Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1131891000209117 | síndrome de Ehlers-Danlos por deficiencia de tenascina X (trastorno) | es | descripción completa | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1131901000209118 | síndrome de Ehlers-Danlos por deficiencia de tenascina X | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3178321000209113 | síndrome Ehlers-Danlos similar a clásico tipo 1 (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3178331000209111 | síndrome Ehlers-Danlos similar a clásico tipo 1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3737231017 | Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin-X deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3737232012 | Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin-X deficiency (disorder) | en | descripción completa | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3737233019 | Ehlers-Danlos syndrome classic-like type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5250201010 | Classical-like Ehlers-Danlos syndrome type 1 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5250233018 | Classical-like Ehlers-Danlos syndrome type 1 (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1106131000209113 | Un tipo de sindrome de Ehlers-Danlos caracterizado por hipermovilidad articular generalizada, hiperextensibilidad cutánea y tendencia a la formación de hematomas sin cicatrices atróficas. Otras características frecuentes incluyen deformidades de manos y pies (pápulas piezogénicas, pie plano, antepiés anchos, braquidactilia y piel de las manos acrogénica), fatiga severa y síntomas neuromusculares incluyendo debilidad muscular y mialgia. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota en el gen de tenascina-XB en el cromosoma 6p21. | es | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3737236010 | A type of Ehlers-Danlos syndrome characterized by generalized joint hypermobility, skin hyperextensibility and easy bruising without atrophic scarring. Other common features include foot and hand deformities (piezogenic papules, pes planus, broad forefeet, brachydactyly, and acrogenic skin of hands), severe fatigue and neuromuscular symptoms including muscle weakness and myalgia. Caused by homozygous or heterozygous mutation in the tenascin-XB gene on chromosome 6p21. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3737237018 | A type of Ehlers-Danlos syndrome characterised by generalised joint hypermobility, skin hyperextensibility and easy bruising without atrophic scarring. Other common features include foot and hand deformities (piezogenic papules, pes planus, broad forefeet, brachydactyly, and acrogenic skin of hands), severe fatigue and neuromuscular symptoms including muscle weakness and myalgia. Caused by homozygous or heterozygous mutation in the tenascin-XB gene on chromosome 6p21. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4026181000209115 | Un tipo de síndrome de Ehlers-Danlos caracterizado por hipermovilidad articular generalizada, hiperextensibilidad cutánea y tendencia a la formación de hematomas sin cicatrices atróficas. Otras características frecuentes incluyen deformidades de manos y pies (pápulas piezogénicas, pie plano, antepiés anchos, braquidactilia y piel de las manos acrogénica), fatiga severa y síntomas neuromusculares incluyendo debilidad muscular y mialgia. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota en el gen de tenascina-XB en el cromosoma 6p21. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5405555018 | A form of Ehlers-Danlos syndrome characterized by generalized joint hypermobility, skin hyperextensibility and easy bruising without atrophic scarring. Other common features include foot and hand deformities (piezogenic papules, pes planus, broad forefeet, brachydactyly, fragile and thin hand skin breaks or bruises easily), severe fatigue and neuromuscular symptoms including muscle weakness and myalgia. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405556017 | A form of Ehlers-Danlos syndrome characterised by generalised joint hypermobility, skin hyperextensibility and easy bruising without atrophic scarring. Other common features include foot and hand deformities (piezogenic papules, pes planus, broad forefeet, brachydactyly, fragile and thin hand skin breaks or bruises easily), severe fatigue and neuromuscular symptoms including muscle weakness and myalgia. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
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