778024005: Monocytopenia with susceptibility to infections (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\anomalía granulocitaria cualitativa\defecto fagocítico combinado\monocitopenia con susceptibilidad a infecciones

\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\defecto de célula fagocítica\disfunción de célula fagocítica\defecto fagocítico combinado\monocitopenia con susceptibilidad a infecciones
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\monocitopenia con susceptibilidad a infecciones
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\anomalía granulocitaria cualitativa\defecto fagocítico combinado\monocitopenia con susceptibilidad a infecciones
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\monocitopenia con susceptibilidad a infecciones
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\anomalía granulocitaria cualitativa\defecto fagocítico combinado\monocitopenia con susceptibilidad a infecciones
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\defecto fagocítico combinado\monocitopenia con susceptibilidad a infecciones

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1491781000209118 monocitopenia con susceptibilidad a infecciones es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1491791000209115 monocitopenia con susceptibilidad a infecciones (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1497631000209119 deficiencia de células dendríticas, monocitos, B y NK linfoides es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1497651000209113 inmunodeficiencia combinada con susceptibilidad a infección micobacteriana, viral y fúngica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3737272015 Monocyte-B natural killer dendritic cell deficiency syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737273013 Combined immunodeficiency with susceptibility to mycobacterial, viral and fungal infection en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737274019 Monocytopenia and mycobacterial infection syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737275018 Dendritic cell, monocyte, B and NK lymphoid deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737276017 MonoMAC en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737277014 Monocytopenia with susceptibility to infections en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737278016 Monocytopenia with susceptibility to infections (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1497641000209111 Trastorno genético infrecuente de inmunodeficiencia primaria caracterizado por monocitopenia circulante profunda, linfopenia de linfocitos B y NK y disminución severa de células dendríticas, que se manifiesta clínicamente con infecciones micobacterianas y virales diseminadas, así como infecciones fúngicas y parasitarias oportunistas, y proteinosis alveolar pulmonar. Este trastorno se asocia con una predisposición a desarrollar neoplasias mieloides. Es causado por una mutación heterocigota en el gen GATA2 del cromosoma 3q21. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3737279012 A rare genetic primary immunodeficiency disorder with characteristics of profound circulating monocytopenia, B- and NK-cell lymphopenia and severe dendritic cell decrease, which manifests clinically with disseminated mycobacterial and viral infections, as well as opportunistic fungal and parasitic infections and frequent pulmonary alveolar proteinosis. Predisposition to developing myeloid neoplasms is associated. Caused by heterozygous mutation in the GATA2 gene on chromosome 3q21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405559012 A rare genetic primary immunodeficiency characterized by profound circulating monocytopenia, B- and NK-cell lymphopenia and severe dendritic cell decrease, which manifests clinically with disseminated mycobacterial and viral infections, as well as opportunistic fungal and parasitic infections and frequent pulmonary alveolar proteinosis. Predisposition to developing myeloid neoplasms is associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405560019 A rare genetic primary immunodeficiency characterised by profound circulating monocytopenia, B- and NK-cell lymphopenia and severe dendritic cell decrease, which manifests clinically with disseminated mycobacterial and viral infections, as well as opportunistic fungal and parasitic infections and frequent pulmonary alveolar proteinosis. Predisposition to developing myeloid neoplasms is associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
monocitopenia con susceptibilidad a infecciones	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monocitopenia con susceptibilidad a infecciones	es un[a]	Congenital immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monocitopenia con susceptibilidad a infecciones	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monocitopenia con susceptibilidad a infecciones	es un[a]	defecto fagocítico combinado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monocitopenia con susceptibilidad a infecciones	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1491781000209118	monocitopenia con susceptibilidad a infecciones	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1491791000209115	monocitopenia con susceptibilidad a infecciones (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1497631000209119	deficiencia de células dendríticas, monocitos, B y NK linfoides	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1497651000209113	inmunodeficiencia combinada con susceptibilidad a infección micobacteriana, viral y fúngica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3737272015	Monocyte-B natural killer dendritic cell deficiency syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737273013	Combined immunodeficiency with susceptibility to mycobacterial, viral and fungal infection	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737274019	Monocytopenia and mycobacterial infection syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737275018	Dendritic cell, monocyte, B and NK lymphoid deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737276017	MonoMAC	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737277014	Monocytopenia with susceptibility to infections	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737278016	Monocytopenia with susceptibility to infections (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1497641000209111	Trastorno genético infrecuente de inmunodeficiencia primaria caracterizado por monocitopenia circulante profunda, linfopenia de linfocitos B y NK y disminución severa de células dendríticas, que se manifiesta clínicamente con infecciones micobacterianas y virales diseminadas, así como infecciones fúngicas y parasitarias oportunistas, y proteinosis alveolar pulmonar. Este trastorno se asocia con una predisposición a desarrollar neoplasias mieloides. Es causado por una mutación heterocigota en el gen GATA2 del cromosoma 3q21.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3737279012	A rare genetic primary immunodeficiency disorder with characteristics of profound circulating monocytopenia, B- and NK-cell lymphopenia and severe dendritic cell decrease, which manifests clinically with disseminated mycobacterial and viral infections, as well as opportunistic fungal and parasitic infections and frequent pulmonary alveolar proteinosis. Predisposition to developing myeloid neoplasms is associated. Caused by heterozygous mutation in the GATA2 gene on chromosome 3q21.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405559012	A rare genetic primary immunodeficiency characterized by profound circulating monocytopenia, B- and NK-cell lymphopenia and severe dendritic cell decrease, which manifests clinically with disseminated mycobacterial and viral infections, as well as opportunistic fungal and parasitic infections and frequent pulmonary alveolar proteinosis. Predisposition to developing myeloid neoplasms is associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405560019	A rare genetic primary immunodeficiency characterised by profound circulating monocytopenia, B- and NK-cell lymphopenia and severe dendritic cell decrease, which manifests clinically with disseminated mycobacterial and viral infections, as well as opportunistic fungal and parasitic infections and frequent pulmonary alveolar proteinosis. Predisposition to developing myeloid neoplasms is associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)