778045003: Susceptibility to viral and mycobacterial infection (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\susceptibilidad a infecciones virales y micobacterianas.

\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\susceptibilidad a infecciones virales y micobacterianas.

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1513541000209114 susceptibilidad a infecciones virales y micobacterianas. es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1513551000209111 susceptibilidad a infecciones virales y micobacterianas. (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3737490017 Signal transducer and activator of transcription 1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737491018 STAT1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737492013 Susceptibility to viral and mycobacterial infection en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737493015 Susceptibility to viral and mycobacterial infection (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1518991000209115 Una inmunodeficiencia primaria rara, de causa genética, debida a un defecto en la inmunidad innata, caracterizada por alteración de la señalización intracelular de los interferones de tipos I y II, lo que da lugar a infecciones bacterianas (típicamente por micobacterias) y virales (en especial por virus herpes) intracelulares, potencialmente fatales, severas y de comienzo temprano. Se produce por una mutación homocigota en el gen STAT1 en el cromosoma 2q32. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3737447018 A rare genetic primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity disorder with characteristics of impaired intracellular signaling from both type I and type II interferons, leading to early-onset, severe, life-threatening intracellular bacterial (typically mycobacteria) and viral (mainly herpes viruses) infections. Caused by homozygous mutation in the STAT1 gene on chromosome 2q32. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405579016 A rare, genetic, primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity disorder characterized by impaired intracellular signaling from both type I and type II interferons, leading to early-onset, severe, life-threatening intracellular bacterial (typically mycobacteria) and viral (mainly herpes viruses) infections. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405580018 A rare, genetic, primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity disorder characterised by impaired intracellular signaling from both type I and type II interferons, leading to early-onset, severe, life-threatening intracellular bacterial (typically mycobacteria) and viral (mainly herpes viruses) infections. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
susceptibilidad a infecciones virales y micobacterianas.	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad a infecciones virales y micobacterianas.	es un[a]	Primary immune deficiency disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad a infecciones virales y micobacterianas.	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1513541000209114	susceptibilidad a infecciones virales y micobacterianas.	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1513551000209111	susceptibilidad a infecciones virales y micobacterianas. (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3737490017	Signal transducer and activator of transcription 1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737491018	STAT1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737492013	Susceptibility to viral and mycobacterial infection	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737493015	Susceptibility to viral and mycobacterial infection (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1518991000209115	Una inmunodeficiencia primaria rara, de causa genética, debida a un defecto en la inmunidad innata, caracterizada por alteración de la señalización intracelular de los interferones de tipos I y II, lo que da lugar a infecciones bacterianas (típicamente por micobacterias) y virales (en especial por virus herpes) intracelulares, potencialmente fatales, severas y de comienzo temprano. Se produce por una mutación homocigota en el gen STAT1 en el cromosoma 2q32.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3737447018	A rare genetic primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity disorder with characteristics of impaired intracellular signaling from both type I and type II interferons, leading to early-onset, severe, life-threatening intracellular bacterial (typically mycobacteria) and viral (mainly herpes viruses) infections. Caused by homozygous mutation in the STAT1 gene on chromosome 2q32.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405579016	A rare, genetic, primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity disorder characterized by impaired intracellular signaling from both type I and type II interferons, leading to early-onset, severe, life-threatening intracellular bacterial (typically mycobacteria) and viral (mainly herpes viruses) infections.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405580018	A rare, genetic, primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity disorder characterised by impaired intracellular signaling from both type I and type II interferons, leading to early-onset, severe, life-threatening intracellular bacterial (typically mycobacteria) and viral (mainly herpes viruses) infections.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)