778043005: Ring chromosome 17 syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome del cromosoma 17 en anillo
• \enfermedad cromosómica\cromosoma en anillo\síndrome del cromosoma 17 en anillo
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 17\síndrome del cromosoma 17 en anillo
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• \cromosoma en anillo\síndrome del cromosoma 17 en anillo
• \anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 17\síndrome del cromosoma 17 en anillo
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome del cromosoma 17 en anillo

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1516841000209118	síndrome del cromosoma 17 en anillo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1516851000209116	síndrome del cromosoma 17 en anillo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1516861000209119	cromosoma 17 en anillo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3737482017	Ring chromosome 17 syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737483010	Ring chromosome 17 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737484016	Ring chromosome 17	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737485015	Ring 17	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1516871000209113	Síndrome infrecuente por anomalía cromosómica causado por una deleción parcial del cromosoma 17. La enfermedad se manifiesta de muy diferentes formas, desde un fenotipo severo que presenta lisencefalia y discapacidad intelectual severa a un fenotipo más leve que presenta baja estatura, microcefalia, discapacidad intelectual, convulsiones (que pueden ser farmacorresistentes), manchas café con leche, manchas retinianas, y dismorfia facial menor según la presencia o ausencia de la región crítica de Miller-Dieker.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3737486019	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from partial deletion of chromosome 17. The disease has highly variable manifestations ranging from a severe phenotype which presents with lissencephaly and severe intellectual disability to a milder phenotype that includes short stature, microcephaly, intellectual disability, seizures (that may be pharmacoresistant), cafe-au-lait spots, retinal flecks and minor facial dysmorphism depending on the presence or absence of the Miller-Dieker critical region.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405575010	A rare chromosomal anomaly characterized by highly variable manifestations, ranging from a severe phenotype which presents with lissencephaly and severe intellectual disability to a milder phenotype that includes short stature, microcephaly, intellectual disability, seizures (that may be pharmacoresistant), café-au-lait spots, retinal flecks and minor facial dysmorphism, depending on the presence or absence of the Miller-Dieker critical region.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405576011	A rare chromosomal anomaly characterised by highly variable manifestations, ranging from a severe phenotype which presents with lissencephaly and severe intellectual disability to a milder phenotype that includes short stature, microcephaly, intellectual disability, seizures (that may be pharmacoresistant), café-au-lait spots, retinal flecks and minor facial dysmorphism, depending on the presence or absence of the Miller-Dieker critical region.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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