FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server 4.0.3  |  FHIR Version n/a  User: [n/a]

778029000: FAST kinase domains 2-related infantile mitochondrial encephalomyopathy (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1164901000209110 encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1164911000209113 encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3737331019 FAST kinase domains 2-related infantile mitochondrial encephalomyopathy (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737332014 FAST kinase domains 2-related infantile mitochondrial encephalomyopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737333016 FASTKD2-related infantile mitochondrial encephalomyopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1106311000209117 Un trastorno raro, de causa genética, de la fosforilación oxidativa mitocondrial, caracterizado por encefalomiopatía de comienzo en la lactancia que se presenta con retraso del desarrollo, hemioplejía lentamente progresiva, convulsiones intratables y atrofia encefálica asimétrica con dilatación del sistema ventriculr ipsilateral. Otras características incluyen atrofia óptica, aumento leve de los niveles plasmáticos y/o en LCR de lactato y disminución de la actividad de citocromo c oxidasa en la biopsia de músculo esquelético. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3737334010 A rare genetic mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with characteristics of infantile-onset encephalomyopathy presenting with developmental delay, slowly progressive hemiplegia, intractable epileptic seizures and asymmetrical brain atrophy with dilatation of the ipsilateral ventricle system. Additional features include optic atrophy, mildly increased plasma and/or CSF lactate and decreased cytochrome c oxidase activity in skeletal muscle biopsy. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405569018 A rare, genetic, mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by infantile onset encephalomyopathy presenting with developmental delay, slowly progressive hemiplegia, intractable epileptic seizures and asymmetrical brain atrophy with dilatation of the ipsilateral ventricle system. Additional features include optic atrophy, mildly increased plasma and/or CSF lactate and decreased cytochrome c oxidase activity in skeletal muscle biopsy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405570017 A rare, genetic, mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterised by infantile onset encephalomyopathy presenting with developmental delay, slowly progressive hemiplegia, intractable epileptic seizures and asymmetrical brain atrophy with dilatation of the ipsilateral ventricle system. Additional features include optic atrophy, mildly increased plasma and/or CSF lactate and decreased cytochrome c oxidase activity in skeletal muscle biopsy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 sitio del hallazgo Brain structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 ocurrencia Infancy (qualifier value) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 ocurrencia Infancy (qualifier value) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 es un[a] Mitochondrial encephalomyopathy (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 es un[a] encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start