778069004: Autosomal dominant prognathism of mandible (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1128351000209110 prognatismo mandibular autosómico dominante (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1128361000209112 prognatismo mandibular autosómico dominante es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3737626014 Autosomal dominant prognathism of mandible (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737627017 Autosomal dominant prognathism of mandible en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737628010 Autosomal dominant mandibular prognathism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1145641000209110 Un defecto raro del desarrollo, de causa genética, producido durante la embriogénesis, caracterizado por una proyección anterógrada anormal de la mandíbula que excede la relación estándar con la base del cráneo, con los incisivos inferiores a menudo superpuestos con los superiores, que se hereda en forma autosómica dominante. Se informó asociación con párpados inferiores levemente evertidos, aplanamiento de los arcos cigomáticos, labio inferior engrosado y craneosinostosis. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3737625013 A rare genetic developmental defect during embryogenesis disorder with characteristics of abnormal forward projection of the mandible beyond the standard relation to the cranial base, with lower incisors often overlapping the upper incisors, that is inherited in an autosomal dominant manner. Association with mildly everted lower eyelids, flat malar area, thickened lower lip and craniosynostosis has been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405609014 A rare, genetic, developmental defect during embryogenesis disorder characterized by abnormal forward projection of the mandible beyond the standard relation to the cranial base, with lower incisors often overlapping the upper incisors, that is inherited in an autosomal dominant manner. Association with mildly everted lower eyelids, flat malar area, thickened lower lip and craniosynostosis has been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405610016 A rare, genetic, developmental defect during embryogenesis disorder characterised by abnormal forward projection of the mandible beyond the standard relation to the cranial base, with lower incisors often overlapping the upper incisors, that is inherited in an autosomal dominant manner. Association with mildly everted lower eyelids, flat malar area, thickened lower lip and craniosynostosis has been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
prognatismo mandibular autosómico dominante (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
prognatismo mandibular autosómico dominante (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of mandible	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
prognatismo mandibular autosómico dominante (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
prognatismo mandibular autosómico dominante (trastorno)	es un[a]	Mandibular prognathism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
prognatismo mandibular autosómico dominante (trastorno)	morfología asociada	protrusión	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
prognatismo mandibular autosómico dominante (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea de maxilar inferior (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
prognatismo mandibular autosómico dominante (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
prognatismo mandibular autosómico dominante (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
prognatismo mandibular autosómico dominante (trastorno)	es un[a]	prognatismo congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
prognatismo mandibular autosómico dominante (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1128351000209110	prognatismo mandibular autosómico dominante (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1128361000209112	prognatismo mandibular autosómico dominante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3737626014	Autosomal dominant prognathism of mandible (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737627017	Autosomal dominant prognathism of mandible	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737628010	Autosomal dominant mandibular prognathism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1145641000209110	Un defecto raro del desarrollo, de causa genética, producido durante la embriogénesis, caracterizado por una proyección anterógrada anormal de la mandíbula que excede la relación estándar con la base del cráneo, con los incisivos inferiores a menudo superpuestos con los superiores, que se hereda en forma autosómica dominante. Se informó asociación con párpados inferiores levemente evertidos, aplanamiento de los arcos cigomáticos, labio inferior engrosado y craneosinostosis.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3737625013	A rare genetic developmental defect during embryogenesis disorder with characteristics of abnormal forward projection of the mandible beyond the standard relation to the cranial base, with lower incisors often overlapping the upper incisors, that is inherited in an autosomal dominant manner. Association with mildly everted lower eyelids, flat malar area, thickened lower lip and craniosynostosis has been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405609014	A rare, genetic, developmental defect during embryogenesis disorder characterized by abnormal forward projection of the mandible beyond the standard relation to the cranial base, with lower incisors often overlapping the upper incisors, that is inherited in an autosomal dominant manner. Association with mildly everted lower eyelids, flat malar area, thickened lower lip and craniosynostosis has been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405610016	A rare, genetic, developmental defect during embryogenesis disorder characterised by abnormal forward projection of the mandible beyond the standard relation to the cranial base, with lower incisors often overlapping the upper incisors, that is inherited in an autosomal dominant manner. Association with mildly everted lower eyelids, flat malar area, thickened lower lip and craniosynostosis has been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)