778042000: Foveal hypoplasia with presenile cataract syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1132191000209119 síndrome de hipoplasia foveal con catarata presenil (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1132201000209116 síndrome de hipoplasia foveal con catarata presenil es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1150551000209118 síndrome de O'Donnell Pappas es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3737478019 O'Donnell Pappas syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737479010 Foveal hypoplasia with presenile cataract syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737480013 Foveal hypoplasia with presenile cataract syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1106401000209111 Una enfermedad ocular rara, de causa genética, caracterizada por nistagmo congénito (horizontal, vertical y/o rotatorio), hipoplasia de fóvea, cataratas preseniles (que típicamente se inicia en la segunda o tercera décadas de vida) e iris normales. También pueden observarse pannus corneal y/o hipoplasia del nervio óptico. se produce por una mutación heterocigota en el gen PAX6 en el cromosoma 11p13. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3737481012 A rare genetic ocular disease with characteristics of congenital nystagmus (horizontal, vertical and/or torsional), foveal hypoplasia, presenile cataracts (with typical onset in the second to third decade of life) and normal irides. Corneal pannus and/or optic nerve hypoplasia may also be present. Caused by heterozygous mutation in the PAX6 gene on chromosome 11p13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405573015 A rare genetic ocular disease characterized by congenital nystagmus (horizontal, vertical and/or torsional), foveal hypoplasia, presenile cataracts (with typical onset in the second to third decade of life), and normal irides. Corneal pannus and/or optic nerve hypoplasia may also be present. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405574014 A rare genetic ocular disease characterised by congenital nystagmus (horizontal, vertical and/or torsional), foveal hypoplasia, presenile cataracts (with typical onset in the second to third decade of life), and normal irides. Corneal pannus and/or optic nerve hypoplasia may also be present. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hipoplasia foveal con catarata presenil (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia foveal con catarata presenil (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia foveal con catarata presenil (trastorno)	es un[a]	Congenital hypoplasia of fovea centralis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia foveal con catarata presenil (trastorno)	morfología asociada	catarata	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoplasia foveal con catarata presenil (trastorno)	es un[a]	nistagmo congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia foveal con catarata presenil (trastorno)	es un[a]	Presenile cataract	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia foveal con catarata presenil (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la fóvea central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia foveal con catarata presenil (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia foveal con catarata presenil (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia foveal con catarata presenil (trastorno)	interpreta	característica observable de la motilidad ocular (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipoplasia foveal con catarata presenil (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoplasia foveal con catarata presenil (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia foveal con catarata presenil (trastorno)	morfología asociada	opacidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoplasia foveal con catarata presenil (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1132191000209119	síndrome de hipoplasia foveal con catarata presenil (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1132201000209116	síndrome de hipoplasia foveal con catarata presenil	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1150551000209118	síndrome de O'Donnell Pappas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3737478019	O'Donnell Pappas syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737479010	Foveal hypoplasia with presenile cataract syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737480013	Foveal hypoplasia with presenile cataract syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1106401000209111	Una enfermedad ocular rara, de causa genética, caracterizada por nistagmo congénito (horizontal, vertical y/o rotatorio), hipoplasia de fóvea, cataratas preseniles (que típicamente se inicia en la segunda o tercera décadas de vida) e iris normales. También pueden observarse pannus corneal y/o hipoplasia del nervio óptico. se produce por una mutación heterocigota en el gen PAX6 en el cromosoma 11p13.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3737481012	A rare genetic ocular disease with characteristics of congenital nystagmus (horizontal, vertical and/or torsional), foveal hypoplasia, presenile cataracts (with typical onset in the second to third decade of life) and normal irides. Corneal pannus and/or optic nerve hypoplasia may also be present. Caused by heterozygous mutation in the PAX6 gene on chromosome 11p13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405573015	A rare genetic ocular disease characterized by congenital nystagmus (horizontal, vertical and/or torsional), foveal hypoplasia, presenile cataracts (with typical onset in the second to third decade of life), and normal irides. Corneal pannus and/or optic nerve hypoplasia may also be present.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405574014	A rare genetic ocular disease characterised by congenital nystagmus (horizontal, vertical and/or torsional), foveal hypoplasia, presenile cataracts (with typical onset in the second to third decade of life), and normal irides. Corneal pannus and/or optic nerve hypoplasia may also be present.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)