Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1147891000209110 | leucoencefalopatía vascular familiar relacionada con cadenas alfa 1 del colágeno tipo IV (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1147901000209114 | leucoencefalopatía vascular familiar relacionada con cadenas alfa 1 del colágeno tipo IV | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3737574015 | Collagen type IV alpha 1 chain related familial vascular leukoencephalopathy (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3737575019 | COL4A1-related familial vascular leukoencephalopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3737576018 | Collagen type IV alpha 1 chain related familial vascular leukoencephalopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3737577010 | COL4A1-related retinal arteriolar tortuosity, infantile hemiparesis, autosomal dominant leukoencephalopathy syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3737578017 | COL4A1-related brain small vessel disease with hemorrhage | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3737579013 | COL4A1-related brain small vessel disease with haemorrhage | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3866559019 | COL4A1-related familial vascular leucoencephalopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3866560012 | Collagen type IV alpha 1 chain related familial vascular leucoencephalopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3866561011 | COL4A1-related retinal arteriolar tortuosity, infantile hemiparesis, autosomal dominant leucoencephalopathy syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1147911000209112 | Una enfermedad neurológica rara, de causa genética, caracterizada por la presencia de pequeños vasos frágiles intracerebrales en diversos miembros de una misma familia. Las manifestaciones clínicas son accidente cerebrovascular hemorrágico y/o isquémico único o recurrente y frecuentemente, compromiso ocular y renal. Los estudios de neuroimágenes revelan leucoencefalopatía periventricular difusa, asociada con espacios perivasculares dilatados, infarto lacunar y microhemorragias. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen COL4A1 en el cromosoma 13q34. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3737580011 | A rare genetic neurological disease characterised by the presence of fragile small-vessel intracerebral vasculature in various members of a single family. Clinical manifestations are single or recurrent haemorrhagic and/or ischaemic stroke and frequently ocular and renal involvement. Neuroimaging reveals diffuse periventricular leukoencephalopathy associated with dilated perivascular spaces, lacunar infarction and microhaemorrhages. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the COL4A1 gene on chromosome 13q34. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3737581010 | A rare genetic neurological disease characterized by the presence of fragile small-vessel intracerebral vasculature in various members of a single family. Clinical manifestations are single or recurrent hemorrhagic and/or ischemic stroke and frequently ocular and renal involvement. Neuroimaging reveals diffuse periventricular leukoencephalopathy associated with dilated perivascular spaces, lacunar infarction and microhemorrhages. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the COL4A1 gene on chromosome 13q34. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405593011 | A rare genetic neurological disorder characterized by the presence of fragile small-vessel intracerebral vasculature in various members of a single family, manifesting, clinically, with single or recurrent hemorrhagic and/or ischemic stroke and, frequently, ocular and renal involvement. Neuroimaging reveals diffuse, periventricular leukoencephalopathy associated with dilated perivascular spaces, lacunar infarction and microhemorrhages. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405594017 | A rare genetic neurological disorder characterised by the presence of fragile small-vessel intracerebral vasculature in various members of a single family, manifesting, clinically, with single or recurrent haemorrhagic and/or ischaemic stroke and, frequently, ocular and renal involvement. Neuroimaging reveals diffuse, periventricular leucoencephalopathy associated with dilated perivascular spaces, lacunar infarction and microhaemorrhages. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| leucoencefalopatía vascular familiar relacionada con cadenas alfa 1 del colágeno tipo IV (trastorno) | es un[a] | hallazgo vascular intracerebral | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| leucoencefalopatía vascular familiar relacionada con cadenas alfa 1 del colágeno tipo IV (trastorno) | es un[a] | Autosomal dominant hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| leucoencefalopatía vascular familiar relacionada con cadenas alfa 1 del colágeno tipo IV (trastorno) | es un[a] | Leucoencephalopathy | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| leucoencefalopatía vascular familiar relacionada con cadenas alfa 1 del colágeno tipo IV (trastorno) | es un[a] | Small vessel cerebrovascular disease (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| leucoencefalopatía vascular familiar relacionada con cadenas alfa 1 del colágeno tipo IV (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la materia blanca del cerebro | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| leucoencefalopatía vascular familiar relacionada con cadenas alfa 1 del colágeno tipo IV (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura vascular intracraneal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| leucoencefalopatía vascular familiar relacionada con cadenas alfa 1 del colágeno tipo IV (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| leucoencefalopatía vascular familiar relacionada con cadenas alfa 1 del colágeno tipo IV (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del aparato cardiovascular | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| leucoencefalopatía vascular familiar relacionada con cadenas alfa 1 del colágeno tipo IV (trastorno) | es un[a] | Disorder of blood vessel (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
FHIR