778023004: Syndromic multisystem autoimmune disease due to itchy E3 ubiquitin protein ligase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\Autoimmune disease\enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1513661000209114 enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1513671000209115 enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3737246012 Syndromic multisystem autoimmune disease due to itchy E3 ubiquitin protein ligase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737247015 Syndromic multisystem autoimmune disease due to ITCH deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737248013 Syndromic multisystem autoimmune disease due to itchy E3 ubiquitin protein ligase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1513681000209117 Una enfermedad autoinmunitaria sistémica rara, de causa genética. caracterizada por falta de progreso, retraso global del desarrollo, dismorfismo craneofacial distintivo (macrocefalia relativa, dolicocefalia, abombamiento frontal, proptosis orbitaria, aplanamiento de la región mediofacial con occipucio prominente, orejas de implantación baja rotadas hacia atrás, micrognatia), hepatomegalia y/o esplenomegalia y compromiso autoinmunitario multisistémico que afecta a los pulmones, el hígado, el intestino y/o la glándula tiroides. Se produce por una mutación homocigota en el gen ITCH en el cromosoma 20q11. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3737264017 A rare genetic systemic autoimmune disease with characteristics of failure to thrive, global developmental delay, distinctive craniofacial dysmorphism (relative macrocephaly, dolichocephaly, frontal bossing, orbital proptosis, flattened midface with a prominent occiput, low, posteriorly rotated ears, micrognathia), hepato and/or splenomegaly, and multisystemic autoimmune disease involving the lungs, liver, gut and/or thyroid gland. Caused by homozygous mutation in the ITCH gene on chromosome 20q11. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405557014 A rare, genetic, systemic autoimmune disease characterized by failure to thrive, global developmental delay, distinctive craniofacial dysmorphism (relative macrocephaly, dolichocephaly, frontal bossing, orbital proptosis, flattened midface with a prominent occiput, low, posteriorly rotated ears, micrognathia), hepato- and/or splenomegaly, and multisystemic autoimmune disease involving the lungs, liver, gut and/or thyroid gland. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405558016 A rare, genetic, systemic autoimmune disease characterised by failure to thrive, global developmental delay, distinctive craniofacial dysmorphism (relative macrocephaly, dolichocephaly, frontal bossing, orbital proptosis, flattened midface with a prominent occiput, low, posteriorly rotated ears, micrognathia), hepato- and/or splenomegaly, and multisystemic autoimmune disease involving the lungs, liver, gut and/or thyroid gland. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3	es un[a]	Autoimmune disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3	es un[a]	Congenital immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3	es un[a]	Primary immune deficiency disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3	Pathological process (attribute)	proceso autoinmunitario (calificador)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1513661000209114	enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1513671000209115	enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3737246012	Syndromic multisystem autoimmune disease due to itchy E3 ubiquitin protein ligase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737247015	Syndromic multisystem autoimmune disease due to ITCH deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737248013	Syndromic multisystem autoimmune disease due to itchy E3 ubiquitin protein ligase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1513681000209117	Una enfermedad autoinmunitaria sistémica rara, de causa genética. caracterizada por falta de progreso, retraso global del desarrollo, dismorfismo craneofacial distintivo (macrocefalia relativa, dolicocefalia, abombamiento frontal, proptosis orbitaria, aplanamiento de la región mediofacial con occipucio prominente, orejas de implantación baja rotadas hacia atrás, micrognatia), hepatomegalia y/o esplenomegalia y compromiso autoinmunitario multisistémico que afecta a los pulmones, el hígado, el intestino y/o la glándula tiroides. Se produce por una mutación homocigota en el gen ITCH en el cromosoma 20q11.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3737264017	A rare genetic systemic autoimmune disease with characteristics of failure to thrive, global developmental delay, distinctive craniofacial dysmorphism (relative macrocephaly, dolichocephaly, frontal bossing, orbital proptosis, flattened midface with a prominent occiput, low, posteriorly rotated ears, micrognathia), hepato and/or splenomegaly, and multisystemic autoimmune disease involving the lungs, liver, gut and/or thyroid gland. Caused by homozygous mutation in the ITCH gene on chromosome 20q11.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405557014	A rare, genetic, systemic autoimmune disease characterized by failure to thrive, global developmental delay, distinctive craniofacial dysmorphism (relative macrocephaly, dolichocephaly, frontal bossing, orbital proptosis, flattened midface with a prominent occiput, low, posteriorly rotated ears, micrognathia), hepato- and/or splenomegaly, and multisystemic autoimmune disease involving the lungs, liver, gut and/or thyroid gland.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405558016	A rare, genetic, systemic autoimmune disease characterised by failure to thrive, global developmental delay, distinctive craniofacial dysmorphism (relative macrocephaly, dolichocephaly, frontal bossing, orbital proptosis, flattened midface with a prominent occiput, low, posteriorly rotated ears, micrognathia), hepato- and/or splenomegaly, and multisystemic autoimmune disease involving the lungs, liver, gut and/or thyroid gland.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)