset central obesity, premature puberty and variable bone abnormalities (for example small hands and feet, slender long bones and craniofacial disproportion). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405551010 A rare, genetic disease characterized by pre-and postnatal growth delay, feeding difficulties, muscular hypotonia, motor developmental delay (with or without mild intellectual disability) and mild facial dysmorphism, such as broad, prominent forehead, short nose with flat nasal root and wide tip, downturned corners of mouth, high-arched palate and micrognathia. Additional features include childhood-onset central obesity, premature puberty and variable bone abnormalities (e.g. small hands and feet, dolichospondyly, slender long bones and craniofacial disproportion). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405552015 A rare, genetic disease characterised by pre-and postnatal growth delay, feeding difficulties, muscular hypotonia, motor developmental delay (with or without mild intellectual disability) and mild facial dysmorphism, such as broad, prominent forehead, short nose with flat nasal root and wide tip, downturned corners of mouth, high-arched palate and micrognathia. Additional features include childhood-onset central obesity, premature puberty and variable bone abnormalities (e.g. small hands and feet, dolichospondyly, slender long bones and craniofacial disproportion). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Temple	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Temple	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Temple	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Temple	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Temple	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1516151000209110	síndrome de Temple	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1516161000209112	síndrome de Temple (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3736431013	Temple syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736433011	Temple syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1516171000209118	Una enfermedad genética rara caracterizada por retraso del crecimiento prenatal y posnatal, dificultades alimentarias, hipotonía muscular, retraso del desarrollo motor (con discapacidad intelectual leve o sin ella) y dismorfismo facial leve, como frente ancha y prominente, nariz corta con raíz nasal aplanada y punta ancha, ángulos de la boca orientados hacia abajo, paladar ojival y micrognatia. Otras características incluyen obesidad central que se inicia en la infancia, pubertad prematura y anomalías óseas variables (por ejemplo, manos y pies pequeños, huesos largos delgados y desproporción craneofacial).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3736432018	A rare genetic disease with characteristics of pre and postnatal growth delay, feeding difficulties, muscular hypotonia, motor developmental delay (with or without mild intellectual disability) and mild facial dysmorphism, such as broad, prominent forehead, short nose with flat nasal root and wide tip, downturned corners of mouth, high-arched palate and micrognathia. Additional features include childhood-onset central obesity, premature puberty and variable bone abnormalities (for example small hands and feet, slender long bones and craniofacial disproportion).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405551010	A rare, genetic disease characterized by pre-and postnatal growth delay, feeding difficulties, muscular hypotonia, motor developmental delay (with or without mild intellectual disability) and mild facial dysmorphism, such as broad, prominent forehead, short nose with flat nasal root and wide tip, downturned corners of mouth, high-arched palate and micrognathia. Additional features include childhood-onset central obesity, premature puberty and variable bone abnormalities (e.g. small hands and feet, dolichospondyly, slender long bones and craniofacial disproportion).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405552015	A rare, genetic disease characterised by pre-and postnatal growth delay, feeding difficulties, muscular hypotonia, motor developmental delay (with or without mild intellectual disability) and mild facial dysmorphism, such as broad, prominent forehead, short nose with flat nasal root and wide tip, downturned corners of mouth, high-arched palate and micrognathia. Additional features include childhood-onset central obesity, premature puberty and variable bone abnormalities (e.g. small hands and feet, dolichospondyly, slender long bones and craniofacial disproportion).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)