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778030005: Autosomal recessive spastic paraplegia type 27 (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1127391000209118 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 27 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1127401000209116 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 27 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3737335011 Autosomal recessive spastic paraplegia type 27 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737336012 Autosomal recessive spastic paraplegia type 27 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1105291000209112 Una paraplejía espástica hereditaria pura o compleja caracterizada por comienzo variable de espasticidad lentamente progresiva de miembros inferiores, hiperreflexia y respuestas extensoras plantares, que pueden asociarse con polineuropatía sensitivomotriz, disminución del sentido vibratorio, emaciación de músculos distales de los miembros inferiores, disartria y discapacidad intelectual leve a moderada. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3737340015 A rare pure or complex hereditary spastic paraplegia with characteristics of variable onset of slowly progressive lower limb spasticity, hyperreflexia and extensor plantar responses, that may be associated with sensorimotor polyneuropathy, decreased vibration sense, lower limb distal muscle wasting, dysarthria and mild to moderate intellectual disability. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405571018 Autosomal recessive spastic paraplegia type 27 is a rare, pure or complex hereditary spastic paraplegia characterized by a variable onset of slowly progressive lower limb spasticity, hyperreflexia and extensor plantar responses, that may be associated with sensorimotor polyneuropathy, decreased vibration sense, lower limb distal muscle wasting, dysarthria and mild to moderate intellectual disability. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405572013 Autosomal recessive spastic paraplegia type 27 is a rare, pure or complex hereditary spastic paraplegia characterised by a variable onset of slowly progressive lower limb spasticity, hyperreflexia and extensor plantar responses, that may be associated with sensorimotor polyneuropathy, decreased vibration sense, lower limb distal muscle wasting, dysarthria and mild to moderate intellectual disability. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 27 (trastorno) es un[a] Hereditary spastic paraplegia false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 27 (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 27 (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 27 (trastorno) morfología asociada degeneración false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 27 (trastorno) sitio del hallazgo estructura de miembro inferior false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 27 (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 27 (trastorno) sitio del hallazgo Spinal cord structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 27 (trastorno) morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 27 (trastorno) es un[a] paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 27 (trastorno) curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 27 (trastorno) sitio del hallazgo estructura de miembro inferior false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 27 (trastorno) interpreta movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 27 (trastorno) sitio del hallazgo Structure of right lower limb (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 27 (trastorno) sitio del hallazgo Structure of left lower limb (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 27 (trastorno) interpreta característica observable del movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 27 (trastorno) tiene interpretación Absent true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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